Hipertrofik Kardiomiopatiya

Hipertrofik kardiomiopatiya

Əsaslar

• Hipertrofik kardiomiopatiya (HCM) gənc yaşlı insanlarda və idmançılarda qəfil kardiogen ölümün ümumi səbəbidir.
• Bir çox xəstələr demək olar ki, ya asimptomatik qalır, ya da yalnız bir neçə simptom ortaya çıxır. Hərəkət edən zaman təngənəfəslik, aritmiya və / və ya qeyri-normal EKQ nəticəsi olan gənc xəstələrdə kardiomiopatiya ehtimalını nəzərə almaq lazımdır.
• Diaqnoz və risk stratifikasiyası kardioloq tərəfindən həyata keçirilən detallı klinik müayinə və ultrasəs müayinəyə, həmçinin, xəstəliyin nə dərəcədə kəskin olduğunu təyin etməyə əsaslanır.
• İmplantat kardioverzion-defibrilyator (ICD) qəfil ölümün qarşısını almaq üçün istifadə olunan ən effektiv terapiyadır.
• DNT diaqnostikası dəqiq diaqnozun təsdiqlənməsində və xəstənin qohumlarında eyni problemin olub-olmadığının araşdırılmasında önəmli hesab olunur.

İzah

• Hipertrofik Kardiomiopatiya mədəcik hipertrofiyasının böyüməsinə səbəb olan başqa bir xəstəlik olmadığı halda, miyokardın qalınlaşması ilə xarakterizə olunan miyokard xəstəliyidir.

Yayılma səviyyəsi

• Təxminən 1/500 insanda rast gəlinir.
• Ən çox genetik ürək pozğunluğu xəstəliyi kimi xarakterizə olunur. 

Etiologiya

• Əksər hallarda hipertrofik kardiomiopatiyaya miyokardın kontraktil zülallarını (məsələn, sarkomer) kodlayan hər hansı bir gendə mutasiyanın olması səbəb olur.
• Hipertrofik Kardiomiopatiya diaqnozuna eyni zamanda metabolik xəstəliklər və ya mitoxondrial miopatiyalar kimi bəzi nadir xəstəliklərlə əlaqədar olaraq və ya artıq çəkililik, amiloidoz və ya sarkoidoz kimi tibbi problemlərdən qaynaqlanaraq ürək əzələsi (miokard) divarının qalınlaşması daxildir. (ESC 2008).
• Yüksək təzyiq, koronar ürək xəstəliyi (məsələn, ürək zələsinin ön divarı-miokard infarktından sonra) və ya ürək qapağının qüsuru nəticəsində (aorta stenozu) ortaya çıxan miyokard xəstəlikləri Hipertrofik Kardiomiopatiya kimi təsnif edilmir.
• Yüksək təzyiq (Hipertrofik Kardiomiopatiya deyil) ventrikulyar hipertrofiyanın təməl səbəbi olaraq qalır!

Genetika və irsiyyət

• Hipertrofik kardiomiopatiya hallarının təxminən yarısı irsi səciyyəlidir.
• Təxminən 60% hallarda, əsas səbəb sarkomer zülalındakı gen dəyişikliyi hesab olunur.
• Hazırda, ən azı 23 fərqli gendə 1 500-dən çox mutasiya müəyyən edilmişdir.
• Digər genlərdə də, məsələn, miyokard hüceyrələrində kalsium və enerji mübadiləsini tənzimləyən genlərdə mutasiya müəyyən edilmişdir. Sarkomer mutasiyasından qaynaqlanan

Hipertrofik kardiomiopatiya avtozomal dominant xüsusiyyət kimi bizə nəsillərdən keçmişdir (demək olar ki, gələcək nəsillərin yarısından çoxuna da bu mutasiya ötürüləcəkdir).

• Mövcud Etiologiyanı müəyyən etmək üçün müvafiq Avropa təlimatlarından birində bütün insanlarda bu genetikanın yoxlanılması tövsiyə olunmuşdur.
• Əgər xəstədə Hipertrofik Kardiomiopatiyaya səbəb olan gen mutasiyası aşkar edilərsə, o zaman onun birinci dərəcəli yaxınlarında da bu mutasiyanın olub-olmadığı yoxlanılmalıdır. 

Əlamətlər və simptomlar

• Xəstəlik yeniyetməlik zamanı böyümə dövrünə qədər özünü büruzə vermir; xəstə orta yaş həddinə çatana qədər simptomlar özünü çox nadir hallarda büruzə verəcəkdir. Gənc və ya orta yaşlı bir xəstədə ürək xəstəliyi simptomları həmişə kardiomiopatiya şübhəsi doğurmalıdır.

• Hərəkət edən zaman xarakterik təngənəfəslik
• Azalmış funksional qabiliyyət
• Aritmiya: palpitasiya, mədəcik aritmiyası, ventrikulyar taxikardiya, paroksismal atrial fibrilasiya
• Sinə ağrısı
• Sinkop - adətən, ventrikulyar taxikardiyanın səbəb olduğu ciddi simptom

• Ventrikulyar fibrilasiyadan sonra resussitasiya və ya ani kardiogen ölüm  Hipertrofik kardiomiopatiyanın ilk kliniki təzahürüdür.
• İrsi hipertrofik kardiomiopatiya bütün asimptomatik ailə üzvlərinin müayinə edilməsi üçün təməl səbəb hesab olunur.

Nəticə və diaqnoz

• Ürəyin auskultasiyası, sol mədəcik obstruksiyasını və ya S4 qallop ritmini əks etdirən yüksək sistolik ürək uğultularını ortaya çıxara bilər. Karotid pulsasiya əlamətləri dəyişkən ola bilər.
• Ürək çatışmazlığını göstərən əlamətlərə çox nadir hallarda rast gəlinir. Yüksək təzyiqin qarşısını almaq məqsədilə, qan təzyiqi daima ölçülməlidir.
• Klinik müayinədə nəticələrin normal çıxması  Hipertrofik kardiomiopatiyanın olmaması demək deyil.
• Ümumiyyətlə, Hipertrofik kardiomiopatiya zamanı EKQ nəticəsi hər zaman qeyri-normal olur. (patoloji Q dalğaları, sol mədəciyin hipertrofiyası, T dalğasının inversiyası, T dalğalarının böyük olması, ST seqmentinin depressiyası, intraventrikulyar konduksiya qüsurları, sol mədəcikdə gərginlik).
• Döş qəfəsinin rentgenoqrafiyasında ürəyin kölgəsi (silueti) böyüyə bilər.
• Hipertrofik kardiomiopatiya diaqnozu, sol mədəciyin hipertrofiyasını müəyyən etmək üçün istifadə edilən iki ölçülü exokardioqrafiyaya əsaslanır. (Hipertrofik kardiomiopatiyaya ailə üzvlərindən heç birində rast gəlinmirsə, divar qalınlığı ≥15 mm, ancaq yaxın qohumlarda bu xəstəlik müəyyən edilirsə, o zaman divar qalınlığı ≥ 13 mm olur). Hipertrofiya, səciyyəvi olaraq, interventrikulyar septumu ehtiva edir, həmçinin, sol mədəciyin sərbəst divarının hər hansı bir hissəsində də rast gəlinə bilər - hipertrofiyanın qalınlığı və ciddiliyi xəstədən xəstəyə dəyişir.
• Tipik ekokardioqrafiya nəticələri:

• Artan exosıxlığı göstərən fusiform formalı interventrikulyar septum:
• Sol mədəciyin diastolik disfunksiyası və sol mədəcikdə sistolik və diastolik toxuma sürətinin azalması Doppler müayinəsi ilə ortaya çıxarılır.
• Xəstələrin 5-də birində rast gəlinən Sol mədəciyin tıxanmasına səbəb olan mitral qapağın qeyri-normal sistolik hərəkəti (qapağın ön tərəfində sistolik hərəkət)
• Artan exosıxlığı göstərən fusiform formalı interventrikulyar septum;  Toxumanın Doppler müayinəsində sol mədəciyin diastolik disfunksiyası və sol mədəcik sistolik və diastolik toxuma sürətinin azalmasının ortaya çıxması; Sol mədəciyin tıxanmasına səbəb olan mitral qapağın qeyri-normal sistolik hərəkəti (ön divarın sistolik hərəkəti)."?>
• Ümumi ejeksiya fraksiyası ilə ölçülən sol mədəciyin ölçüsü və yığılması əksər hallarda normal hesab olunur (hallarda 90%).
• Exokardioqrafiya nəticələri aydın deyilsə və ya qeyri-normallıq varsa, qadolinium kontrastı ilə MRT müayinəsi edilməlidir. Ürəyin MRT müayinəsi sol mədəcik kütləsini və mövcud zədəni müəyyənləşdirmək, həmçinin xəstənin proqnozunu təyin etmək üçün tövsiyə olunur.
• Miokard biopsiyası yalnız xüsusi hallarda tələb olunur.                                                                                                                                                                                                Mütəxəssis həkimin müayinə etməsi üçün tələb olunan meyarlar
• Dəqiq Hipertrofik Kardiomiopatiya diaqnozu qoyulmuş və ya kardiomiopatiya şübhəsi olan bütün xəstələr müvafiq xəstəxanada kardioloqa yönləndirilməlidir.                                                                                                                                                                                                                                                                                                             Proqnoz və risk stratifikasiyası
• Miyokard divarının qalınlaşması prosesi 20-30 yaşdan sonra ümumiyyətlə dayanır və xəstələrin yalnız kiçik bir hissəsində (<5%) sol mədəciyin dilatasiyası və sistolik disfunksiya  inkişaf edir.
• Hipertrofik kardiomiopatiyası olan xəstələrin təxminən beşdə biri, adətən bədxassəli ventrikulyar aritmiyanın səbəb olduğu (ventrikulyar taxikardiya və ya fibrilasiya) ani kardiogen ölüm riski daşıyır.
• Əksər hallarda, xəstəlik yüngül keçirilir və xəstələr onlarla eyni yaşda olan sağlam insanlar qədər yaşayır.
• Hipertrofik kardiomiopatiyası olan bütün xəstələrdə ani ölüm riskini artıran amillər nəzərə alınmaqla, kliniki risk qiymətləndirilməsi aparılmalhəyata keçirilməlidir.
• Hipertrofik kardiomiopatiya zamanı kardiogen ölümün qarşısının alınmasında İmplantat kardioverzion-defibrilyator olduqca effektivdir.                                                                                     
• Xəstə ventrikulyar fibrilasiya səbəbindən resussitasiya edilibsə və ya davamlı ventrikulyar taxikardiyası varsa, o zaman xəstəyə  İmplantat kardioverzion-defibrilyator təyin olunur.
• Xəstə qəfil kardiogen ölümü ehtimalını artıran bir neçə risk faktorunu daşıyırsa və MRT`də miokard fibrozu görülmüşdürsə (sol mədəcik kütləsinin > 15% olması), bu halda, İmplantat kardioverzion-defibrilyator tələb olunacaq.
• ( beyin üçün artan plazma natriuretik peptid) və / və ya troponin T (TnT)
• sol atriumun genişlənməsi
• atrial fibrilasiya 
• sol mədəciyin dilatasiyası və ejeksiya fraksiyasının azalması
• kliniki müayinə zamanı qan təzyiqinin sıxılması və ya azalması ilə verilən reaksiya
• Holter cihazı ilə alınan qeydlərdə ventrikulyar taxikardiyanın kiçik epizodları
• ventrikulyar divarın qalınlaşması> 3 sm
• sinkop tutmaları
• Ailədə kimdəsə ani kardiogen ölümün olması
• (İrsi olaraq ailə üzvlərindən kimdəsə ani ürək ölümü, sinkop tutmaları,mədəcik divarının qalınlaşması- 3sm,&gt Holter cihazı ilə alınan qeydlərdə kiçik ventrikulyar taxikardiya epizodları, sol mədəciyin dilatasiyası və azalmış ejeksiya fraksiyası, atrial firilasiya, beyin üçün plazma natriuretik peptidin artması)"?>
• Ani ölüm riskini və İmplantat kardioverzion-defibrilyator ehtiyacını qiymətləndirmək üçün elektron kalkulyator mövcuddur (Hipertrofik kardiomiopatiya Riski-SCD kalkulyatoru: baxın).

Müalicə

• Həyat tərzi ilə bağlı tövsiyələr: Yarış xarakterli idman növləri və həddindən artıq ağır fiziki idmanla məşğul olmaq qadağandır, eyni zamanda, xəstəni mütəmadi olaraq idmanla məşğul olmağa və sağlam həyat tərzinə keçməyə təşviq etmək lazımdır.
• Əksər hallarda, gecə növbəsi və ya  növbəli iş kimi gərgin iş şəraiti bu cür xəstələrə uyğun deyildir. Mövcud olan koronar ürək xəstəliyi ölüm riskini artırdığına görə xəstə arterial xəstəliyin risk faktorlarını daşıyıb-daşımamasını müəyyən etmək üçün müayinə olunmalı və müvafiq qaydada müalicə edilməlidir.
• İndiyə qədər dərman istifadəsinin xəstənin vəziyyəti ilə bağlı proqnoza və ya xəstəliyin gedişatına təsir etdiyini göstərən bir dəlil yoxdur (İmplantat kardioverzion-defibrilyator terapiyası!).
• Məlum olduğuna görə, asimptomatik xəstələrin dərman müalicəsinə ehtiyacı yoxdur.
• Xəstədə digər simptomlar- təngənəfəslik, sinə ağrısı, ventrikulyar ektopik döyüntülər, ventrikulyar taxikardiyanın kiçik epizodları və ya ventrikulyar hipertrofiya qeyd edilərsə, beta-blokerlərdən istifadə edilməlidir.
• Beta-blokerlər xəstə üçün uyğun deyildirsə, verapamil təyin olunmalıdır.
• Atrial fibrilasiya

• Mümkün olduğu təqdirdə, sinus ritmini bərpa etmək lazımdır.
• Beta-blokerlər profilaktik tədbirlər görmək üçün seçilmiş müalicə dərmanlarıdır.
• Beta-blokerlər atrial fibrilasiyanın qarşısını almaq üçün kifayət qədər effektiv olmadıqda, amiodarondan istifadə etmək olar. Flekainid uyğun hesab olunmur!
• CHA2DS2-VASc göstəricisindən asılı olmayaraq, atrial fibrilasiyanın ən azı bir tutma epizodu aşkar olunduğu təqdirdə, atrial fibrilasiyada beyin emboliyasının qarşısının alınması üçün istifadə olunan Warfarin və ya başqa bir antikoaqulant ilə daimi farmakoterapiyaya başlanılmalıdır.

• Sol mədəciyin dilatasiyası və / və ya ejeksiya fraksiyası: ACE inhibitoru və ya angiotensin reseptor blokeri əlavə edilməlidir (böyümə mərhələsində olan uşaqlar və yeniyetmələrə aid deyildir).
• Ürək çatışmazlığı: diuretiklər müalicə üçün istifadə olunan alternativ dərmanlardır; bir qayda olaraq rəqəmsal müayinələrdən çəkinmək lazımdır.
• Hipertrofik kardiomiopatiya kəskinləşməyə meyilli olan bir xəstəlik deyildir və bu zaman, ürək köçürülməsi çox nadir hallarda tələb olunur. Xəstədə dərman müalicəsinə qarşı həssaslıq göstərən kəskin sistolik ürək çatışmazlığı və ya qeyd olunan ventrikulyar hipertrofiya ilə əlaqədar olaraq diastolik çatışmazlıq varsa, ürək köçürülməsinə ehtiyac ola bilər.
• Sol mədəciyin çıxış traktının obstruksiyası (qradient> 30 mm Hg)

• Aktiv olaraq fəaliyyətdə olmayan xəstələrin təxminən beşdə birində, aktiv fəaliyyətdə olan xəstələrin isə bir qismində rast gəlinə bilər. Dərman alternativi olaraq, Beta-blokerlər göstərilə bilər.
• Lazım gələrsə, disopiramid istifadə edilə bilər.
• Verapamildən istifadə etmək olmaz.
• Maksimum dərman müalicəsinə baxmayaraq mədəciyin çıxışındakı mövcud obstruksiya davam edərsə, ilkin olaraq ventrikulyar septal miektomiya, növbəti olaraq isə, xəstə yaşlıdırsa və ya onun birdən çox xəstəliyi varsa, açıq ürək əməliyyatının icrası digər səbəblərdən ötrü mümkün deyilsə, alkoqol septal ablasiya üsuluna müraciət etmək lazımdır. 

Ailə üzvlərinin yoxlanılması və müayinəsi

• Xəstəxana kardioloq tərəfindən uzun müddətli təqib.
• 1-2 ildən birmüayinələr üçün xəstəxanaya gəlmək kifayətdir.
• Müayinələr zamanı aşağıdakılara nəzər yetirilməlidir: ümumi sağlamlıq vəziyyəti, EKQ,  beyin üçün plazma natriuretik peptid və TnT səviyyəsi, Holter monitorinqi və ecokardioqrafiya nəticələri.
• Klinik müayinə ilkin qiymətləndirmə zamanı və hər 2-3 ildən bir aparılmalhəyata keçirilməlidir.
• Gen mutasiyasının daşıyıcısı (patogen mutasiyadır, lakin xəstənin diaqnostik EKQ və ya exokardioqrafiya nəticəsində nəzərə çarpmır) olan sağlam şəxslər, hər 3-5 ildən bir, lazım olduqda isə, daha sıxlıqla (uşaqlarda isə EKQ və ya exokardiyografiya nəticələrində kiçik anomaliyalar ola bilər) müayinə olunur.

Ailə üzvlərinin müayinəsi

• Hipertrofik kardiomiopatiya diaqnozu qoyulmuş xəstənin yaxınları, bacı-qardaşları və valideynlərində də bu xəstəliyin olub-olmamasının yoxlanılması üçün kardioloji  klinikada onların müayinə olunması tövsiyə olunur.
• Gen mutasiyasının təyin olunduğu hallarda, birinci dərəcəli qohumları müayinə etmək üçün  DNT analizini götürmək üçün qan testi edilə bilər.
• DNT analizi götürülməzdən əvvəl xəstənin / qohumunun razılığı alınmalıdır.
• Gen mutasiyasının təyin olunmadığı hallarda, ailə üzvlərində DNT analizinin götürülməsi heç bir önəm kəsb etmir, onlarda Hipertrofik kardiomiopatiyanın olub-olmadığını yoxlamaq üçün Exokardioqrafiya və EKQ çəkilməsi kifayətdir.

Müvafiq mənbələr

•  
•  
• Kliniki təlimatlar
•  
•  
•  
•  
• Ədəbiyyat
•  

Müəlliflər / İşçi qüvvəsinin üzvləri., Elliott PM, Anastasakis A et al. 2014 ESC Hipertrofik kardiomiopatiyanın diaqnozu və müalicə olunması qaydaları: Avropa Kardiologiya Cəmiyyətinin (ESC) Hipertrofik Kardiomiopatiyanın Diaqnozu və Müalicə Edilməsi üçün təyin etdiyi komanda. Avropa. Ürək. J 2014; 35 (39): 2733-79.