Böyrək sistləri

Əsas məqamlar

• Solitar sist adətən ultrasonoqrafiya müayinəsində təsadüfən aşkarlanır, klinik baxımdan əhəmiyyətsiz olur və davamlı təqibi tələb olunmur.
• Polisistik böyrək xəstəliyi irsidir. ycystic kidney disease is hereditary. Böyüklərdə ən çox qeydə alınan simptomlar qarın ağrısı və hematuriyadır. Ultrasonoqrafiya diaqnozu təsdiqləyir.

Solitar (tək) sistlər

• Solitar böyrək sistləri yaşlanma ilə əlaqəlidir və US müayinəsində təsadüfi tapıntı olduqda, adətən kliniki əhəmiyyətə malik olmur (50 yaşdan yuxarı pasientlərin təxminən 50%-də). Sistlər solitar, çoxsaylı və ikitərəfli ola bilər.
• Xoşxassəli sistin sonoqrafik meyarları (görüntü):
  • daxili exolar qeyd edilmir
  • sist arxasında akustik güclənmə
  • dəqiq hüdudlara malik, divarları görünmür,
  • yumuru və ya oval formada.
• Əgər ultrasəs görüntü bütün meyarlara cavab verirsə, əlavə müayinə və ya davamlı təqib tələb olunmur.
• Solitar sist bədxassəli ola bilər. Bədxassəli sistlər ultrasonoqrafiyada adətən xoşxassəli sistlərdən differensiasiya oluna bilər (yuxarıya Bax). Əlavə müayinələrə radioloq tərəfindən aparılan kompüter tomoqrafiyası və ya iynə biopsiyası aiddir.

Böyrəyin polisistik xəstəliyi

Böyrəyin polisistik autosomal dominant xəstəliyi

• Autosomal dominant yolla ötürülən xəstəlikdir: xəstəliyin pasientin övladlarına ötürülməsi riski 50%-dır.
• Yayılması (prevalentlik) 1:400–1:1 000-dir. Finlandiyada hər 1.000.000 adam 7-8 hal qeydə alınır. 
• Sistlər hər iki böyrəkdə inkişaf edir və pasientin yaşı artdıqca da sayı və ölçüləri böyüyür. Böyrəklər böyüyür (bir neçə kiloqramadək arta bilər) və böyrək çatışmazlığı inkişaf edir.
• Pasientlərin 70%-də 40-70 yaşa çatdıqda hemodializin aparılması tələb olunur.
• Xəstəlik PKD1 və ya PKD2 genlərinin mutasiyası nəticəsində əmələ gəlir.
  • PKD2 geninin mutasiyası xəstəliyin daha mülayim gedişatı ilə xarakterizə olunur. Həmin pasientlərdə hemodializə ehtiyac adətən orta hesabla 69 yaşa yaxın yaranır.  Lakin PKD1 geninin mutasiyası olan pasientlərdə hemodializin aparılması ortalamaqla artıq 53 yaşlarında tələb olunur.
  • PKD1 geninin mutasiyası böyrəklərin polisistik xəstəliyindən əziyyət çəkən bütün pasientlərin 85%-də rast gəlinir.
• Çox vaxt ilkin simptomlara aşağıdakılar aiddir 
  • Abdominal ağrı
  • Hematuriya
  • Hipertoniya
• Qarın boşluğunun ultrasonoqrafiyası ilə diaqnostika
  • Ailə üzvlərində böyrəyin polisistik xəstəliyinin olması ilə yanaşı, diaqnozun təsdiqlənməsi üçün yaşı 15-39 arası olan pasientlərdə ən azı 3 sist və yaşı 40-59 yaş arası olanlarda isə ən azı 2 sist qeydə alınmalıdır.
  • əgər diaqnoz qeyri-müəyyəndirsə, təsdiqləmək üçün genetik testin aparılması mümkündür.
• Qaraciyər sistləri də bu pasientlərdə tez-tez rast gəlinir, lakin qaraciyərin funksiyasına heç bir təsirə malik deyil. Sistlər həmçinin mədəaltı vəzində də inkişaf edə bilər.
• Ailə üzvlərinin anamnezində insult və ya anevrizmanın olması, böyrəyin polisistik xəstəliyindən əziyyət çəkən pasientlərdə beyin-damar anevrizmaları riskini artırmış olur.
  • Həmin xəstələrdə beyin-damar MRT-i aparılmalı və nəticə normal olduqda, digər risk faktorları da nəzərə alınmaqla, hər 5-10 ildən bir MRT təkrarlanmalıdır.
• Böyrəyin polisistik xəstəliyi olan pasientlərdə ürəyin klapan xəstəliyi riski də artmış olur. Bu pasientlərdə xüsusilə mitral klapan çatışmazlığı və ya prolapsı və ya aortal klapan çatışmazlığı riski yüksəlmiş olur. 
• Yoğun bağırsaq divertikulları və yırtıqlarda tez-tez rast gəlinir.
• Sistin böyüməsi nəticəsində böyrəyin fibroz kapsulasının dartılması ağrıya səbəb olur. Sist cırıla bilər və cırıldıqda kəskin ağrıya və hematuriyaya səbəb ola bilər. Sis həmçinin infeksiyalaşa bilər.
• Böyrəklərin polisistik xəstəliyindən əziyyət çəkən uşaqların 35%-də hiperteniya qeydə alınır.
• Böyrək xəstəliyinin proqnozunu ağırlaşdıran faktorlara bunlar aiddir: 
  • hipertoniyanın 35 yaşdan öncə inkişafı 
  • 35 yaşa çatmamış pasientlərdə sistin cırılması və ya hematuriya
  • kişi cinsi
  • PKD1 geninin mutasiyası
  • erkən mərhələdə QFS (eng. GFR) aşağı düşməsi
  • böyrəklərin ölçüsünün böyüməsi.
• Böyrəklərin ölçüsü daha dəqiqliklə MRT vastiəsilə müəyyən oluna bilər. 
• Müalicə
  • AÇF inqibitoru və ya ARB ilə yetərincə erkən başlanan müalicə
  • Sağlam həyat tərzi
  • Digər böyrək xəstəliklərinin müalicəsində olduğu kimi böyrək çatışmazlığının müalicəsi, dializ və böyrək transplantasiyası
  • Tolvaptan vazopressin antaqonistidir və sürətlə inkişaf edən, ağır dərəcəli xəstəlikdə böyrəl çatışmazlığının proqressivləşməsini ləngidə bilər. Bu dərman çox bahalıdır.
• Yaşı 18-dən aşağı olan pasientlər arasında skrininqin aparılması tövsiyə olunmur.  Qan təzyiqi 5 yaşından başlayaraq hər 3 ildən bir yoxlanmalı və hipertoniya müəyyən edildikdə, qarın boşluğunun ultrasəs müayinəsi aparılmalıdır.

Resessiv yolla ötürülən böyrəklərin polisistik xəstəliyi (infantil forma)

• Yayılması: 1:10 000–1:40 000
• Adətən doğuşda müəyyən edilir; xəstəliyin çox ağır formaları hamiləliyin 24-cü həftəsindən etibarən də artıq aşkarlana bilər.
  • Xəstəliyin daha yüngül formaları daha gec - uşaqlıq və ya yeniyetməlik dövrlərində aşkarlana bilər. 
• Qaraciyər və böyrəklərin xəstəliyi
  • Qaraciyər xəstəliyi klinik mənzərədə dominant təşkil edə bilər.
    • Qaraciyər fibrozu portal hipetoniya, splenomeqaliya və qida borusunun varikozuna gətirib çıxara bilər
    • Qaraciyər sistləri
    • Qaraciyər və öd yollarının böyüməsi 
• Pasientlərin 50%-də dializ tələb edən böyrək çatışmazlığı həyatın ilk birinci ilində inkişaf edir.
  • Pasientlərin çox az hissəsi dializlə 40-50 yaşadək yaşaya bilər.
• Pasientlərin 75% hipertoniyadan əziyyət çəkir
• Spesifik müalicə yoxdur. 

Müvafiq resurslar

• Ədəbiyyat

Chapman AB, Devuyst O, Eckardt KU et al. Autosomal-dominant polycystic kidney disease (ADPKD): executive summary from a Kidney Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO) Controversies Conference. Kidney Int 2015;88(1):17-27.