Dilate kardiomiopatiya

Əsas Məqamlar

• Erkən mərhələlərdəki tipik simptomlara gərginlik zamanı nəfəs darlığı, aritmiya və təzyiq və ya fiziki hərəkətlərdən asılı olmadan sinədə uzunmüddətli mülayim bir ağrı daxildir. Xəstəlik inkişaf etdikcə xəstədə ürək çatışmazlığı və bununla bağlı yaranan ödem irəliləyir. 
• Asimptomatik yeni başlanan dilate kardiomiopatiya əvvəlcə döş qəfəsinin rentgenoqrafiyasında yeni başlanmış genişlənmiş ürək kölgəsi və ya qeyri-normal bir elektro-kardioqram (EKG) nəticəsi kimi özünü göstərə bilər. 
• Əvvəllər diaqnoz edilməmiş ürək çatışmazlığı və ya sol mədəciyin genişlənməsi qeyd olunarsa, xəstə exokardiyoqrafiyadan keçməlidir. Nəticələrə görə sonrakı araşdırmalara nəzər yetirilir.  
• Farmokoloji terapiya, istənilən etiologiyalı ürək çatışmazlığında tətbiq olunan terapiyaya bənzəyir; ACE (angiotenzin çevirici ferment) inhibitorları və angiotenzin reseptor blokerləri, həmçinin beta blokerlər seçilən dərmanlardır. 
• Kardiogen emboliyasının qarşısını almaq üçün ürək qulaqcıqları fibrilyasiyasının aşkar edilməsi və antikoaqulyasiyanın başlanması vacibdir.  
• Dilate kardiomiopatiya ən azı 30% baş verən hallarda irsi olur.
  • Bəzi hallarda geniş gen panel analizlərindən istifadə edərək xəstəlik mutasiyasını aşkar etmək mümkündür. Buna görə də xəstənin genetik müayinəsinə baxılması üçün  xəstəliklərin genetik əsaslarının araşdırılması üzrə təcrübəsi olan klinik genetika bölməsinə və ya kardiologiya şöbəsinə yönləndirilməsi tövsiyə olunur.
  • Gen qüsuru tapılmadıqda, hər zaman irsi xəstəliyin olması istisna edilmir. Belə hallarda kemotrerapiya tarixi haqqında məlumat kimi dilate kardiomiopatiya üçün heç bir səbəb aşkar edilmədikdə, xəstənin birinci dərəcəli qohumlarının klinik qiymətləndirmə və xüsusilə exokardioqrafiya üçün bir kardioloqa müraciət etməsi tövsiyə olunur.   
  • Uşaqlar müayinə üçün uşaq kardioloquna göndərilməlidir. 

Patofiziologiya və meylli amillər

• Yeniyetmələrdə xəstəliyin yayılma nisbəti  42/100 000-dir; uşaqlarda xəstəlik xeyli az yayılıb.
• İrsi səbəbə ən azı 30% hallarda rast gəlinir.
  • Ailədə otosomal irslə keçmə nümunəsi geniş yayılıb. Lakin digər nümunələr də təsvir edilmişdir. 
  • Çoxsaylı əsas xəstəlik genləri mövcuddur.  Bunların əksəriyyəti ürək əzələ hüceyrələrinin kontraktil və ya struktur zülalları ilə əlaqədardır. Lamin A/C və titin genləri hazırda ən vacib xəstəlik genləridir. Lamin A/C gen mutasiyaları ilə əlaqəli kardiomiopatiya xəstəliyin keçmə qüsuru ilə başlayır və çətin bir klinik mənzərə ilə xarakterizə olunur. Bu yaxınlarda titin geninin mutasiyalarının xəstəlik hallarının beşdə birini izah etdiyi bildirildi.
  • Xəstəlik tarixçəsi neqativ olsa da, məs. yeni bir mutasiyanın ortaya çıxması halında genetik ola bilər.  
  • Duchenne və Becker tipli əzələ distrofiyası rentgenlə bağlı kardiomiopatiya ilə əlaqələndirilə bilər.  
• Miokarditin fəsadları: viruslar və virusla bağlı immunoloji reaksiya
  • Bu virusların əksəriyyəti ehtimal ki əhali arasında ümumi infeksiya yayılmasına səbəb olur. 
• Birləşdirici toxumanın sistem xəstəliyi (revmatik artrit, SLE, polimiozit)
• Həddən çox və uzun müddətli alkohol istehlakı dilate kardiomiopatiyanın əsas səbəbi və ya əhəmiyyətli bir meyl yaradan amil ola bilər.
• Metabolik səbəblər: hipertiroidit, hipotiroidizm, diabet, piylənmə, xüsusilə köməkçi amillər kimi. Maddələr mübadiləsi xəstəlikləri (hemokromatoz, amiloidoz və sarkoidoz) əsas simptom olaraq diastolik funksiya pozuntusu ilə tez-tez məhdudlaşdırıcı kardiomiopatiyaya səbəb olur. 
• Kardiotoksik qanuni və ya qanunsuz dərmanlar: doksorubisin, tsiklofosfamid, flurorasil, kokain
  • Simptomların meydana çıxması çox vaxt bir neçə il və ya daha çox gecikə bilir .
  • Antratsiklinin səbəb olduğu kardiomiopatiya dərmanın toplu dozası, digər miokard pozuntularının olması və xəstənin yaşı ilə əlaqələndirilir.  
• Taxikardiyanın səbəb olduğu kardiomiopatiya uzun müddət davam edən taxikardiya nəticəsində tez-tez bir neçə ay ərzində ürək qulaqcıqlarının çırpıntısı  və ya surətli mədəcik cavab vurğu surəti olan fibrilyasiya ilə nəticələnə bilər. Körpələrdə çox sürətli mədəüstü taxikardiya qəfil ürək çatışmazlığına səbəb ola bilər. 
• Peripartum kardiomiopatiya gec hamiləlik və ya doğuşsonrası periodda diaqnoz qoyulan bir xəstəlikdir. 
• İdiopatik: səbəb müəyyən edilməmişdir. Bu növ də genetik ola bilər; xəstədə yeni bir mutasiya aşkarlanarsa, kardiomiopatiya üçün ailə tarixçəsi neqativ olacaq və genetik diaqnoz indiyə qədər əksər hallarda asanlıqla rast gəlinmir. 

Əlamətlər və simptomlar

• Asimptomatik və ya oliqosimptomatik mərhələdə yayılmış kardiomiopatiya, döş qəfəsi rentgenində genişlənmiş ürək kölgəsi şəklində və ya qeyri-normal bir EKG nəticəsi kimi meydana çıxa bilər.  Bu xəstəlik asimptomatik bir xəstənin müsbət bir ailə tarixçəsi səbəbilə araşdırılmasını istədiyi zaman exokardiyoqrafiya ilə də tapıla bilər. 
• Simptomlar
  • Geniş yayılmış simptomlar, nəfəsin gərginlikdən darlığı və aritmiyadır.  
  • Fiziki hərəkətlərdən birbaşa asılı olmadan döş qəfəsində uzun çəkən ağrılar və ya ağırlıq hissi  yarana bilər..
  • Daha inkişaf etmiş mərhələlərdə ürək çatışmazlığı, maye yığılması səbəbilə ödem və kilo  artmasına səbəb olacaq. 
• Dilate kardiomiopatiya nəzərə çarpmadan iləliləyərsə və xəstədə ürək qulaqcıqlarının seyrici aritmiyası və ya pnevmaniya kimi ağır infeksiya inkişaf edərsə, ağciyər ödemi sürətlə inkişaf edə bilər. 
• Xəstə insult keçirməyincə dilate kardiomiopatiya  qeyd oluna bilməz; ürək qulaqcıqlarının seyrici aritmiyası ilə birlikdə müalicə edilməmiş dilate kardiomiopatiya kardiogen emboliyaya və iflicə gətirib çıxara bilər. 
• Dilate kardiomiopatiya diaqnozu xəstə mədəcik fibrilyasiyasından qurtulduqda kəskin mədəcik aritmiyası ilə birlikdə qoyula bilər. 

Müayinə, EKG and laboratoriya nəticələri

• Qan təzyiqi çox zaman normal və ya aşağı olur.
• Taxikardiya (məs. sinus ritm tezliyi 90–100/dəq hərəkətsiz) nəzarətsiz ürək çatışmazlığının ümumi bir əlamətidir. 
• Qalop ritmi: tez-tez S3 yaxud S4
• Sol mədəciyin genişlənməsi nəticəsində ikinci mitral regürjitasiyanın yaratdığı sistolik küy ürəyin yuxarı hissəsinə yaxın yerdə eşidilə bilər. 
• EKG əksər hallarda qeyri-normaldır. Lakin dəyişikliklər qeyri-spesifikdir. 
  • PQ intervalı uzadıla bilər.
  • Q dalğalar
  • His dəstəsinin sol ayaqcığının blokadası və ya digər icra pozuntusu
  • ST və T dalğa dəyişiklikləri
  • P-terminal gücü (PTF)
  • Sol mədəciyin hipertrofiyası
  • Ürək qulaqcıları və yaxud mədəciyin qarışıq döyüntüləri
• Ürək qulaqcıqlarının fibrilyasiyası dilated kardiomiopatiya xəstələrində çox rast gəlinir.
• Xüsusilə kəskin ürək çatışmazlığı zamanı xəstənin ürəkgetmə və ya qəfil ölümünə səbəb ola bilən mədəcik taxikardiya hadisəsi müşahidə oluna bilər. Xəstədə presinkop və ya ürəkgetmə olubsa əsaz tezlik haqqında daha yaxşı bir nəticə əldə etmək üçün 24 saatlıq elektrodiaqramın qeydi çıxarılmalıdır. 
• Erkən mərhələlərdə döş qəfəsi rentgeni genişlənmiş ürək kölgəsi göstərir; ağciyər tutulmasının olması ürək çatışmazlığı inkişaf etdikdə aydınlaşacaq.
• Xəstədə ürək çatışmazlığı inkişaf etdiyi halda serum NT-proBNP konsentrasiyası artacaq.

Diaqnoz

• Kardiomiopatiya diaqnozu yalnız oxşar xüsusiyyətləri olan (ürək çatışmazlığı və ürək genişlənməsi) digər ürək xəstəlikləri istisna edildikdən sonra qoyula bilər. Yüksək təzyiqli kardiomiopatiya, geniş tac-damar ürək xəstəliyi, mühüm ürək klapanı qüsurları və anadan gəlmə ürək qüsurları.
  • Geniş tac-damar ürək xəstəliyi və geniş yayılan miokard infarktı dilate kardiomiopatiyaya bənzər olan sol mədəciyin genişlənməsi və kontraktilliyin pozulmasına səbəb ola bilər. Diaqnoz koronar arteriya anqioqrafiyası, miokard perfuziyanın qamma müayinəsi, və ya tac-damar arteriyaların Komputer Tomoqrafiya müayinəsi ilə təsdiqlənə bilər. 
• Əvvəllər ürək çatışmazlığı və ya sol mədəciyin genişlənməsi diaqnozu qeydə alınmayıbsa, xəstə exokardiyoqrafiyadan keçməlidir.  
  • Exokardiyoqrafiya ilə sol mədəciyin ölçüsünü, divarların qalınlığını, sistolik və diastolik funksiyanı ölçmək, həmçinin, əsas klapan qüsurlarının mümkünlüyünü qiymətləndirmək olur. 
• Artan serum NT-proBNP konsentrasiyası ürək çatışmazlığına dəlalət edir, lakin digər bəzi şərtlərdə yüngül şəkildə  artırıla bilər.

Xüsusi araşdırmalar üçün müraciət

• Təcili olmayan hallarda xəstə ilkin tibbi yardımdan ultrasəs və digər müayinələr üçün xüsusi ambulator klinikaya göndərilə bilər.  
• Xəstəliyə tutulmuş şəxs exokardiya aparılması üçün imkanlarla təmin edilmiş bir xəstəxananın təcili yardım şöbəsinə göndərilməlidir. 
• Etiologiyanı təyin etmək üçün zəruri hesab edilən xüsusi tibbi xidmət müəssisəsində əlavə araşdırmalar aparılır. 
  • Alkoholic kardiomiopatiya olduqda aşağıdakı qan testləri aparılır: plazma GT, AST və ALT həmçinin, onların nisbəti karbohidrat çatışmazlığı olan transferrin (CDT) və eritrosit-MCV.
  • Tac-damar ürək xəstəliyini istisna etmək üçün 40 yaşdan yuxarı xəstələrdə tac-damar arteriya anqioqrafiyasına  erkən mərhələdə baxılmalıdır.
  • Miokard biopsiya müalicəyə baxmayaraq xəstəyəliyin irəlilədiyi və nəticənin müalicəni dəyişdirə biləcəyi məs. ürək sarkoidozu və ya nəhəng hüceyrəli miokardit kimi hallarda baxılacaq br mütəxəssis araşdırmasıdır.   
    • Ürək sarkoidozu son illər əvvəl güman edildiyindən daha çox yayılıb. Bəzi hallarda bu dilate kardiomiopatiyaya çox bənzəyə bilər. Sarkoidoz miokard biopsiya ilə aşkar edilə bilər. 
• Genetik diaqnozun mümkünlüyü mütəxəssis həkim tərəfindən qiymətləndirilir.

Rentgenoskopiya və ailə üzvlərinin müayinəsi 

• Antratsiklin terapiya tarixçəsi kimi dilate kardiomiopatiya üçün heç bir səbəb və genetik araşdırmalarda xəstəlik mutasiyası aşkar edilmədikdə  xəstələrin asimptomlu olmasına baxmayaraq, birinci dərəcəli qohumların xüsusilə miokard pozuntuları üzrə mütəxəssis olan kardioloqa əsasən exokardioqrafiya məqsədləri üçün göndərilməsi tövsiyə olunur.  
• Kardiomiopatiya diaqnozu həmişə klinik qiymətləndirməyə əsaslanır. 
• Ailəvi dilate kardiomiopatiyanın başlanğıc yaş həddi güclü şəkildə fərqlənir, baxmayaraq ki xəstəlik adətən 40 yaşdan yuxarı insanlarda özünü göstərməyə başlayır. Ailəvi dilate kardiomiopatiya uşaqlarda və ya yeniyetməlikdə artıq özünü göstərə bilər və uşaqlar üçün bir uşaq kardioloquna müraciət edilməlidir. 
• Ailəvi dilate kardiomiopatiya uşaqllarda və ya yeniyetməlikdə artıq özünü göstərə bilər və ailədə uşaqlar üçün bir uşaq kardioloquna müraciət edilməlidir. "?>
• Xəstəlik riski genetik yoxlama ilə istisna edilmirsə, ilkin müaynədə nəticələr normal olduqda belə xəstənin birinci dərəcəli qohumlarının vaxtaşırı müayinə edilməsi tövsiyə olunur. 
  • Nəzarət tezliyi klinik vəziyyətdən asılı olaraq dəyişə bilər.Tipik yoxlama intervalı uşaqlıqdan 20 yaşa qədər  1–3 il və 20 yaşdan 50-60 yaşadək 2-5 il təşkil edir. 
• Ailəvi dilate kardiomiopatiyanın başlanğıc yaş həddi güclü şəkildə fərqlənir. Buna görə də ilkin müayinədə nəticələr normal olarsa xəstənin birinci dərəcəli qohumlarının vaxtaşırı müayinə edilməsi tövsiyə olunur . "?>
• Genetik diaqnoz bəzi hallarda etiologiyanı yoxlamaq və ya risk altında olan qohumları müəyyən etmək üçün mümkün olur. 
  • Laborator DNT analizinin mümkünlüyü bir genetik və ya miokard pozuntuları üzrə bir mütəxəssis və ya bir uşaq kardioloqu tərəfindən birlikdə nəzərdən keçirilməlidir. considered jointly by a geneticist and a cardiologist with expertise in myocardial disorders or a paediatric cardiologist.
  •  Ailənin qüsurlu geninin müəyyən edildiyi halda qüsurlu genləri daşımayan ailə üzvlərinin müayinəsini davam etdirməyə ehtiyac qalmır. 
•  

Müalicə

• Müalicə məqsədilə əsas səbəb hədəf götürülməlidir, məs. taxikardiya ilə əlaqəli kardiomiopatiya
• Həyat tərzi ilə bağlı məsləhətlər
  • Alkoqoldan imtina etmək
  • Siqareti dayandırmaq
  • Xəstə artıq çəkidə olduqda çəkisinin azalması 
• Farmokoloji terapiya hər hansı bir etiologiyalı ürək çatışmazlığında istifadə edilən terapiya bənzərlik təşkil edir.  
  • Angiotenzin çevirici ferment inhibitorları (ACE) və ya onlar uyğun gəlmədikdə, angiotenzin reseptor blokerləri seçilən dərmanlardır və hər ikisi də proqnozu yaxşı həddə çatdırır. 
  • Tıxanma aşkar olunarsa, o, diüretikdir. Diüretiklər simptomatik müalicə kimi tətbiq olunur və digər dərmanlar təsirini göstərdikcə, onun dozasını azaltmağa cəhd göstərilməlidir.  
  • Beta-blokerlər ürək çatışmazlığı olan xəstələrin proqnozunu yaxşılığa doğru dəyişəcək. Bundan başqa, metoprolol, karvedilol və bisoprolol düzgün qaydada sənədləşdirilib. 
  • Diqoksin ürək qulaqcıqlarının fbrilyasiyasında mədəciklərin cavab vurğu surətini yavaşlatmaq və kəskin ürək çatışmazlıqlarında simptomları yüngülləşdirmək məqsədilə istifadə edilə bilər.  
  • Spironolakton kəskin ürək çatışmazlığında istifadə olunur. Böyrək çatışmazlığı və onun istifadəsi ilə bağlı hiperkaliemiya riski nəzərə alınmalıdır. 
  • Dilate kardiomiopatiya xəstəliyindən əziyyət çəkən xəstələrə antikoaqulyasiya tətbiq olunur.
    • Xəstədə həmişə davamlı qulaqcıqların fibrilyasiyası və çırpıntı müşahidə olunur.
    • Müayinədən sonra yan təsirlər olmadıqda, sol mədəciyin kontraktilliyinin pozulması
  • Beta-blokerlər və amidaron sol mədəciyin funksiyası pozulmuş xəstələrdə həm ürək qulaqcıqları, həm də mədəcik aritmiyalarının müalicəsi üçün ən təhlükəsiz seçim hesab olunur. 
• Qoyulmuş aparatlar 
  • bradikardiya üçün adi stimulyator
  • Həyati təhlükəsi olan mədəcik aritmiyalarının qarşısını almaq üçün qoyulmuş bir kardioverter defibrilatoru  (ICD, ) istifadə edilə bilər.
  • Zəif funksiyalı sol mədəcikdə asineriyanın olduğu kəskin ürək çatışmazlığında vəziyyət bəzi hallarda mədəciklər stimulyatoru ilə yaxşılaşdırıla bilər. Üç funksiya, yəni, ICD, mədəciklər kardiostimulyatoru, antibradikardiya kardiostimulyatoru bir cihazda rast oluna bilər.
•  Ürək nəqli adətən o zaman düşünülür ki,
  • ürək çatışmazlığı ağır simptomlara səbəb olur və şərti qulluqdan asılı olmayaraq irəliləməkdə davam edir. 
  • xəstənin 60 yaşdan kiçik olması və sağlam olması; yaş həddi mütləq deyil və qərar qəbul edərkən xəstənin ümumi vəziyyəti nəzərə alınır. 

Yoxlanış

• Pasientlər ümumiyyətlə hər 3 və 12 ayda bir  müayinə üçün ambulator klinikaya gedəcək.
• Xəstələr zamanla INR ölçmək, böyrək çatışmazlığını müalicə etmək və s. üçün qeydiyyatda olduqları sağlamlıq müəssisələrinə gedir. Xəstələr aşağıdakı məqamlara diqqət yetirməlidir: 
  • xəstənin ümumi sağlamlıq vəziyyəti: davamlı çəki və ya əzələ itkisi çox təşvişli və kəskin çatışmazlıq olduğunu göstərir 
  • ürək çatışmazlığının əlamətləri (maye tutulması əlamətləri varmı?)
  • xəstənin ürək vurğuları.
    •  Ürək qulaqcıqları fibrilyasiyası diaqnozunun qoyulması və antikoaqulyasiyanın başlanması kardiogen emboliyanın qarşısının alınmasında əsas əhəmiyyət kəsb edir. 
• Lazım gəldikdə xəstənin vəziyyətində pisləşmə əlamətləri müşahidə olunarsa, peşəkar bir həkimə müraciət edilməlidir. Bu, sonradan yalnız ilkin tibbi yardım xidmətindən faydalanmaq üçün gələn xəstələr üçün də xüsusi əhəmiyyət kəsb edir. 
• İş qabiliyyətinin qiymətləndirilməsi üçün çox zaman bir kardioloq tərəfindənmüayinə tələb olunur. Funksional güc adətən EKG hərəkətləri  və ya erqospirometriya  (ürək-ağciyər hərəkətlər testi, CPET) ilə ölçülür, məs. aritmiyaya mümkün meyllilik ürək vəziyyətini qiymətləndirərkən nəzərə alınır. 

Proqnoz

• Xəstəliyin proqnozu inkişaf etdirilmiş farmokoloji terapiya və qoşulmuş aparatların tətbiqi ilə təkmilləşdi.
• Dərman preparatları ilə müalicə ümumiyyətlə xəstənin vəziyyətini əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşdırır və sabit mərhələ bir neçə il davam edə bilir. 
• Dərman qəbul edilməsinə baxmayaraq, sol mədəciyin kontraktilliyi çox zaman tədriclə pisləşməyə doğru gedir və xəstənin funksional qabiliyyətinə təsir edən aritmiyalar baş verə bilir, məs. ürək qulaqcıqları fibrilyasiyası daimi bir vurğuya çevrilə bilər. 
• Fərdi xəstə üçün proqnozu qiymətləndirmək çətin ola bilər.
• Əlverişsiz proqnoz üçün olan əlamətlərə sol mədəciyin zəif funksiyası diaqnozu və yaşlılıq daxildir. 

 

Müvafiq mənbələr

 

• Koxreyn icmalları
• Ədəbiyyat

Charron P, Arad M, Arbustini E et al. Genetic counselling and testing in cardiomyopathies: a position statement of the European Society of Cardiology Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J 2010;31(22):2715-26.