Raxit xəstəliyi

 

Raxit xəstəliyi

Əsalar

• Raxit xəstəliyi adətən D vitamin çatışmazlığı nəticəsində inkişaf etmiş sümük minerallaşmasının pozulmasıdır.
• Risk qrupuna südəmər uşaqlar, südə qarşı alleriyası olanlar, oturaq həyat keçirən və qara dərili uşaqlar daxildir.
• Raxit xəstəliyi zamanı kalsiumun plazmada konsentrasiyası aşağı və ya normaldır, fosforun plazmada konsentrasiyası azalmışdır, paratiroid hormonun və qələvi fosfataza səviyyələri isə yüksəlmişdir.
• Diaqnoz klinik mənzərə və tipik radioloji və laborator əlamətlərə əsaslanır.

Etiologiya

• D vitamin defisiti ən geniş yayılmış səbəbdir.
  • Günəş şüalarının təsirinə kifayət qədər məruz qalmamaq
  • Qida ilə kifayət qədər D vitamin qəbul etməmək
  • Malabsorbsiya; müalicə olunmamış seliakiya xəstəliyi
• Risk qruplarına daxildir:
  • yalnız və ya əsasən ana südü ilə qidalanan körpələr
  • südə allergiyası olan uşaqlar
  • oturaq həyat tırzi keçirən uşaqlar (xüsusən kifayət qədər süd qəbul etməyən yeniyetmə qızlar)"?>
  • D vitamin qəbulu tövsiyə edilən ölkələrdə vitamin preparatlarına (həmçinin peyvəndlərə) qarşı neqativ reaksiya bildirən ailələr
  • Günəş şüasının az olduğu ölkələrə gəlmiş qara dərili immiqrant uşaqlar (D vitamin ehtiyacı yüksək olanlar)
    •  D vitamininin dozalanması: bax
• Raxitin nadir səbəbləri
  • D vitaminin pozulmuş metabolizmi (məs, qaraciyər xəstəliyi ilə birgə  25-hidroksilasiyada defekt, böyrək çatışmazlığı ilə birgə 1-hiroksilasiyada defekt, hədəf orqanların D vitamininə rezistentliyi)
  • Bəzi preparatların əlavə təsiri; phenytoin, isoniazid, ketoconazole
  • Fosfor defisiti (irsi hipofosfatemik raxit, Fankoni sindromu)

Raxit xəstəliyi zamanı kalsimum metabolizmi

1. Hipokalsemik faza bir neçə gün çəkir, lakin 2-9 ay arası uşaqlarda o daha uzun çəkə bilər bə tetaniya, qıcolmalara  səbəb ola bilər.
2. İkincili hiperparatiroidizm, normokalsemiya və hipofosfatemiya fazası
   • D vitamini defisiti davam etdikcə hiperparatiroidizm inkişaf edir. Bu zaman  sümüklərdən kalsimun qana keçməsi   və  kalsium sidikdə ekskresiyası azalması ilə əlaqədar kalsiumun qanda səviyyəsi müvəqqəti olaraq normallaşır, eyni zamanda fosfaturiya və hipofosfatemiya yaranır.
3. Böyümə geriliyi, sümük deformasiyaları, infeksiyalara meyillik və əzələ zəifliyi ilə müşayiət olan hipokalsiemiya və ağır osteopatiya fazası
   • Bədənin kalsium depoları tükənən kimi xroniki hiperparatiroidizm dövründə hipokalsiemiya və osteopatiya inkişaf edir. Bu mərhələdəki sümük dəyişiklikləri rentgendə aşkar edilir.

Diaqnostika

• Uşağa profilaktik məqsədlə D vitamini verilməyibsə (D vitamini qəbulu barədə aktiv şəkildə suallar ver) və ya yuxarıdakı risk qruplarına daxil edilən uşaqlarda böyümə geriliyi varsa raxit barədə düşün.
• Klinik mənzərə
  • Hipokalsiemiya ilə əlaqəli simptomlar (tetaniya, qıcolmalar)
  • Sümük anormaliyaları və böyümə geriliyi (kostoxondral birləşmələrdə raxitik düyünlər, distal epifizlərdə böyümə geriliyi, böyümənin geriləməsi, psixomotor inkişafın geri qalması, əzələ hipotoniyası); infeksiyalara meyillilik
• Radiologiya
  • Metafizlərdə tipik dəyişikliklər (bilək [şəkil ], topuqlar, dizlər), və ya lateral döş qəfəsi rentgenoqrafiyasında kostoxondral birləşmələrdə raxitik düyünlər
• Laborator analizlər
  • Plazmada paratiroid hormonun və qələvi fosfataza səviyyəsinin yüksəlməsi, normal və ya azalmış plazma kalsium səviyyəsi, azalmış plazma fosfat səviyyəsi
  • Əgər hipokalsiemiya və/və ya hipofosfatemiya olmadan plazmada qələvi fosfataza səviyyəsi yüksələrsə uşaqda raxitin başlanğıcı ola bilər və belə hallarda plazmada paratiroid hormonun konsentrasiyası yüksəlmiş olacaq.
  • Kiçik yaşlı uşaqlarda plazmada qələvi fosfatazanın naməlum etiologiyalı yüksəlməsi müşahidə edilə bilər. O adətən bir neçə həftə və ya bir neçə ay sonra normallaşır, lakin təqib gərəkdirir.
  • Plazmada qələvi fosfatazanın səviyyəsi sürətli böyümə zamanı (məs, cinsi yetişkənlik dövründə) sağlam uşaqlarda yüksələ bilər. Bu sümük metabolizmasının artmasının nəticəsidir. Belə hal böyümə hormonu ilə müalicə zamanı da baş verir. Mütəxəssis konsultasiyasına ehtiyac vardır.

Differennsial diaqnostika

• Aşağıdakıları inkar et:
  • böyrək çatışmazlığı
  • malabsorbsiya (seliakiya xəstəliyi)
  • qaraciyər xəstəliyi
  • qələvi fosfataza səviyyələrində tranzitor yüksəlmə
  • hipofosfatemik raxit və raxitin digər irsi formaları
  • kalsium defisiti
  • qıcolmaəleyhinə preparatların qəbulu.

Müalicə

• D vitamini
  • Müasir biliklərə əsasən  D3 vitamininə üstünlük verilməlidir (effekti D2 vitaminindən daha yaxşıdır).
  • Raxitin profilaktikası üçün tövsiyə edilmiş yaşa uyğun gündəlik dozaya əlavə olaraq 50 µq/gün (= 2 000 vahid/gün) terapevtik dozada D3 vitamini verilməlidir.
• Eyni zamanda adekvat dozada kalsium təyin edilməlidir. Bu uşağın gündəlik olaraq 0.5 litr və daha çox miqdarda süd qəbul etməsi ilə əldə edilir. Kalsium qəbulu kifayət deyilsə xəstəyə oral kalsium preparatları təyin edilməlidir. Bu preparatlar ən azından 2 həftə müddətinə 4 dəfəyə bölünmüş şəkildə  50 mq/kq/gün dozada verilməlidir. 2 həftədən sonra dozalanma ilkin cavaba əsasən təyin edilməlidir.
• Simptomatik hipikalsiemiyanın müalicəsi mütəxəssisin müdaxiləsini tələb edir.

Təqib

• Müalicəyə cavab hər zaman plazmada kalsium, fosfor və qələvi fosfatazanın səviyyəsinin ölçülməsi ilə yoxlanılmalıdır.
  • 2 həftədən sonra (sümük metabolizminin sürətli olması səbəbi ilə qələvi fosfataza səviyyəsi hələ də yüksək qala bilər)
  • 3 aydan sonra (həmçinin paratiroid hormon konsentrasiyası təyin edilməlidir).
• Müalicə başlanandan 3-6 ay sonra biləyin rentgeni çəkilir. D vitamin ilə müalicə effekt verməzsə raxitin digər nadir formalarını araşdırmaq üçün əlavə müayinələr etmək lazımdır.