Daun sindromu (DS) üçün xarakterik olan sağlamlıq problemləri erkən müəyyənləşdirilməlidir (xüsusilə anadangəlmə ürək anomaliyaları, görmə və eşitmə pozuqluğu, hipotireoz və çölyak xəstəliyi). Buna həmişə yüksək ixtisaslı xəstəxana araşdırmaları daxildir.
DS-nin monitorinqi və müalicəsi ilkin tibbi yardımın məsuliyyətindədir..
İntellektual və inkişaf pozğunluğları üçün dəstək xidmətləri yalnız mütəxəssis ekspertizası lazım olduqda cəlb olunmalıdır, məsələn. reabilitasiya məqsədləri üçün.
Epidemiologiya və Etiologiya
Qərb dünyasında DS-a təxminən 600-900 doğuşda 1 dəfə rast gəlinir.
The life expectancy of individuals with DS is now often over 60 years.
DS-nin səbəbi trisomiya 21, bəzən mozaikizm hallarının 95% -də, təqribən 1-2% -də səbəb valideynlərdən irsən keçə bilən translokasiyadır.
Finlandiyada aparılan bir araşdırma sonrakı hamiləliklərdə inkişaf pozğunluqlarına səbəb olan ciddi xromosom anormallığının təkrarlanma dərəcəsinin 35 yaşdan aşağı qadınlarda 2,3%, 35 yaşdan yuxarı qadınlarda isə 8,2% olduğunu müəyyən etdi.
Prenatal diaqnoz və məsləhət
Buna da nəzər yetirin: Dölün xromosom anormallıqları üçün müayinə
DS-nin prenatal diaqnozu üçün müxtəlif üsullar mövcuddur. Doğuşdan əvvəl müayinə ilə bağlı ölkəyə məxsus qanunvericiliyə müraciət edilməlidir. "?>
Döl xromosomu müayinəsi Daun sindromlarının 60-70% -ni aşkar edir.
Hamiləliyin dayandırılması və ya edilməməsi barədə qərar tamamilə ailənin ixtiyarına verilməlidir. Əlil uşağı qarşılamağa hazırlaşmağı və ya hamiləliyin sona çatmasını seçməyi istəyə bilər.
Həkim ailəyə, sindrom və bu uşaqlar üçün göstərilən xidmətlər haqqında qərəzsiz və hərtərəfli məlumat verə bilməlidir
DS xəstəliyi olan uşaqların və böyüklərin əksəriyyəti, xüsusən də müstəqillikləri dəstəklənərsə, aktiv bir həyat yaşayır.
Beləliklə, yalnız müstəsna hallarda DS-nin "rəhbərliyi" təsirlənmiş şəxsin əziyyətini hədəf alır, lakin diqqəti cəlb olunanların (ilk növbədə valideynlərin) vəziyyətə necə münasibət göstərdikləri və buna ehtiyac olub olmadığına və dəyərinə, baxıma və reabilitasiyasına reaksiya göstərmələridir .
Artım
DS olan uşaqlar ümumi əhali ilə müqayisədə daha qısadır və baş dairəsi daha kiçikdir. DS olan uşaqlar üçün böyümə qrafikləri mövcuddur.
DS, piylənməyə meyillilik ilə əlaqələndirilir. Töhfə edən amillərə diyet vərdişləri, hərəkətsizlik və mümkün hipotireoz daxildir.
DS-də hədəf çəki bərabər boylu sağlam uşaqlar üçün normal sayılan ağırlıq olmalıdır.
Antioksidanların və ya böyük dozada vitaminlərin istifadəsi böyüməyə və ya inkişafa təsir etmir.
Təsirə məruz qalan qadınlar sonsuzluğu azaltdı, kişilər isə sonsuzdur.
İnkişaf
Xüsusilə beyincik və frontal lob ətrafındakı beynin inkişafı və olgunlaşması gecikir.
İş yaddaşı, eşitmə yaddaşı, icra funksiyaları, diqqət və öyrənmə ilə bağlı problemlər çox yaygındır.
Təsirə məruz qalan şəxslərin demək olar ki, hamısı qüsurlu dil biliklərinə malikdir.
Hərəkət bacarıqları da yavaş inkişaf edir.
DS xəstəliyi olan şəxslərin əksəriyyəti orta intellekt çatışmazlığı ilə təsnif edilir, lakin intellekt çatışmazlığı dərəcəsi yüngüldən şiddətli formaya qədərdir.
Ümumi sağlamlıq problemləri
Ümumi əhali ilə müqayisədə daha çox yayılan sağlamlıq problemlərinə daxildir
anadangəlmə ürək anomaliyaları
mədə-bağırsaq atreziası
eşitmə və görmə pozğunluğu
leykoz
hipotireoz
çölyak xəstəliyi
dayaq və hərəkət sistemi problemləri
erkən başlayan yaddaş xəstəliyi
Bütün sağlamlıq problemlərinə erkən diaqnoz qoyulmalı və optimal müalicə nəticələrini təmin etmək üçün effektiv müalicə olunmalıdır.
Ürək anomaliyaları
Anadangəlmə ürək anomaliyaları DS olan uşaqların 40-50% -də müşahidə olunur. Ən çox görülən növləri atrioventrikulyar septal qüsur (AVSD), ventriküler septal qüsur (VSD), Açıq arterial kanal (ОАП) =patent ductus arteriyası (PDA) və Fallotun tetralogiyası (FT).
DS şübhəsi olan bütün uşaqlar həyatın ilk həftələrində ekokardiyografi və EKQ müayinəsindən keçməlidirlər. Yenidoğulmuş bir uşağın ürək çatışmazlığını göstərən əlamətlər varsa, xəstəxanadan çıxmazdan əvvəl ekokardiyografi aparılmalıdır.
Ümumi atrioventrikulyar septal qüsur xüsusilə DS olan uşaqlarda ağciyər hipertenziyasının inkişafına səbəb olacaqdır. Ağciyər hipertenziyası inkişaf etdikdən sonra cərrahiyyə artıq mümkün deyil. Bəzən əməliyyat 3-cü aydan, və bəzən ümumiyyətlə 6-cı aydan əvvəl edilməlidir. Əməliyyatın nəticəsi ümumiyyətlə yaxşıdır, iş qabiliyyəti yaxşılaşır, xəstələnmə azalır və ömür uzunluğu artır.
Endokardit üçün antibiotik profilaktikası, bütün invaziv prosedurlardan, o cümlədən diş tartarının çıxarılmasından əvvəl təyin olunmalıdır. Bax .
Birləşdirici toxumaların çatışmazlığı səbəbindən erkən yetkinlik dövründə mitral və aorta qapaq regurgitasiyası inkişaf edə bilər.
Görmə pozğunluğu
Adaptiv uğursuzluq körpələrdə və kiçik uşaqlarda geniş yayılmışdır. Bifokallar uşağın yaxın görmə qabiliyyətini yaxşılaşdıracaq.
Eynəklə düzəldilə bilən refraktiv səhvlərə uşaqların və yeniyetmələrin yarıdan çoxunda, həm də böyüklərdə rast gəlinir.
Çəpgözlük, ambliopiya və keratokonus ümumi populyasiyaya nisbətən daha çoxdur.
Anadangəlmə kataraktlara vaxtaşırı rast gəlinir, 20-30 yaşdan sonra qismən obyektiv şəffaflığı tez-tez qeyd olunur və artan yaş kataraktları daha çox yayılır.
Gözlər, 6-cı aydan başlayaraq mütəmadi bir oftalmoloq tərəfindən müayinə olunmalı və həyat boyu davam etdirilməlidir.
Eşitmə pozğunluğu
DS olan uşaqların təxminən 60% -ində eşitmə qüsuru olduğu aşkar edilir.
Ən çox görülən problem qulaqdakı yapışqan səbəbiylə eşitmə itkisidir.
DS xəstəliyi olan uşaqlarda eşitmə testi həyatın ilk ilində başlamalı və nitqin inkişafını optimallaşdırmaq üçün hər il uşaqlıq dövründə davam etməlidir.
Yetkinlərdə eşitmə testi, yoğun bağırsağın degenerasiyası və eşitmənin pisləşməsindən sonra 20-30 yaşdan başlayaraq hər 3 ildən bir tövsiyə olunur.
Uşaqlıq dövründə eşitmə cihazı dil öyrənməsini asanlaşdırır. Koxlear implantlarla da yaxşı nəticələr əldə edilmişdir.
Mərkəzi sinir sisteminin pozğunluqları
Uşaqların təxminən 3% -ində körpə spazmı var. Epilepsiya xəstəliyi sonrakı həyatda təxminən 30% -ə qədər artır.
Müşahidə və müalicə ümumi qaydalara uyğun olmalıdır
DS xəstəliyi olan məktəbəqədər uşaqların yarısında həm struktur, həm də mərkəzi problemlərdən irəli gələn yuxu apne sindromu var.
Yaddaş xəstəlikləri ümumi əhaliyə nisbətən daha erkən başlayır. 40 yaşdan sonra DS xəstəliyi olan hər bir şəxs Altsheymer xəstəliyinin nevropatoloji dəyişikliklərini nümayiş etdirəcəkdir. Gündəlik fəaliyyətlərin, məşğulluq və asudə vaxtların öhdəsindən gəlmə qabiliyyəti təxminən 40 yaşdan başlayaraq tədricən pisləşməyə başlayacaq. Bu fəaliyyətlərin monitorinqi yaddaş xəstəliklərinin diaqnozu və idarə edilməsində kömək edəcəkdir.
Serebral infarktlar yaygındır.
İmmunitet sisteminin pozğunluqları
DS immunoloji sistemin pozğunluqları ilə əlaqələndirilir. İnfeksiyalara qarşı həssaslıq artır. Tənəffüs yollarında və qulaqda infeksiyalara meyl yüksəkdir. Dar hava yolları və selikli qişaların anormal bir quruluşu infeksiya ilə müqayisədə selikli axıdmanın səbəbi, tıxanma və ümumi "sinirlilik" nəticəsində yaranır.
Erkən uşaqlıqda leykoz riski, xüsusən neonatal dövrdə və ya körpəlikdə (leykositoz, miyeloblastların olması və hepatosplenomeqaliya) leykemoid reaksiya keçirən uşaqlar arasında artır (səbəb 10%), buna səbəb müvəqqəti sümük iliyi disfonksiyonudur.
Orta corpuscular həcmi (MCV) tez-tez bir qədər artır - səbəbi bilinmir.
Tiroidit, çölyak xəstəliyi və diabet kimi otoimmün xəstəliklərə meyl artır. Psoriaz, alopecia areata (ləkə qaşınması) və romatoid artrit də ümumi əhali arasında daha çox rast gəlinir.
Hipotireoz
Hipotireoz yaygındır və yaş artdıqca ona qarşı meyillilik artır. Ən çox görülən səbəb otoimmün tiroiditdir.
Monitorinq klinik mənzərəyə etibar edə bilməz və mütəmadi laborator müayinələr lazımdır. Subklinik hipotireozun yüksək yayılması DS-nun xüsusi bir göstəricisidir: TSH yüksəlir, lakin insanların 30% -də azad T4 normaldır. Vəziyyətlərin üçdə birində subklinik hipotireoz öz-özünə həll olunur, lakin tiroid xəstəliyindən də əvvəl baş verə bilər və buna görə də bu hallarda laboratoriya monitorinqi daha tez-tez aparılmalıdır.
Monitorinq cədvəli üçün tövsiyə:
12 yaşda TSH. Nəticə normaldırsa, TSH hər 2 ildən yenilənir.
TSH yüksəlirsə, azad T4 səviyyəsi yoxlanılmalı və tiroksin dəyişdirmə müalicəsi başlanmalıdır, və ya araşdırma,monitorinq yerli qaydalara uyğun olaraq aparıla bilər.
Mədə-bağırsaq problemləri
Anadangəlmə anomaliyalar, xüsusən atresiazlar yaygındır və erkən əməliyyat tələb olunur.
Qəbizlik çox yaygındır, pəhriz və lazım olduqda dərman müalicəsi ilə idarə olunur. Ağrılı anal mukozanın zədələnməsi defekasiya ilə əlaqəli narahatlığa gətirib çıxarır və qəbizliyi pisləşdirə bilər.
Hirschprung xəstəliyi 12, qəbizliyin mümkün bir səbəbi olaraq yadda saxlanılmalıdır.
Çölyak xəstəliyi müayinə olunanların 6-7% -də aşkar edilmişdir, lakin simptomlar DS-lu fərdlərin yalnız 0.8-3% -də rast gəlinir. DS olan bütün uşaqlar üçün dispanzerizasiya təklif edilmişdir. Laboratoriya diaqnostikası ən kiçik simptomların ortaya çıxması halında göstərilir; anti-endomizial və anti-transglutaminaz antitellərin təyin olunması və zəruri hallarda kiçik bağırsaq biopsiyası.
Təxminən beşdə biri artıq uşaqlıqda öd daşlarını inkişaf etdirir. Cərrahiyyə həmişə gərəkli olmur. Öd kisəsi içərisindəki kiçik daşlar (konkrementlər) öz-özünə yox ola bilər.
Diş və ağız sağlamlığı
DS-u, periodontal xəstəliklərə daha çox həssas olan fərdə təsir göstərir. Bu, immunoloji anormallıqlarla əlaqədar olduğundan, yaxşı ağız gigiyenası yalnız profilaktik tədbir olaraqdan qismən təsirli olur. Ağız sağlamlığında yaxşı pəhriz mühüm rol oynayır. Diş həkimi və ya diş həkim-gigiyenisti tərəfindən mütəmadi olaraq yoxlanılmaı vacibdir.
Ürək qüsuru olanlar üçün antibiotik profilaktikası təyin olunmalıdır. Bax.
Dayaq və hərəkət sistemi problemləri
Oynaqlar hiperonik və əzələlər hipotonikdir.
Düz ayaqlar üçün müalicə ümumiyyətlə yalnız möhkəm ayaqqabı tələb edir və zəruri hallarda ayaqqabı əlavələri istifadə edilə bilər.
Omba çıxığı, 10 yaşından kiçik uşaqlarda və diz qapağı çıxığı (patellar dislocation) daha sonrakı yaşlarda da rast gəlinir. Zəruri hallarda bir ortopedik cərrahla məsləhətləşmək lazımdır.
İdman və ya çalışmalara sərf edilən vaxtı məhdudlaşdırmağa ehtiyac yoxdur.
Ən yuxarı vertebra arasındakı boşluq DS olan insanların 10-40% -də anormal və tez-tez hipermobil olur. Təxminən 2% onurğa beyninin sıxılma əlamətlərini göstərir. Boyun ağrısı və səbirsizlik, yerişdə və əlin istifadəsində yaranan problemlər simptomlara daxildir. Bu xəstələr nevroloji və ya neyrocərrahi tədqiqatlara göndərilməlidir.
Davranış və ruhi sağlamlıq
Otistik xüsusiyyətlər DS olan şəxslərin 10% -də rast gəlinir.
Şiddətli zehni sağlamlıq və davranış problemləri DS xəstələrinin 18-38% -ində görülür, bu digər inkişafında qüsur olan uşaqlara nisbətən hələ də azdır. Şiddətli davranış pozğunluqlarında risperidon sınanmalıdır. Başlanğıc doza az olmalıdır və dozanın artırılması tədricən olmalıdır.
Depressiya digər inkişaf pozğunluqları ilə müqayisədə 2-3 dəfə daha çox olur. Simptomlara çəkilmə, göz yaşı, iştahsızlıq, yuxu pozğunluğu və əhval dəyişikliyi daxildir. Diferensial diaqnozda hipotireozvə yuxu apne sindromu nəzərə alınmalıdır. Serotonergik maddələr birinci sıra dərmanlardır.
Reabilitasiya
Reabilitasiya fərdiləşdirilmiş və hədəfə yönəlik şəkildə olmalıdır.
Reabilitasiya, valideynlər ilə birlikdə çoxşaxəli bir qrup tərəfindən hazırlanan bir proqrama əsaslanır. Proqram hər 1-3 ildən bir nəzərdən keçirilməlidir.
Müxtəlif qrantlar və müavinətlər ola bilər.
Danışıqları dəstəkləmək üçün, işarə dilinin tətbiqi kimi genişlənən, ünsiyyətə erkən müdaxilə dil inkişafını artırır. İstifadə ediləcək işarələr həm valideynlərə, həm də uşağa yaxın olanlara öyrədilir. Uşağın tərbiyəsi aydın və ardıcıl olmalıdır.
Fərdi terapiya (tez-tez danışma terapiyası, eyni zamanda fizioterapiya, peşə terapiyası və / və ya lazım olduqda musiqi terapiyası) çox vaxt ağır əlillər üçün tövsiyə olunan reabilitasiya növüdür.
Nizamlama təlimi keçirilə bilər.
Gündüz baxımı reabilitasiyanın bir hissəsini təşkil edə bilər.
Fərdi məktəb təhsili ümumiyyətlə bir köməkçinin rəhbərliyi altında kiçik qruplarda aparılır. Bəzi hallarda orta məktəblərdə aşağı siniflərdə təhsil almaq mümkündür. Məktəbə daxil olma yaşı və məcburi təhsil müddəti ilə bağlı qanunvericilik hər bir ölkəyə görə dəyişir.