XML yavaş-yavaş inkişaf edən və qanda yetişmiş və yetişməmiş qranulositlərin sayının artması ilə xarakterizə olunan hematoloji xəstəlikdir. Həmçinin qanda trombositlərin sayı da adətən artır.
Differensial diaqnostikada neytrofiliyanın ən çox rast gəlinən səbəbləri arasında XML diaqnostikasının çətin olması problem yaradır.
Diaqnoz sümük iliyində və/və ya qan nümunəsində Filadelfiya (Ph) xromosomunun və ya hibrid geninin (BCR-ABL1) aşkarlanmasına əsaslanır.
Epidemiologiya
İldə təxminən 1 yeni hal / 100 000 yetkin insan
Leykozların 20%-nı təşkil edir
XML-in yaranmasında gender fərqi yoxdur.
Xəstələrin əksəriyyəti 40-70 yaşlarındadır və ən çox rast gəlinən yaş həddi 55-dir. Uşaqlarda nadir hallarda rast gəlinir.
Etiologiya
Ayrı-ayrı fərdlərdə gizli qalır.
Diaqnostik meyar
Xromosom araşdırmasında Filadelfiya xromosomu (t(9;22)-in yerdəyişməsi ilə əlaqədar 22-ci anormal xromosom) və ya molekulyar genetik üsul (PZR) ilə hibrid geninin (BCR-ABL1) aşkarlanması.
Differensial diaqnostika
Leykostaz ilə əlaqəli olan digər xəstəliklər (infeksiyalar, toxuma nekrozu, yenitörəmə, mielofibroz kimi digər mieloprofilerativ xəstəliklər)
Klinik təzahürlər və laborator müayinələrin nəticələri
Xəstələrin böyük əksəriyyətində heç bir simptom olmasa da, digər səbəblərlə bağlı qan analizləri zamanı diaqnoz ehtimal oluna bilər
Yavaş yavaş artan neyrofil leykostaz, leykositar formulda aşkarlanan yetişmiş hüceyrələr
Tez-tez trombositoz
Daha sonrakı təzahür kimi anemiyanın olması da mümkündür.
Bəzən sol qabırğa qövsündə ağrıya səbəb olan splenomeqaliya (xəstəlik yükü)
Bəzən maddələr mübadiləsinin yüksək olması ilə əlaqədar gecə tərləmələri, yüngül hərarət, yorğunluq və çəki itkisi kimi simptomlar və əlamətlər
Xəstəliyin diaqnozu xəstələrin 90%-dan çoxunda stabil xroniki fazada qoyulur. Diaqnoz qoyularkən çox az sayda xəstələr kəskin fazada olur və onlardan bəziləri artıq kəskin leykoza bənzəyən blast böhranında olur.
Laboratoriya müayinələrinin nəticələri
Xəstəliyin fazasını göstərir.
Qanda leykositoz, çoxlu miqdarda yetişmiş qranulokositlər, adətən promielosit, metamielosit və mielositlər kimi qranulokositlərin prekursorları.
Blast böhranı zaman leykositlərin 20%-də blast hüceyrələr olur.
Əsaslı araşdırmalar
Leykositar formulun təyin edilməsi ilə qanın tam ümumi analizi, tez-tez müəyyən diaqnozların qoyulmasını təmin edir
Əgər XML şübhəsi olarsa, hematoloq ilə məsləhətləşmək lazımdır. Əgər xəstədə heç bir simptom yoxdursa, təcili müalicəyə nadir hallarda ehtiyac olur.
Xromosom və/və ya hibrid geninin analizi ilə xüsusi diaqnoz əldə edilir.
Sümük iliyinin morfoloji araşdırması ilə müayinəsi və Giemsa boyası ilə analiz (Filadelfiya xromosomu)
BCR-ABL1 hibrid genini aşkarlamaq üçün qanın PZR testi
Qarın boşluğunun üst hissəsinin ultrasəs müayinəsi (dalağın ölçüsü)
Plazma uratı (bəzən hiperurikemiya və həmçinin podaqra simptomları), laktat dehidrogenaza (xəstəlik yükünü kifayət qədər yaxşı əks etdirir) və kreatinin
Xromosom və/və ya hibrid geninin analizi ilə xüsusi diaqnoz təyin olunur."?>
Ağırlaşmalar
Qanaxmalar (nadir hallarda)
Leykostazın səbəb olduğu tromboz və infarkt (nadir hallarda)
Müalicə edilmədikdə, kəskin leykoza bənzər blast böhranının yaranması aylar/bir neçə il çəkir.
Xəstəliyin gedişatı və proqnoz
Xəstəlik üçün səciyyəvi olan hüceyrələr artmağa başladığından, yeni genetik anormallıqların yaranması mümkündür. Bu, blast hüceyrələrin sayını artırmaqla hüceyrə yaranmasını sürətləndirir. Hal hazırda mövcud olan müalicə üsulu ilə xəstələrin əksəriyyəti üçün mümkün olan xəstəlik yükünün azaldılması bu hüceyrələrin inkişafının qarşısını alacaq.
Müalicənin təsiri məqsədlərə uyğun olduqda, bu xəstələrin proqnozu ümumi əhalinin proqnozundan o qədər də fərqlənməyəcək. Aydın şəkildə kifayət etməyən müalicənin təsiri və bunun nəticəsində blast böhranınadək inkişaf etmiş xəstəlik proqnozu əhəmiyyətli dərəcədə korlayır.
Müalicə və izləmə
Müalicə hematoloq tərəfindən təyin edilir, əgər XML şühbəsi varsa, diaqnostik araşdırmaların da düzgün aparılmasına əmin olmaq üçün hematoloq ilə məsləhətləşmək lazımdır.
Təsadüfi araşdırmalar nəticəsində xəstəlik şübhəsi yaranan, ancaq heç bir simptomu olmayan xəstələr üçün təcili müayinə və ya müalicəyə ehtiyac yoxdur.
İlk öncə leykositlərin və trombositlərin səviyyəsini aşağı salmaq üçün ağızdan qəbul edilən ənənəvi sitostatik dərman vasitəsi olan (həb) hidroksiureadan istifadə etmək olar. Allopurinol və kifayət qədər maye qəbulu müalicənin erkən mərhələsində böyrək problemlərinin qarşısını alır.
Xəstəliyin xroniki və ya sürətlənmiş fazasında olan xəstələrin hamısının müalicəsinin birinci xətti tirozinkinaza inhibotlarlarının (imatinib, nilotinib) qəbulundan ibarətdir. Xəstəliyin müalicəsinin ikinci xəttinə və növbəti müalicə xəttinə həmçinin dasatinib, bosutinib və ponatinib daxildir. Blast böhranı olan xəstələrdə kəsklin leykozda olduğu kimi tirozinkinaza inhibitorlarına əlavə olaraq sitostatik dərman vasitələri ilə induksiya terapiyasından da istifadə edilir.
Hal hazırda nadir rast gəlinən hallarda leykostaz olan zaman, yəni leykositlərin yüksək sayı (> 300 × 109/l) qan dövranını yavaşıdaraq (beyində, ağciyərlərdə, ürəkdə) həyati təhlükə yaratdıqda, leykofarez ilə, yəni qanı bədəndən kənarda separatordan keçirməklə leykositlərin təmizlənməsi ilə müalicəyə başlamaq olar.
Blast böhranında olan və ya tirozinkinaza inhibotlarlarına reaksiya qənaətbəxş olmadıqda və ya əks təsirlər ilə əlaqədar olaraq belə müalicədən istifadə edilə bilmədikdə, digər fazalarda olan xəstələr üçün qanda allogen gövdə hüceyrələrinin transplantasiyasının mümkünklüyü qiymətləndirilməlidir.