Autizm spektri pozuntuları

Əsaslar

• Autizm spektri pozğunluqları sosial ünsiyət, qarşılıqlı nitqlə nitqlə olmuyan ünsiyyətdə, stereotipik və təkrarlanan anormal fəaliyyətlə xarakterizə olunan neyrobioloji xəstəliklərdir.
• Optimal nəticəni təmin etmək üçün autistik bir uşağı mümkün qədər tez reabilitasiyaya başlaması üçün əlavə müayinələrə göndərilməlidir.

Autizm spektru

• Autizm, atipik autizm, Retta sindromu, Uşaq yaçının digər dezinteqrativ pozğunluğu (UYDP) ICD-10 diaqnoz protokoluna daxil edilib.
• Diaqnostik limitlər həmişə dəqiq müəyyən edilmir və növbəti müayinələrdə diaqnoz daha da dəqiqləşdirilə bilər.

Yayılma

• Bütün autizm spektrinin rast gəlmə tezliyi 1% kimi dəyərləndirilmişdir, ancaq Birləşmiş ştatlarda bu 1:54 nisbətində oğlanlarda və 1:252 nisbətində qızlarda görülməyə qədər yüksəlir.
• Pozuntu açıq bir şəkildə oğlanlar arasında qızlardan daha çox olur.
• Autizm daha geniş yayılmışdır. Lakin bunun diaqnozların qoyulma keyfiyyətinin artması ilə əlaqədar olub-olmaması bilinmir.

Arxa-fon

• Autizmin bioloji mənşəyi vardır. Və məlum bir xüsusi səbəbi yoxdur. 
• Xəstələrin az bir qismində beyin disfunksiyasının səbəbi məlumdur (məsələn, xromosom anormallığı, kövrək-X sindromu və ya yetişkənlikdən əvvəl və onla əlaqəli problemlər).
• Autizmin ortaya çıxmasında irsilik əsas rol oynayır.
• Ailədə səbəbi izah olunmayan autistik uşaq varsa, digər uşaqda da autizmə rastlanma riski artır.
• Autistik insanların genomlarında simptomları izah edən autizm genləri tapılmışdır. Ancaq bunlar nadirdir. Mutasiyalar adətən sinapslara təsir göstərir. Nüsxədə say dəəyişikləri genomun 10-20%-ni əhatə edir. Bunlar yeni və ya valideynlərin birindən  irsi miras qalmış ola bilərlər. Buna görə də hər kəsin etioloji faktoru fərdi olaraq qiymətləndirilməlidir. 
• Arxa planda xəstəliyin ortaya çıxması üçün bir neçə gen mutasiyasına ehtiyac duyulur.
• Şizofreniya və əqli gerilik kimi genetik anormallıqlarla ortaq xususiyyətləri tapılmışdır.

Autizm

Simptomları

• Autizmin simptomları şəxsdən şəxsə dəyişir və hətta simptomların formaları yaşla əlaqəli dəyişsə də bu vəziyyət ömrü boyu dəyişməz olaraq qalır. 
• Pozuntu erkən yaşlarda adətən 3 yaşdan aşağı dövrdə başlayır.
• 1.5-2 yaşlı uşaqların təxminən 3-də birində nitq və dilin inkişafı ilə bağlı geriləmə müşahidə olunur ( azalmış göz təması, uşağın daha öncə öyrəndiyi sözlərin istifadə lüğətindən çıxması).
• Başın böyümə sürəti erkən məktəbəqədər yaşda olan xəstələrin təxminən 30%-də sürətlənir, lakin daha sonra aşağı səviyyələrə enir.
• Qarşılıqlı sosial əlaqələrdə bir sapma vardır.
  • Göz təmasının, üz ifadələrinin və jestlərin istifadəsi qıtdır.
  • Uşaq özünü başqalarının əhatəsində saxlayır.
  • Uşağın paylaşdığı diqqət minimaldır (məsələn,uşaq diqqətini vermək üçün baxışını obyektə və ya şəxsə doğru yönləndirmir).
  • Uşaq özünü başqalarının yerinə qoymaqda çətinlik çəkir.
  • Uşaq başqalarını təqlid etmədə çətinlik çəkir.
• Ünsiyyət və nitq sahəsində aşağı bir irəliləmə vardır.
  • Jestlərin və danışılan dilin istifadəsində mexaniki şəkildə frazaların təkrarlanması kimi sapmalardan ibarətdir.
  • Qarşılıqlı dialoq bacarıqları azdır.
• Fəaliyyət qabiliyyətləri əhəmiyyətli dərəcədə məhduddur və maraq dairələri dar qalmışdır.
  • Bədənin və ya əllərin stereotipik hərəkətləri
  • Cisimlərin parçalarına davamlı bir maraq
  • Təxəyyül və xəyali rollara əsaslanan oyunlar oynama
  • Ətrafdakı kiçik dəyişikliklərə qarşı böyük bir təşviş
• Digər ümumi simptomlar:
  • Qorxu, yuxu və qidalanma pozuntuları
  • Qəzəb, aqresiya və özünə-qəsd
• İntellektual qabiliyyətin səviyyəsi dəyişkəndir. Autistik uşaqların təxminən yarısı intellektual qüsurlara malikdir. Dil qabiliyyətlərinin səviyyəsi ümumiyyətlə qeyri-dil qabiliyyətlərinin səviyyəsindən daha aşağıdır.

Diaqnoz 

• Diaqnoz davranışdakı tipik anormallıqlara əsaslanır.
• Struklaşdırılmış dindirilmələr və qiymətləndirilmələr (multidisiplinar əməkdaşlıq) də diqqətli klinik müayinəyə daxil olması xüsusilə önəmlidir. 
• Yeni təıkil olunacaq xəstəliklərin təsnifatında (ICD-11) çox böyük ehtimal ki,bəzi diaqnostik meyarlara dəyişiklik gələcək. müxtəlif autizm spektrumları əvəzinə diaqnoz kimi sadəcə Autizm spektri pozğunluğunun olması nəzərdə tutulur: Buna görə də, məsələn, Asperger sindromu ayrıca bir diaqnoz kimi qalmayacaqdır. 
• Autizm spektrin pozğunluqlarında əlaqəli və ya paralel diaqnozlar praktikada geniş yayılmışdır,Bunlara, məsələn, Diqqət əksikliyi pozuntusu,müxtəlif dərəcədə öyrənmə çətinliyi,epilepsiya və digər psixiatrik xəstəliklər daxildir. DƏHP və Autizmin paralel diaqnozu geniş yayılsa da, hal-hazırdakı xəstəliklərin təsnifatına əsasən autizm DƏHP-in diaqnozunu təkzib edir. buna baxmayaraq əlaqələndirilmiş diaqnozlar farmakoterapiyanın imkanlarını nəzərdən keçirmək üçün bir mənzərə əldə etməyə görə vacibdir.

Müalicə və reabilitasiya

• Hər bir autist uşağa fərdi bir reabilitasiya proqramı lazımdır: ailələr,gün-ərzi mərkəz və terapevtlər əməkdaşlıq etdiyi halda belə bir proramlar uğur qazanır.
• Məqsədyönlü və effektiv reabilitasiya uşağın inkişafına, həm uşağın, həm də ailəsinin həyat keyfiyyətinə xeyir verə bilər.
• Autistik uşaqların intensiv reabilitasiya və təhsil alması üçün gündüzz ərzi mərkəzlərdə və məktəblərdə fərdi köməkçiyə ehtiyacı vardır.
• Reabilitasiya həmçinin fərdi və qrup terapiyasını özündə birləşdirir (məsələn, danışma və ünsiyyət terapiyası, peşə terapiyası, musiqi terapiyası, terapiyada uşağa yaxın olanlarla əməkdaşlıq, əldə edilmiş bacarıqların müxtəlif vəziyyətlərdə və mühitlərdə istifadə edilməsini təmin üçün vacibdir. 
• Ailənin reabilitasiya öhdəliyini öz üzərinə götürməsi vacibdir.
• Ailənin bir autistik uşağa sahib olması ailənin bir çox ehtiyyatını tükədir, çünki uşağın daima bir rəhbərə və nəzarətə ehtiyacı var. Eləcə də ailənin özünə dəstək olmaq da mühümdir. Həmyaşıd dəstəyi və valideyn nəzarəti həm valideynlərə, həm də autist uşaqlara fayda gətirir.
  • Autist uşaqların müalicəsində Risperidone istifadəsi ilə əlaqəli çox saylı elmi araşdırma vardır. Dərman ağır narahatlıq, qıcıqlanma və aqresiv davranışlarda istifadə oluna bilər.
  • Stimulantlar DƏHP tipli simptomlar üçün sınaqdan keçirmək olar, lakin mənfi təsirlər autist olmayan insanlara nisbətən daha çoxdur və simptomlara müsbət təsiri az hallarda olur.
  • Melatonin daha çox yuxu ilə bağlı problemlərdə 1.5-3 mq dozalarda verilir.

Digər autizm spektri pozuntuları

• Asperger sindromu
  • 1990-cı illərdə ayrı bir diaqnoz kimi tanınırdı. Kriteriyaları böyük əksəriyyətlə autizmlə eynilik təşkil edir.
  • Qız uşaqlarına nisbətlə oğlan uşaqlarında daha çox rast gəlinir (4–5:1) və qızlarda ayırd etmək daha çətin ola bilər.
  • Autizmlə müqayisədə ən aydın fərq odur ki, uşaq sosial qarşılıqlı fəaliyyətdə çətinlik çəksə də, intellektual və dil inkişafı ümumiyyətlə normal inkişaf edir.
  • Sosial qarşılıqlı əlaqə problemləri ümumiyyətlə eyni yaşdaki uşaq qruplarında özünü göstərir. Uşağın məsələlərə öz baxışı üstünlük təşkil edir və o, eyni yaşda olan uşaqlarla necə davranılmalı olduğunu ya bilmir ya da bunu istəmir, elədiyi zaman isə öz qaydaları çərçivəsində eliyir.
  • Göz təmasını qurmaq çox vaxt çətin gəlir.
  • Ünsiyyətdə uşaq jestlərdən və üz ifadələrindən az istifadə edir. Standard dil və ya ifadələrdən istifadə üstünlük təşkil edir. Məcazi mənada işlədilən ifadələri çətinliklə anlayır.
  • Xüsusilə həyacanlandıqda əlləri yelləmək kimi mannerizmlər geniş yayılmışdır.
  • Diqqətləri maraq dairələrində olan əşyaya qarşı çox intensiv və dar bir şəkildə cəmlənmiş olur. Qızlarda maraqlarında olan əşya "daha adi" lakin həmçinin intensiv ola bilər.
  • Xəstələrin bacarıq dərəcələri müxtəlif olur. Xəstə yadda saxlamağı yaxşı bacarır, lakin  daha geniş ölçüdə dərk etmə və düşüncələrini məhsuldar şəkildə çatdırmaqdakı çətinliklər, sosial əlaqələri qurmaqdakı çətinliklər məktəbdəki işlərini də çətinləşdirə bilər.
  • Problemlərin erkən tanınması gündəlik həyati və ya sosial problemlərin  yığışıb böyüməsinin qarşısını almada və uyğun yönləndirmə və reabilitasiya üçün çox vacibdir. 
• PDD-NOS, inkişaf pozuntusu autizmin diaqnozu üçün kriteriyalar tam uyğun olmadıqda qoyulan diaqnozdur. Bununla bərabər simptomlar yenə də ağır ola bilər və autizmdəkinə bərabər reabilitasiyaya ehtiyac ola bilər.
• Rett sindromu
  • Qızlarda əmələ gələn və ağır simptomlarla müşəiyət olunan bir sindromdur. X xromosundakı MeCP2 geninin mytasiyası nəticəsində əmələ gəlir. Mutasiya 90%-dən çoxunda rast gəlinir. 
  • Simptom debütündə (12-18 aylıq dövründə) autistik xüsusiyyətlər və qıcıqlanmalar göz önündə olanlar ola bilər. Başın ölçülərinin böyüməsi erkən vaxtlardan geriləməyə başlayır və xəstə uşaq yeriməyi öyrənmədə gecikə bilər. Əllərdən normal istifadənin gecikməsi kimi, müvazinədə çətinlik, intensiv əl mannerizmi,nəfəsalmadakı dəyişikliklər və epilepsiya daha sonralarda müşahidə olunan simptomlardı.
• Dezinteqrativ pozuntu (Heller xəstəliyi)
  • Nadirdir
  • Təxminən 3-5 yaşına qədər olan normal və ya demək olar ki normal bir uşağın sürətlə geriləməsinə, bütün ünsiyyət bacarıqlarını itirməsinə və autizmi xatırladan simptomlarla və narahatlıqla müşaiyət olunan bir xəstəlikdir.
  • Proqressiv beyin xəstəlikləri və ya epileptik sindromlar istisna edilməlidir.

Müvafiq mənbələr

• Koxreyn icmalı 
• Digər sübutların xülasəsi
• Digər İnternet mənbələri
• Ədəbiyyat

Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network Surveillance Year 2008 Principal Investigators., Centers for Disease Control and Prevention.. Prevalence of autism spectrum disorders--Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, 14 sites, United States, 2008. MMWR Surveill Summ 2012;61(3):1-19. de la Torre-Ubieta L, Won H, Stein JL et al. Advancing the understanding of autism disease mechanisms through genetics. Nat Med 2016;22(4):345-61.