Essential trombositopeniya

Patologiya

• ET trombositlərin sürətləndirilmiş istehsalı və tədricən pisləşən trombositemiya ilə xarakterizə olunan xroniki miyeloproliferativ hematoloji bədxassəli şişdir.

Epidemiologiya

• Populyasiyaya-əsaslanan epidemioloji tədqiqatlara görə ET-nin rast gəlmə tezliyi hər il bir milyon sakinə 6-25  nəfərdir>.
• Xəstəliyə orta hesabla qadınlarda 40-50 yaş arasında, kişilərdə isə 60-70 yaş arasında təsadüf edilir (Finlandiya populyasiyası).
• Qadın/kişi nisbəti =  1.3/1

Etiologiya

• Bilinmir

Diaqnostik meyarlar (ÜST-ün tövsiyəsi)

• Uzun sürən trombositemiya  > 400 × 10⁹/l.
• Sümük iliyi nümunəsində  meqakariositlərin miqdarında artım və qeyri-adi (abnormal) morfologiya müşahidə edilir. Lakin çox cüzi morfoloji dəyişikliklərə rast gəlmək mümkündür.
• Digər miyeloproliferativ vəziyyətlər üçün meyarlar  (polisitemiya vera, xroniki miyelogen leykemiya, miyelofibroz) müəyyən edilməmişdir.
• JAK2 V617F mutasiyası və ya digər nöqtəvi mutasiyalar (CALR, MPL) və yaxud klonal xəstəliklərin bəzi digər əlamətləri müəyyən edilib; bunların mövcud olmadığı hallarda reaktiv trombositemiyanın səbəbləri istisna edilir.
• Diaqnozun qoyulması üçün bu meyarların dördü də mövcud olmalıdır.

Differensial diaqnostika

• İkincili trombositoz (bütün trombositozların təxminən 80% -i)
  • Kəskin və ya xroniki qanaxma
  • Trombositopeniyadan sağalma (rebound effekti )
  • Revmatoidli artrit və birləşdirici toxumanın digər iltihab xəstəlikləri
  • Kəskin və ya xroniki infeksiya
  • İntensiv fiziki məşq; doğuş; adrenalin
  • Dəmir defisiti
  • Hemolitik anemiya
  • Aspleniya (məs. splenoektomiyadan sonra)
  • Yenitörəmə və bədxassəli şiş
  • Toxuma zədələri
  • Əməliyyatdan sonrakı dövr
• Digər miyeloproliferativ xəstəliklər (polisitemiya vera, miyelofibroz, xroniki miyeloid leykemiya)
• Miyelodisplastik sindrom, MDS (5q; RARS-T= həlqəvari sideroblastlarla refrakter anemiya və trombositoz)

Xəstəliyin klinikası və ağırlaşmalar

• Asimptomatikdir, ET təsadüf nəticəsində aşkarlanır
• Arterial tromboz (qadınlarda təxminən 25%, kişilərdə təxminən 50% hallarda)
• Venoz tromboz (arterial trombozun təxminən üçdə biri)
• TİA (transient ischemic attack - tranzitor işemik tutma), baş ağrısı
• Periferal işemik sindrom (eritromelalgiya)
• Geniş həcmli qanaxmalar (20% hallarda)
• Hamiləlik ağırlaşmaları (45% hamiləliklərdə adətən erkən hamiləlik zamanı spontan abort baş verir)
• Uzunmüddətli gedişatda miyelofibroza transformasiya kifayət qədər geniş yayılmış bir haldır
• Leykemik transformasiya nadir hallarda baş verir.

Laborator nəticələr

• Qanda trombosit miqdarı > 400 × 10⁹/l
• Sümük iliyi morfologiyası hətta tapıntılar seyrək olduğu hallarda da səciyyəvidir 
• Splenomeqaliyaya təxminən 25% hallarda təsadüf edilir
• Kök hüceyrə kulturasında spontan koloniyaların formalaşması (təxminən 75% hallarda)
• JAK2 nöqtəvi mutasiyasına təxminən 50% hallarda, bəzi digər nöqtəvi mutasiyalara isə (CALR və ya MPL) təxminən 30% hallarda təsadüf edilir

Proqnoz

•  Xroniki gedişli
  • İstinad qrupu (reference population) ilə müqayisədə xəstələrin gözlənilən ömür uzunluğunda   demək olar ki,  dəyişiklik müşahidə olunmur, lakin cavan populyasiyada gözlənilən ömür uzunluğu qısala bilər.
  • Trombotik ağırlaşmalar ölümə səbəb olur və xəstələnmə hallarını da artırır.
  • Kişilərdə və siqaret çəkənlərdə tromboz riski əhəmiyyətli dərəcədə artır.

Müalicə və sonrakı nəzarət

• Daxili xəstəliklər şöbəsində hematoloq və ya mütəxəssislə konsultasiya 
  • Müalicə strategiyası və sonrakı nəzarətlə bağlı təlimatlar
• Ürək-damar problemlərinə səbəb olan digər risk faktorlarının diqqətlə qiymətləndirilməsi və müalicəsi vacibdir
• Əks göstərişin olmadığı təqdirdə bütün xəstələrdə aspirin profilaktikasına başlanılmalıdır.
  • Əks göstərişlərə allergiya, trombosit sayının > 1 500 × 10⁹/l olması, yaxın keçmişdə baş vermiş böyük həcmli qanaxma aid edilir.
  • Aspirin həmçinin hamiləlik zamanı baş verəcək ağırlaşmaların qarşısının alınmasında effektiv təsirə malikdir.
• Sonrakı nəzarət + aspirin: 60 yaşdan aşağı, trombozun heç bir risk faktoruna malik olmayan simptomsuz (qadın) xəstələr
• Yüksək risk qrupuna aid olan xəstələrdə trombositlərin miqdarını azaldan müalicə növləri
  • İnterferon
    • Cavan xəstələr üçün
    • Leykemiya riskini artırmır
    • Həmçinin hamiləlik dövründə tətbiq edilə bilər
  • Anagrelide
    • Cavan xəstələr üçün
    • Leykemiya riskini artırmır
    • Miyelofibrozun inkişafını sürətləndirə bilər
    • Hamiləlik dövründə tətbiq edilməməlidir, çünki dərman maddəsi plasentar baryeri keçir.
•      Hydroxyurea                                                                                                                                     Effektini qısa bir müddət ərzində müşahidə etmək mümkündür, kəskin vəziyyətlərdə tətbiq edilir.
• • İnvaziv müdaxilələrdən əvvəl aparılan qısa müddətli müalicələr zamanı qan parametrlərini normallaşdırmaq məqsədilə tətbiq edilir.
  • Yüksək risk qrupuna aid olan xəstələrin davamlı müalicəsi zamanı tətbiq edilir
  • Leykemik transformasiya riskinin həfif yüksəlməsinə səbəb olur
• Busulfan
  • 2-4 həftəlik müalicə kursları
  • Yalnız yaşlı xəstələr üçün
  • Leykemik transformasiya riskini yüksəldir
• Radiofosfor
  • Yalnız yaşlı xəstələr üçün
• Leykemik transformasiya riskini yüksəldir                                                                                               

  Bu, ET müalicəsini özündə ehtiva edən müvafiq klinik informasiyaların qısaldılmış formasıdır. Bu səbəblə də diaqnozun qoyulması zamanı hematoloq konsultasiyasına müraciət etmək tövsiyyə edilir.''?>

 

Adiyyatı mənbələr

 

• Digər İnternet mənbələri
• Ədəbiyyat

Harrison CN, Butt N, Campbell P et al. Modification of British Committee for Standards in Haematology diagnostic criteria for essential thrombocythaemia. Br J Haematol 2014;167(3):421-3.