ALS və motor neyron xəstəliyi (MND) terminləri çox vaxt bir-birini əvəz edir. ALS MND-nin ən çox yayılmış formasıdır.
ALS, beyin və onurğa beynindəki motor neyronlarını əhatə edən proqressiv neyrodejenerativ xəstəlikdir və bu, hissiyyat pozuntuları olmadan skelet əzələlərin proqressiv zəifliyinə və atrofiyasına səbəb olur.
Avtonom sinir sisteminin və sfinkterlərin funksiyaları zərər dəyməmiş qalır.
Yüngül şüur pozğunluğuna xəstələrin 40% -də rast gəlinir.
Diaqnoz digər xəstəliklər istisna olmaqla, bir nevroloji bölmədə aparılan araşdırmalara əsaslanmalıdır. "?>
Etiologiya
ALS etiologiyası naməlum olaraq qalır.
Xəstəlik yoluxucu deyil.
Finlandiyada xəstələrin təxminən 20%-inin ailəsində bu xəstəlik var. Belə hallarda ailədən keçən lateral amiotrofik skleroz ( (FALS) termini istifadə olunur. Bu vəziyyət üçün ümumiyyətlə qəbul edilmiş bir tərif yoxdur. Ailə üzvlərindən birində xəstəliyə səbəb olan təsdiqlənmiş bir mutasiya varsa, həmin termin belə hal üçün istifadə oluna bilər. ALS nadir baş verirsə, nəvə-nəticənin və ya bacı-qardaşın xəstələnmə riski yalnız bir faiz təşkil edir.
Əsasən irsən keçən C9ORF72 mutasiyası ən çox yayılmış halıdır. Bu mutasiya, həmçinin frontotemporal lobar degenerasiyasına (FTLD) səbəb olur. Diaqnostik məqsədlər üçün mutasiyanın müəyyən olunması yalnız müstəsna hallarda məqbuldur.
Resessiv olaraq irsən keçən D90A / SOD1 mutasiyasının müəyyən olunması üçün proqnoz və genetik konsultasiya nəzərə alınmalıdır.
Epidemiologiya
Baş vermə tezliyi: 1–2.5/100 000
Yayılması: 2.5–8.5/100 000 (Qərbi Sakit okean hövzəsinin müəyyən bölgələrində daha yüksək yayılma).
Xəstəliyin başladığı orta yaş 55 yaşdır.
Simptomlar
Ən çox rast gəlinən əsas simptom normal əzələ gücü tələb edən işlərdə yuxarı və ya alt ekstremal distal zəiflikdir.
Ayaq əzələlərinin qıcolması labüddür.
Bulbar əzələlərin tutulması zamanı ilkin simptom nitqin və udmanın pisləşməsidir. Dilin atrofiyası və fəsadları görünə bilər. Dilin çölə çıxarıla bilməməsi və 'r' səsini tələffüz etməkdə çətinlik (alveolyar samit kimi 'r' səsinin tələffüz olunduğu dillərdə) ilk tipik əlamətlərdir.
Xəstələrin 10-25% -i əsasən yüngül distal uyuşma, paraesteziya və ya yüngül ağrıdan şikayət edə bilər.
Xəstəlik dövrü
Əzələ zəifliyi və atrofiya distal hissələrdə başlayaraq digər əzalara, tənəffüs əzələlərinə və bulbar bölgəsinə yayılır. Zəiflik, həmçinin bulbar bölgəsində başlaya və uzaqlaşa bilər.
Yuxarı motor neyron zəifliyi spastikliyə (həmişə aşkar edilmir) və sürətlənmiş tendon reflekslərinə səbəb olur. Babinski əlaməti təxminən 50% -də müsbətdir.
Aşağı motor neyron zədələnməsi əzələ tonusunu və refleksləri zəiflədir, buna görə də tonus insanlar arasında dəyişə bilər.
Yuxarı motor neyronunun zədələnməsinin üstünlük təşkil etdiyi hal üçün birincili lateral skleroz (PLS) termini istifadə olunur.
Xəstəlik irəlilədikcə əzələ atrofiyası və zəif əzələ tonu üstünlük təşkil etməyə başlayır.
Ürək əzələsini əhatə etmir.
Göz əzələlərinin funksiyaları xəstəliyin son mərhələsinə qədər qalır.
Nəticələr
Kiçik tenar və palmar əzələlərinin atrofiyası alınan ən əhəmiyyətli nəticədir (şəkil).