Gilbert sindromu

Əsaslar

• Asimptomatik sarılıq kimi təqdim olunan bu ümumi pozğunluq müəyyən edilməli və lazımsız müayinələrdən və müraciətlərdən qaçınılmalıdır.

Epidamologiya

• Ağ və Asiya populyasiyalarında yayılmanın 3-7% olduğu təxmin edilir.

Etiologiya və nəticələr

• Gilbert sindromu, serum sərbəst bilirubinin və aralıq sarılığın artması ilə səciyyələnən bilirubin mübadiləsinin otosoma mənşəli bir xəstəlikdir.
• Pozuntu halı, qüsurlu birləşdirmə və qaraciyərdə bilirubinin təmizlənməsinin azalması ilə yaranır.
• Vəziyyət yaxşıdır.
• Sarılıq ümumiyyətlə 20-30 yaşlarında oruc və ya spirt istehlakı ilə müşahidə olunur.

Diaqnoz

• Klinik sarılıq və ya artan serum bilirubin konsentrasiyası (adətən 50 mkmol / l-dən aşağı). Birləşdirilmiş bilirubinin səviyyəsi normaldır və sərbəst bilirubinin səviyyəsi artır.
• Tipik pasiyent fit və yaxşı vəziyyətdə olan bir gəncdir. Digər qaraciyər funksiyası sınaqları (ALT, GGT) normaldır.
• Qaraciyər biopsiyasına və ya ultrasəsə ehtiyac yoxdur. Diaqnoz ilkin tibbi yardımda edilə bilər.

Differensial diaqnozlar​

• Öd kisəsi yollarının xəstəlikləri (ümumiyyətlə qaraciyər funksiyası testində anormallıqlar); anormal qaraciyər funksiyası sınağının nəticəsi olan pasiyenti qiymətləndirmək.
• Hemoliz aşkar edilmir (plazma haptoglobin və qan retikulositləri normaldır)
• Təmin olunmamış hiperbilirunemiya üçün digər mümkün etiologiyalar
  • Hematoma
  • Tirotoksikoz
  • Hepatotoksik dərmanlar
  • Rhdomdomoliz
  • Crigler-Najjar sindromu

Müalicə

• Pozuntu halı yaxşı təbiətə malikdir. Müalicəyə, yaşayış vərdişlərinə və ya izləmələrə dair məsləhətlərə ehtiyac yoxdur.

Fretzayas A, Moustaki M, Liapi O et al. Gilbert syndrome. Eur J Pediatr 2012;171(1):11-5.