Retinoblastoma

Əsas məqamlar

• Erkən mərhələlərdə, retinoblastoma ağ bəbək refleksi (leykokoriya) və ya çəpgözlüyə səbəb olur ki, bu da çox zaman valideynlərin diqqətini çəkir (şəkil ).
• Görmənin qorunub saxlanılması üçün erkən aşkar edilmə həlledici əhəmiyyətə malikdir.
• Bəbək aperturasında ağ refleksin qeyd edildiyi hər bir uşaq, həmçinin daha öncə görmə oxları paralel olub, sonradan çəpləşməyə başlayan uşaq gecikdirilmədən oftalmoloqa yönləndirilməlidir.

Epidemiologiyası

• Retinoblastoma artıq döl mərhələsində inkişaf edə bilər.
• Pasiyentlərin əksəriyyəti 3 yaşdan kiçikdir; 8 yaşdan yuxarı pasiyentlər nadir rast gəlinir.
• Retinoblastomalı uşaqların yarıdan çoxu hər iki gözündə şişə malikdir.
• Retinoblastomaların yarıdan çoxu autosom dominant yolla irsən ötürülmüşdür.
  • Bununla yanaşı, əksər hallarda irsi retinoblastomalar germ hüceyrələrin yeni mutasiyaları ilə əlaqədar yaranır və beləliklə, digər qohumlarda patoloji proses qeyd edilmir.
  • Pasiyentlərin övladlarının təxminən yarısına xəstəlik irsən ötürüləcək.
  • Qan nümunəsində genetik test hadisələrin 98%-də mutasiyanı aşkar edir.
• Qısa müddətdə müalicə edilmədikdə, şişin gözü tezliklə kor edəcəyi məlumdur və ifrat vəziyyətlərdə ölümlə nəticələnməsi qeydə alınıb.

Əlamətlər və simptomlar

• Ən geniş yayılmış simptom leykokoriya - bəbək aperturasında ağ refleksin görünməsidir (şəkil ).
• Leykokoriya adətən evdə valideynlər tərəfindən alaqaranlıq işıqda bəbəyin genişləndiyi zaman qeyd olunur.
  • Refleks çox zaman işartı ilə çəkilmiş ailə şəkillərində aydın görünür.
• Valideynlərin qeyd etdiyi leykokoriya bütün hallarda, müayinə edən həkim gözdə hər hansı patologiyanın olmasını təsdiqləyə bilmədikdə belə, təxirəsalınmaz qaydada oftalmoloq konsultasiyası üçün göstərişdir.
• Tipik vəziyyətdə, anomal ağ sahə göz dibi refleksi zamanı görünə bilər.
• Patologiyanın yarandığı gözdə aşkar çəpgözlük, müayinə nəticələri arasında rastgəlmə tezliyinə görə ikinci yerdədir və bu leykokoriyadan öncə meydana çıxır.
• Tipik hallarda çəpgözlük, görmə oxları artıq müəyyən dövr ərzində paralel olmuş bir uşaqda inkişaf edir.
• Yaşından asılı olmayaraq, aşkar çəpgözlüyün inkişaf etdiyi uşaq həmişə gecikdirilmədən oftalmoloqa yönləndirilməlidir.
• Patologiyanın yarandığı göz xarici görünüşünə görə adətən normaldır.

Müalicə

• Həm gözü, həm də görmə qabiliyyətini qoruyub saxlayan müalicə metodları xeyli təkmilləşmişdir.
  • Ən geniş yayılmış birinci sıra müalicəsi kimyəvi reduksiyadır ki, bu şiş həcminin sitotoksik dərman preparatları ilə kiçildilməsini nəzərdə tutur.
  • Şişin ölçüsü azaldıqdan sonra və ya şiş ilkin olaraq kiçik olarsa, o lazer terapiyası, kriokoaqulyasiya və ya oftalmoaplikator istifadə edilməsi ilə şüa terapiyası vasitəsilə destruksiyaya uğradıla bilər.
  • Xarici şüa terapiyası ehtiyat variantı kimi ancaq xüsusi hallar üçün saxlanılır.
• Şişlərin irəliləmiş mərhələsində patologiyanın yarandığı gözün xaric edilməsi tələb olunur.
• Müalicə adətən ixtisaslaşmış mərkəzlərdə cəmləşdirilir.

Skrininq

• Ailə və ya şəxsi anamnezində retinoblastomanın qeyd olunduğu cütlük hamiləlik planlaşdırırsa, onlar genetik konsultasiyaya yönləndirilməlidir .
  • Genetik test retinoblastomanın uşağa irsən keçmə riskinin olub-olmadığını müəyyən edəcək.
  • Ekstrakorporal mayalanmanın istifadə edildiyi halda, sağlam embrionun seçilməsi mümkündür.
• Uşağın retinoblastoma genini irsən aldığı və ya valideynlərin yaxud bacı - qardaşının anamnezində xəstəliyin qeyd olunduğu, lakin irsən ötürülmə statusunun müəyyənləşdirilmədiyi halda skrininq mütləqdir.
  • Ultrasəs müayinəsi dölün gözlənilən doğum tarixindən bir neçə həftə öncə şişləri aşkar edə bilir. Bu hallarda, doğuş vaxtından əvvəl aparıla və müalicəyə başlanıla bilər.
  • Ailədə daha öncə genetik defekt təsbit olunmuşsa, doğuşdan dərhal sonra aparılan qan testi cavabı qısa müddətdə - 1 - 2 həftə ərzində əldə etməyə imkan verəcək.
  • Yenidoğulmuşun göz dibi mütləq doğuşdan sonrakı ilk 24 saat ərzində ümumi anesteziya olmadan müayinə edilir, bunun ardınca ümumi anesteziya altında müayinə - həyatın ilk həftəsi ərzində keçirilir və daha sonra mütəmadi təkrarlanır.
  • Genetik testin nəticəsi mənfidirsə, skrininq dayandırıla bilər.

Müvafiq resurslar

• Digər internet resursları