İrsi laxtalanma faktorunun çatıışmazlığı

Əsaslar

• Ümumi təcrübə həkimi, öz sahəsi üzrə ağır laxtalanma faktorunun çatışmazlığı olan bütün pasientlərin varlığından xəbərdar olmalıdır və bu pasientlərin göstərilən tibbi yardımlar zamanı ömürlük hemorragik diatezi nəzərə alınmalıdır.
• Şübhəli laxtalanma halında sürətli ilkin müalicə vacibdir. Buna görə də laxtalanma faktoru infuziyası əvvəlcə ya evdə, ya da ilkin tibbi yardım mərkəzində və ya yerli xəstəxanada verilir və daha sonrakı müalicəyə mümkün ehtiyac yalnız bundan sonra nəzərə alınır.
• Xüsusilə ağır hemofiliyalı paisentləri və laxtalanma faktoru anti maddələrinin yayıldığı pasientlər, bütün bunlardan sonra vəziyyətlərini qiymətləndirmək və sonrakı müalicəni təyin etmək üçün üçüncü dərəcəli xəstəxananın hemostaz bölməsi tərəfindən müayinədən keçirlər.
• Hətta ən yüngül laxtalanma pozğunluqlarında belə, hər hansı bir cərrahi əməliyyat üçün hazırlıq əvvəlcədən planlaşdırma tələb edir.
• Aspirin laxtalanma pozğunluğu olan xəstələrə təyin edilməməlidir. Analgetik seçimi parasetamol və ya parasetamol və kodeinin birləşməsidir. Etorikoksibin qanaxmaya qarşı meylliliyi artırması görünmür və buna görə də bir sıra xəstələrdə damar ağrısını müalicə etmək üçün əlverişlidir.
• Pasientlər diaqnoz, vəziyyətin ağırlığı və laxtalanma faktoru və ya onların xüsusi vəziyyəti üçün tələb olunan hər hansı digər dərman preparatları barədə məlumat olan tibbi siqnal kartına sahib olmalıdırlar.

Hemofiliya A və B

• Hemofiliya A, X ilə əlaqəli irsi çatışmazlıq və ya VIII faktorun olmaması, hemofiliya B isə IX faktorun çatışmazlığı və ya olmamasıdır. Xəstəlik yalnız kişilərə təsir edir və qadın daşıyıcılarının üçdə biri cərrahi əməliyyatlar və doğuş zamanı qanaxmaya meyl göstərir.
• İllik hemofiliya xəstəliyi təxminən hər milyonda bir sakinə düşür. Bu halların təxminən üçdə birində ailə tarixi yoxdur. "?>
• Laborator tədqiqatlar, VIII faktor və ya IX faktorun çatışmazlığı və ya olmaması ilə yanaşı uzun müddət aktivləşdirilmiş qismən tromboplastin vaxtını (APTT) aşkar edir.
• Hemofiliyanın müalicəsini çətinləşdirən ən mürəkkəb problem, çatışmayan laxtalanma faktoruna qarşı anti maddələrin mümkün inkişafıdır. Desensitizasiya terapiyası bu anti maddələri aradan qaldırmaq məqsədi daşıyır.

Klinik təsvir

• Şiddətli hemofiliya damarlara və yumşaq toxumalara spontan qanaxma, yaralardan uzun qanaxma, daxili orqanların qanaması və digər daxili qanaxmalarla xarakterizə olunur. Bel əzələlərini və retroperitoneal bölgəni əhatə edən qanaxma diaqnozu xüsusilə çətin ola bilər.
• Xəstəliyə məruz qalmış uşaqda hərəkət etdikdə və ya yıxıldığı zaman asalıqla göyərmələr əmələ gəlir. Zədələnmiş ağız boşluğu selikli qişalarında uzun müddət qanaxma qeyd edilə bilər.
• Təkrar qanama tez-tez artropatiyanın sonrakı inkişafı ilə müəyyən bir oynağa təsir göstərir. Dizlər damarlarda hemartroz qanaxmanın ən çox yayılmış hissəsidir, ancaq dirsəklər və ayaq biləkləri də təsirlənə bilər. Hemartroz qanaxmanın ilk əlamətləri ağrı və oynağın məhdud hərəkətidir və pasient şişkinlik və istilik hiss edə bilər.
• Qanaxmadan şübhələndiyiniz zaman, çatışmayan laxtalanma faktorunun tətbiq etməklə əvəzedici terapiyaya tez bir zamanda başlamaq vacibdir. Qanaxma əlamətlərinin meydana gəlməsini, yəni şişkinlik və istiliyin baş verməsini gözləmək müalicəni yalnız gecikdirəcəkdir
• Rentgen tədqiqatları nadir hallarda əlverişli olur. Problemli hallarda ultrasəs müayinəsi faydalıdır. Diaqnostik damar protokollarına ehtiyac yoxdur.  Böyük, genişlənmiş və ağrılı damar qanının çəkilməsi üçün damar protokolları üzrə göstəriş olduğu halda, bu, yetərincə laxtalanma faktoru örtüyü altında aparılmalıdır.
• Yumşaq toxumalarda qanaxma təəccübləndirici dərəcədə geniş ola bilər və anemiyaya səbəb ola bilər.
• Yüngül və orta dərəcəli hemofiliyada qanaxma ümumiyyətlə yaralanma ilə əlaqələndirilir. Heç bir hemofiliya xəstəsi, laxtalanma faktorunun əvəzedici terapiyası olmadan cərrahi əməliyyatlar zamanı və sonra qeyri- normal qanaxmanın qarşısını ala bilməyəcəkdir.

Müalicə

• Ağır hemofiliyalı demək olar ki, bütün uşaqlara həftədə 2-3 dəfə profilaktik olaraq laxtalanma faktorunun çatışmazlığı təyin olunur. Laxtalanma faktoru, spontan qanaxmaların və xüsusən də damar zədələnmələrnin qarşısını almaq məqsədi ilə damardaxili olaraq yeridilir. Kiçik uşağın ev şəraitində müalicəsi, bir qayda olaraq, mərkəzi venoz xəttin dərialtı troakar yeridilməsini tələb edir. Bu xətlər yoluxmuş və ya tıxanmış ola bilər və buna görə valideynlər hər an xəstəxana işçiləri ilə əlaqə qurmaq imkanına sahib olmalıdırlar.
• Uşaq dörd yaşına çatdıqdan sonra troakar mümkün olduğu təqdirdə bağlanılır, çünki tromboz və onunla əlaqəli infeksiya riski zamanla artır. Valideynlərə və daha sonra uşağın özünə laxtalanma faktorunu kəpənək iynəsi vasitəsilə periferik damara yeritmək öyrədilir. Yetkin xəstələrin də bir çoxu mütəmadi olaraq laxtalanma faktorunu profilaktik olaraq yeridir. Profilaktik terapiya bəzən ən azı bir neçə həftə ərzində göstərilir, məsələn, sinovitin müalicəsi üçün və ya ortopedik əməliyyatdan sonra bərpa mərhələsində.
• Qanaxma, əvəzedici terapiya ilə, yəni çatışmayan laxtalanma faktorunun tətbiqi ilə müalicə olunur. Həm profilaktik tədbirlər, həm də qanaxma epizodlarının müalicəsi ilə bağlı vəziyyət üzrə baxış hər an və sonra müalicənin koordinasiyasına cavabdeh olan bölmədə aparılmalıdır. Buraya uyğun laxtalanma amilinin dozasını təyin etmək və müalicə xəstəxanasında xəstənin istifadə etdiyi laxtalanma faktorunun ehtiyatda olub olmadığını yoxlamaq daxildir.
• Bir qayda olaraq, hər bir qan əvəzedici terapiyanın aparılmasını tələb edir. Bütün qanaxmaların müalicəsində qanı tez bir zamanda dayandırmaq üçün kifayət qədər böyük bir doza ilə müalicəyə başlamaq vacibdir. 8-24 saatlıq fasilələrlə təkrar laxtalanma faktorunu tələb edən xüsusi vəziyyətlərə, damar və əzələ qanamaları, baş zədəsi, qeyri-adi baş ağrısı və diş prosedurları daxildir. Konservativ müalicə (immobilizasiya, elastik bandaj, buz paketləri, analjezik) yalnız kiçik yumşaq toxuma qanaxmalarında uyğundur.
• altına alınmalıdır. Anti maddələr, orta hesabla 10 (-50) müalicə seansından sonra, demək olar ki, həmişə uşaqlıq dövründə inkişaf edir, Yüngül hemofiliyada anti maddələr yalnız yetkinlik dövründə aşkarlana bilər. Hətta ən ağır hemofiliyada belə anti maddələr mülaicə onilliklərlə davam edənədək, məsələn pasient 50- 60 yaşında olarsa,  aşkarlanmaya bilər.  Qanaxmanın pasientdə anti maddələr vasitəsilə müalicə olunması xüsusi diqqət tələb edir və mütəxəssis tərəfindən laxtalanma üzrə təklif olunan hər hansı məhsul asanlıqla əlçatan olmalıdır. Anti maddələri aradan qaldırmaq məqsədi ilə desensitasiya terapiyası istifadə olunur.

A-Hemofiliyanın müalicəsi

• Hemofiliya A-nın yüngül formasında kiçik, təzə damar və ya əzələ qanaxması desmopressin (DDAVP) ilə müalicə edilə bilər. Müalicə cavabını təyin etmək üçün desmopressin testi əvvəlcədən aparılmalıdır. Digər bütün hallarda, virus ilə təsirsizləşdirilmiş F VIII məhsulu həmişə istifadə edilməlidir. Həm plazma mənşəli, həm də rekombinant laxtalanma faktoru məhsulları mövcuddur. Daha uzun müddət təsir göstərən məhsullar inkişaf mərhələsindədir.
• Kiçik, təzə damarlarda və ya əzələlərdə qan laxtalanma faktoru konsentratının bir dozası tətbiq olunur (ən azı 20-40 vahid / kq). Doza paket ölçüsünə görə yuvarlaqlaşdırılmalıdır. Elastik sarğı toxumalara qanaxmanın səbəb olduğu təzyiqə dözməyə kömək edərək yerli yardım edəcəkdir. Soyuq bağlama kömək edə bilər.
• Ağrının yox olması qanaxmanın dayandığını göstərir. Bundan sonra xəstə damardan istifadə etməyə başlaya bilər və etməlidir.
• Əzələ və ya oynaq qanaxması əhəmiyyətli olaraq və ya açıq zədə ilə nəticələnmiş olduqda və ya müalicə 24 saatdan çox müddətə təxirə salındığı halda və ya böyük bir yaranın tikilməsini tələb etdiyi halda  ilkin doza 30-40 vahid / kq təşkil etməlidir. Müalicə tez-tez başlanğıc dozanın təxminən yarısının 8-12 saat fasilələrlə sonrakı dozalarının tətbiq edilməsi ilə daha 2–4 gün davam etdirilməlidir. Bu hallarda, ağrı yox olana qədər bədən üzvü hərəkətsizləşdirilməlidir
• Baş, boyun, qarın və ya sinə boşluqlarında qanaxma üçün ilkin doza ən az 40-60 vahid / kq təşkil edir Əlavə müalicə həmişə göstərilir və pasient xəstəxanaya qəbul edilməlidir. Daha çox müalicə dozasının təyin edilməsi üçün laxtalanma faktorunun konsentrasiyasının ölçülməsi tələb olunur.

B-Hemofiliyanın müalicəsi

• Prinsiplər hemofiliya A ilə eynidır, müxtəlif qan növlərində laxtalanma mexanizminin bərpası üçün orqanizmin tələb etdiyi laxtalanma faktoru konsentrasiyası hemofiliya A-ya bənzərdir. İstifadə ediləcək laxtalanma amili F IX məhsuludur.
• F IX-in tələb olunan dozası tez-tez F VIII dozasının iki qatını təşkil edir (qismən istifadə olunan F IX məhsulundan asılı olaraq). F IX-in daha uzun təsiri, sonrakı müalicəyə zəmanət verildiyi hallarda dozalar arasında 12 saat ara verməyə imkan verir.

Xüsusi hallar 

• Diş çıxarılması (ekzodontiya)
  • Daimi bir dişin çıxarılması: laxtalanma faktoru məhsulunun birdəfəlik dozası. Bundan əlavə, prosedurdan əvvəl antifibrinolitik müalicə (traneksamik turşu) başlayır və 7-10 gün davam edir.
• Vaksinasiya
  • Ümumi prinsip, istehsalçının təlimatlarına zidd olsa belə bütün peyvəndlərin dərialtı şəkildə (s.c.) yeridilməsinin həyata keçirilməsidir,. Dərialtı metodun istifadəsi normal haldan daha tez-tez yerli reaksiyalara səbəb ola bilər.
  • Daimi müalicə alan hemofiliyalı xəstələr A və B hepatitlərinə qarşı peyvənd edilməlidir.

Von Willebrand xəstəliyi

• Von Willebrand xəstəliyi (vWD) ən çox görülən irsi qanaxma xəstəliyidir. Xəstəlik həm kişilərə, həm də qadınlara təsir edən bir autosom mexanizmlə iris keçir.
• VWD üçün beynəlxalq diaqnostik meyarlar dəyişdirilmişdir. Məqsəd diaqnozu əvvəlkindən daha sərt olan laboratoriya və klinik meyarlarla təyin etməkdir. Beləliklə, əgər xəstə istinad aralığından bir qədər az olan von Willebrand faktoru konsentrasiyasına sahibdirsə, və qanaxma simptomları əhəmiyyətsizdirsə, 
• o, "aşağı vWF – xəstəliyin olmaması və ya VWD üzrə meylli" kateqoriyasında təsnif edilir. VWF səviyyəsi çox vaxt yaşa görə artır.
• Klinik mənzərəyə müxtəlif dərəcələrdə dəri və selikli qişanın qanaxması (göyərmə, epistaksiya, menorragiya və, xüsusilə də selikli qişaları əhatə edən prosedurlardan sonra əməliyyat sonrası qanaxma) daxildir.
• Xəstəlik von Willebrand faktorunun (vWF) çatışmazlığı və / və ya struktur qüsuru ilə yaranır. VWF normal laxtalanma hadisəsi zamanı trombositlərin işləməsi üçün vacibdir.
• vWD-nin üç növü var:
  • 1-ci növ ən çox yayılmış növdür. Dominant bir mexanizm vasitəsilə iris keçir və qanaxma simptomları ayrı-ayrılıqda dəyişsə belə yüngül simptomlara malikdir. Keyfiyyətcə normal vWF çatışmazlığı mövcuddur.
  • 2-ci növ vWD bir neçə alt qrupa bölünür və vWF-in həm kəmiyyət, həm də keyfiyyət anormallığı ilə xarakterizə olunur. Simptomlar orta ağırlıqdadır.
  • Nadir homozigot olan 3-cü növ ən ağır simptomlara malikdir və hemofiliyaya bənzəyir. Burada VWF sintezi olmur və VWF - F VIII üçün daşıyıcı zülal rolunu oynadığına görə F VIII-nin aktivliyi də azdır.
• Yüngül xəstəlik formalarında APTT normal ola bilər; digər hallarda uzadılır. Xüsusi laboratoriya diaqnozu laxtalanma faktoru aktivliyinin ölçülməsinə (vWF, F VIII) və vWF konsentrasiyasına və quruluşuna əsaslanır. Diaqnostik meyarlar bütün xəstələrdə və xüsusilə ailədə genetic olaraq təsirlənmiş ilk fərdin iki anormal vWF testinin nəticələrində qanaxma əlamətlərini ehtiva edir.
• Qanaxma meyli olan yaxın ailə üzvlərinin araşdırılması tövsiyə olunur.
• 1-ci VWD növündə laxtalanma faktorunun konsentrasiyası, adətən hamiləlik dövründə fizioloji cəhətdən artır. Lakin, gözlənilən çatdırılma tarixindən bir ay əvvəl laxtalanma faktorunun konsentrasiyası yoxlanılmalı və doğuş zamanı əvəzedici terapiya ehtiyacı qiymətləndirilməlidir.

Müalicə

• Selikli qişa ilə əlaqəli qanaxma bəzən antifibrinolitik bir vasitə (gündə üç dəfə 20-2000 mq / kq oral traneksamik turşu dozası) ilə idarə edilə bilər. Menorragiyada, traneksamik turşuya əlavə olaraq hormonal intrauterin vasitə olduğu üçün oral kontraseptivlər çox vaxt fayda gətirir.
• 1-ci növ yüngül VWD-də bədənin özünün vWF ehtiyatı cüzi qanaxmanı idarə etmək və ya cərrahi əməliyyat üçün örtüklə təmin olunması üçün desmopressin (DDAVP) ilə təsirləmdirilə bilər. Desmopressin ya zəif damardaxili infuziya şəklində, dərialtı (0.2-0.3 mkq / kq) və ya intranazal olaraq (böyüklər üçün 300 mkq, ağırlığı 50 kq-dan az olan xəstələr üçün 150 mkg) ümumiyyətlə sonrakı 2 gündən çox olmayaraq verilir. Xüsusilə təkrarlanan desmopressin dozaları, mayenin tutulmasına, hiponatraemiya və konvulsiyalara səbəb ola bilər və buna görə mümkün olan əks göstərişlər istifadə edilməzdən əvvəl nəzərə alınmalı və xəstənin maye balansı nəzarətdə olmalıdır. Laboratoriya və kliniki cavabı qiymətləndirmək üçün DDAVP qəbul edilməsindən əvvəl desmopressin testinin aparılması faydalı olardı.
• 2 və ya 3-cü növlü vWD olan xəstələrdə qanaxma ya vWF, ya da hər iki vWF və F VIII olan plazma məhsulu ilə müalicə olunur. Bu əvəzetmə terapiyası desmopressinin təsirsiz olduğu və ya onu istifadə edə bilməyən 1 –ci növlü xəstələrdə cərrahi əməliyyatlar üçün də tələb olunur. Doza və doza intervalı, həmçinin müalicə müddəti xəstəliyin növünə, cərrahi əməliyyatın xarakterinə, mövcud vWF səviyyəsinə və istifadə olunan məhsula bağlıdır.

Digər irsi laxtalanma pozğunluqları

• hemofiliya A və B və fon Willebrand xəstəliyinə əlavə olaraq digər irsi qanaxma xəstəlikləri nadirdir. Onlar autosomal olaraq resessiv şəildə iris keçir və ümumiyyətlə yalnız homozigotlarda qanaxma problemləri yaranır. Bununla birlikdə, cərrahi əməliyyat prosesləri zamanı qanaxma həmçinin heterozigotlarda da mümkündür.
• Qanaxma təzə dondurulmuş plazma (F V və ya F XI çatışmazlığı) və ya mövcud olduqda müəyyən məhsullarla idarə olunur.
• F XIII-nin müalicə olunmamış çatışmazlığı ümumiyyətlə hemofiliyaya bənzəyən ağır bir klinik mənzərəyə səbəb olur. Onun gec aradan qaldırılması səbəbinə görə hər 3-4 həftədə F XIII qəbulu qanaxmanın profilaktikası üçün kifayət edir.

Əlaqəli mənbələr

• Digər internet mənbələri
• Ədəbiyyat

Oldenburg J. Optimal treatment strategies for hemophilia: achievements and limitations of current prophylactic regimens. Blood 2015;125(13):2038-44. Lassila R, Holme PA, Landorph A et al. Nordic Haemophilia Council's practical guidelines on diagnosis and management of von Willebrand disease. Semin Thromb Hemost 2011;37(5):495-502.