Uşaq vaxtında normal və normadan kənar inkişaf

Əsas məqamlar

• Uşağın inkişafının qiymətləndirilməsi hər zaman uzunmüddətli müayinəyə və müntəzəm şəkildə yenilənməli, ona istinad edilməli olan böyümə qrafiklərinin qurulmasına əsaslanmalıdır. 
• Uşağın inkişafı uşaq poliklinikasında yaxud məktəbdə keçirilən tibbi müayinədə və əgər ehtiyac olarsa, tibbi məsləhətləşmədə hər bir planlaşdırılmış profilaktik müayinə zamanı qiymətləndirilməlidir. 
• Bu məqalədə verilən böyümə qrafikləri və yoxlanış (skrininq) qaydaları uzun müddət ərzində Finlandiyada istifadə olunan prinsip və məlumatlara əsaslanır. Yeni qrafiklər 2010-2011-ci illərdə müəyyən edilmişdir və bir neçə elektron böyümə qrafikləri tətbiqlərində təqdim olunur və onlara inteqrasiya edilir. 
• Uşağın normal inkişafı stabilliklə xarakterizə olunur. 
• Böyümənin gedişatının izlənməsi, inkişafa təsir edən bütün şərait və xəstəliklərə vaxtında diaqnoz qoyulmasını nəzərdə tutur. 
• İnkişafda pozuntuların mümkün psixososial nəticələri də öncədən müəyyən edilməli və müvafiq olaraq müalicəsi aparılmalıdır. Bəzi hallarda, hətta xüsusi müalicə səbəbi olmadan da inkişaf sürətlənə bilər. 
• Əksər ölkələrdə uşaqların inkişafında pozuntular və onların piylənməsinin müalicəsi ilə əlaqədar milli təlimatlar mövcuddur. Uşağın inkişafı qeyri-normaldırsa, qiymətləndirilmə və sonrakı mərhələdə müalicə tələb edirsə, mütəxəssislə məsləhətləşmə erkən aparılmalıdır. 
• Həmçinin "Uşaqlarda artıq çəki və piylənmə" adlı məqaləyə bax.

Təriflər

Yaşa uyğun cari və gözlənilən uzunluq/hündürlük

• Yaşa uyğun uzunluq/hündürlük yaş və cins fərqlərini aradan qaldırır. Cari Y/U standart yayınma (SY) vahidlərindəki orta qiymətdən yayınmanı ifadə edir və 0 qiyməti yaş və cins üçün orta hündürlüyü göstərir.        
• Y/U göstəricisi təxminən dəyişməz qaldıqda böyümə stabil olur.
• Gözlənilən Y/U göstəricisi ailə üçün spesifik olan orta hündürlüyə (valideynlərə xas orta hədəf hündürlük) uyğundur. 
• Gözlənilən Y/U göstəricisi elektron böyümə qrafiklərində göstərilir. Bu, həmçinin düsturla da hesablana bilər [(valideynlərin boy hündürlüyünün orta qiyməti, sm-lə)–171)]/10.
  • Məsələn, əgər atanın boyunun hündürlüyü 185 sm və ananın boyu isə 165 sm-dirsə, uşağın gözlənilən Y/U göstəricisi [(185+165)/2–171)]/10 = 4/10 = +0.4 SY.

Boyun hündürlüyünə görə çəki, yaşa görə BKİ və İSO-BKİ

• Məsələn, Finlərin böyümə qrafiklərində, 2 yaşdan kiçik uşaqların çəkisi onların boyu (boy hündürlüyünə görə çəki) ilə qiymətləndirilir. Səbəbi isə bu yaş qrupunda bədən kütlə indeksinin (BKİ) istifadəsi üzrə təcrübənin az olmasıdır. 
• Boya görə çəki eyni cinsdən və eyni boy hündürlüyündə olan uşaqların orta çəkisindən faizlə yayınma kimi ifadə edilir.
• 2 yaşdan yuxarı uşaqların çəkisi ya boy hündürlüyünə görə çəki, ya da yaşa və cinsə görə BKİ (BKİ=kiloqramla verilmiş çəki metrlə verilmiş hündürlüyün kvadratına bölünür; vahid kq / m²) ilə qiymətləndirilə bilər. BKİ-dəki dəyişikliklər normal dəyərlərlə əlaqədar olaraq qiymətləndirilir (SYS vahidləri ilə ifadə edilib). 
• Bir uşaqdakı BKİ, uşağın BKİ-sini yetkin şəxsdə olduğu kimi əks etdirən müvafiq yetkin İSO-BKİ-nə çevrilə bilər. İSO-BKİ dəyərlərinin izah edilməsində, artıq çəki (25 kq/m²) və piylənməyə (30 kq/m²) görə yetkin şəxslər üçün hədd nöqtələrindən istifadə olunur (İSO-BKİ kalkulyatoru). 

Böyümə tempi, böyümə reservi (bazası), skeletin yetkinləşməsi və sümük yaşı 

• "Böyümə tempi" anlayışı böyümə və inkişafın fərqli mərhələlərinin davamlılıq müddətinə aiddir. Qızlarda inkişaf illəri oğlanlardan fərqli olaraq, orta hesabla iki il az davam edir. 
• Böyümə rezervi fərdin əlverişli şərtlər daxilində inkişaf potensialını saxlayan (inkişaf potensialı qalan) genetikasını ifadə edir. 
• Skeletin yetkinləşməsi sümüyün yaşını, yəni uşağın sümüyünün yetkinləşmə mərhələsinə uyğunlaşan cinsə görə tənzimlənən orta yaşı ölçməklə ən obyektiv şəkildə müəyyən edilir. 
• Sümüyün yaşı xronoloji yaşla müqayisədə skeletin yetkinləşməsini ifadə edir. Onun izahı (aydınlaşdırılması) təcrübə tələb edir.

Bədən proporsiyaları və oturaq halda hündürlük 

• Dölün inkişafı əsasən baş və gövdənin böyüməsini əhatə edir. 
• Uşaq vaxtı inkişaf əsasən bədən üzvlərinə təsir edir, və cinsi yetkinliyin böyümə dalğası yenidən gövdənin böyüməsini əhatə edir. 
• Oturaq halda hündürlük (şəkil ) aşağı ətraflar və gövdə arasındakı nisbəti təsvir edir. Bu, qeyri-normal inkişafın etiologiyasının araşdırılması zamanı müəyyən edilir. Oturaq halda hündürlük ümumi boy hündürlüyünün faizi kimi ifadə edilir.

Oturaq vəziyyətdə hündürlüyün (etibarlılıq intervalı 95%) ümumi hündürlüyə qarşı normal faizi

Yaş (illər)	Oğlanlar və qızlar	Yaş (illər)	Oğlanlar	Qızlar
0.25	60.0–72.5	9.0	50.5–55.5	50.7–55.8
0.50	60.7–71.4	10.0	49.9–54.9	50.2–55.5
1.0	60.3–68.2	11.0	49.5–54.6	50.0–55.3
1.5	59.3–66.1	12.0	49.1–54.1	49.9–55.1
2.0	58.3–64.2	13.0	48.8–53.8	50.1–55.0
2.5	57.2–62.5	14.0	48.8–53.7	50.5–55.0
3.0	56.1–61.3	15.0	48.9–53.7	51.1–55.1
4.0	54.5–59.5	Yetkin	51.1–55.9	51.6–56.4
5.0	53.4–58.3
6.0	52.5–57.3
7.0	51.8–56.6
8.0	51.2–56.1

Böyümə mərhələləri

• Doğuşdan sonra uşağın böyüməsi müəyyən dərəcədə üst-üstə düşən üç fazaya bölünür: körpəlik, uşaqlıq və cinsi yetkinlik dövrü. Hər mərhələnin özünün  tənzimləyici mexanizmi və pozuntuları var.
•  Körpəlik mərhələsində böyümə sürəti yüksək olur və təxminən 2-3 yaşına qədər kəskin yavaşlamaqda davam edir. 
• • Körpəlik dövrünün normal inkişafı üçün ən vacib şərt yüksək keyfiyyətli qidanın adekvat miqdarda verilməsidir.
  • Körpəlik dövründə uşağın boyunun hündürlüyü sonradan uşaqlıq da ardıcıl davam edən bir inkişaf axarına düşür.  
  • Əgər uşağın doğulduğu zamandakı Y/U göstəricisi son boy hündürlüyünə uyğun gələn qiymətdən ciddi şəkildə fərqlənirsə, inkişaf axarında əhəmiyyətli dərəcədə yerdəyişmələr ola bilər.
• Uşaqlıq dövrü 6 aylıqdan başlayır, yəni halbuki körpəlik dövrü hələ də davam edir, və yavaş şəkildə ləngitmə sürəti ilə bütöv inkişaf illəri ərzində davam edir.
• • Uşaqlıq mərhələsində uşağın böyüməsi Y/U göstəricisində qeyd edilmiş hər hansı bir dəyişiklik olmadan stabildir. 
  • Bir çox uşaqlar 6 və 8 yaş həddində böyümə tezliyində mülayim keçid sürətlənməsi göstərir. Bu, uşaqlıq dövrünün ortasında böyümədə sıçrayış (böyümə dalğası) kimi bilinir.
  • Böyümə sürəti yeniyetməliyin böyümə dalğasından dərhal əvvəlki ən yavaş olanıdır.  
  • Təcrübədə, uşaq illik olaraq 4 sm-dən 7 sm-ə qədər böyüməlidir.
• Cinsi yetkinlik dövrünün 3 mərhələsi var: erkən cinsi yetkinlikdə yavaş böyümə, özündən sonrakı inkişafda son ləngimə və dayanmanın gəldiyi təqribən 2 il davam edən böyümə dalğası.
  • Erkən cinsi yetkinlik böyümədə olan sıçrayışı daha irəli aparacaq, və böyümə qrafiki yuxarı doğru yayınma göstərəcəkdir.
  • Cinsi yetkinlik gec baş verərsə, uşaqlıq dövründəki inkişafın ləngidici sürəti ilə uşaq böyüməyə davam edəcək və böyümə qrafiki aşağı doğru yayınma göstərəcəkdir.

Uzunluq/hündürlük ölçüləri və böyümə qrafiki

• Uyğun avadanlıq və düzgün ölçmə texnikası boyun hündürlüyünün ölçülməsinin (monitorinqinin) təməlidir.
• Şəxsi və ailə tarixi üçün böyümə qrafiklərində verilən hissəni tamamlamaq vacibdir (məsələn, doğumdakı ölçmələr, valideynlərin boyunun hündürlüyü, valideynlərin inkişaf modeli).
• Böyümə qiymətləndirildiyi zaman etnik mənşə də nəzərə alınmalıdır. İmmiqrantlarda böyümə ilk növbədə onların mənsub olduğu ölkənin böyümə qrafikinə əsasən qiymətləndirilməlidir. Praktik səbəblərdən, əksər hallarda cari yaşayış ölkəsinin qrafiklərindən istifadə edilir və nəticələrin şərhi zamanı etnik mənsubiyyət nəzərə alınır.
• Əgər mövcuddursa, şərtlər və xəstəliklər üzrə qrafiklərdən istifadə etmək məqsədəuyğundur (məsələn, Daun sindromunda)

Qrafiklərin izahı (şərhi) 

• Əgər ölçmələr uşağın böyümə modelindən yayınma verirsə, faktiki ölçmənin və qrafikdə yazının düzgünlüyü ilk olaraq yoxlanılmalıdır.  
• Böyümə modelindən yayınma təkrarlanan ölçmələrlə təsdiqlənirsə, inkişafdakı pozuntuların səbəbi axtarılmalıdır. Həmçinin uşağın ümumi sağlamlıq vəziyyəti yoxlanılmalıdır. 
• Həm boyda, həm də çəkidə eyni anda baş verən dəyişiklik əksər hallarda xəstəliyin olmasına işarədir, əsasən də uyğunsuzluq müşahidə edilirsə: boyun uzanması yavaşladıqca çəki artırsa və yaxud əksinə.
• İnkişafın yayınması xəstəliyin xüsusiyyətləri və simptomları ilə assosasiya olunursa, təcili olaraq tibbi müdaxilə lazımdır. 
• Əgər bir neçə ölçmə boy hündürlüyünə görə yoxlanış (skrininq) həddlərinin pozulduğunu təsdiq edirsə, müntəzəm araşdırmalar normal həddə olsa belə mütəxəssis müdaxiləsinə zəmanət verilir.
• İzahda qeyd edilməlidir:
  • 1 yaşdan aşağı körpənin inkişafı ehtiyatla şərh edilməlidir. Bir kəsin şəxsi böyümə axarına son müdaxilə sağlam böyüyən uşağın böyümə qrafikində əhəmiyyətli dəyişikliyə səbəb ola bilər. Çəki, xüsusən sidik kisəsi və bağırsağın fəaliyyətinə əsasən dəyişə bilər. Həmçinin təkrarlanan infeksiyalar da körpənin çəkisinə çox tez təsir edəcəkdir. Özlüyündə tək bir ölçmənin hər hansı bir dəyəri yoxdur; böyümənin uzunmüddətli monitorinqi artıq bu erkən yaşda vacibdir.
  • Adi skrininq qaydaları yeniyetmələrə şamil olunmur, və böyümə cinsi yetkinliyin inkişafı və yeniyetmənin ümumi vəziyyəti ilə əlaqədar olmalıdır. 

Uzunluq/hündürlük və çəki üzrə skrininq

• Böyümə üzrə yoxlanış/skrininq inkişaf ilə əlaqədar olaraq sonrakı araşdırmaları tələb edən uşaqları müəyyənləşdirmək məqsədi daşıyır. 
• Finlandiyada"?> tətbiq olunan yeni böyümə qrafiklərinə əsaslanan skrininq qaydaları riyazi baxımdan mürəkkəbdir və yalnız elektron tətbiqlərdə istifadə edilə bilər. Əgər bu cür elektron tətbiq yoxdursa, aşağıda təsvir edilən qaydalardan istifadə oluna bilər.köhnə böyümə qrafiklərindən istifadə edilə bilər"?>

Uzunluq/hündürlük skrininqi

• Əgər gözlənilən Y/U göstəricisindən yayınma ± 2.3 SY-dirsə, uzunluq/hündürlük üçün skrininq həddi pozulur, yaxud gözlənilən Y/U göstəricisi məlum deyilsə, yaşa görə tənzimlənən orta uzunluq/hündürlükdən  ± 2.7 SY-dir. Həmçinin Y/U göstəricisinin yayınması müəyyən bir müddət ərzində yolverilən yayınma həddlərini keçdikdə, skrining həddi pozulur (cədvəllər və ).

2 yaşından aşağı uşaqlarda Y/U göstəricisinin (SY) yolverilən yayınması

Yaş, illər	Əvvəlki 0.25 il ərzində	Əvvəlki 0.5 il ərzində	Əvvəlki 1.0 il ərzində
Sütun başlıqlarında da göstərildiyi kimi, sıra üçün verilmiş yaşdan əvvəlki, müxtəlif vaxtlarda Y/U göstəricisinin (azalma və artma) yolverilən yayınması
0.25	1.7
0.5	1.1	2.1
0.75	0.9	1.6
1.0	0.9	1.5	2.3
1.25	0.8	1.4	1.9
1.5	0.7	1.3	1.7
1.75	0.6	1.2	1.6
2.0	0.6	1.0	1.5

2-12 yaş arası uşaqlarda Y/U göstəricisinin (SY) yolverilən yayınması

Yaş, illər	Əvvəlki 1 il ərzində	Əvvəlki 3 il ərzində	Əvvəlki 5 il ərzində
Sütun başlıqlarında da göstərildiyi kimi, sıra üçün verilmiş yaşdan əvvəlki, müxtəlif vaxtlarda Y/U göstəricisinin (azalma və artma) yolverilən yayınması.
2	1.5
3	1.4
4	1.2	1.8
5	0.9	1.5
6	0.9	1.2	1.9
7	0.9	1.1	1.7
8	0.7	0.9	1.4
9	0.6	0.9	1.3
10	0.6	0.9	1.3
11	0.7	1.0	1.3
12	0.7	1.1	1.3

Çəki üzrə yoxlanış

• Əgər orta çəkidən hündürlüyə görə çəkinin yolverilməyən yayınması olursa (cədvəl  ) və ya hündürlüyə görə çəkinin qiymətinin yayınması yolverilən həddi keçirsə (cədvəl ), çəki üçün skrininq həddi pozulur. 

Boyun hündürlüyünə görə yolverilən həddlər(orta %-i)

Hündürlük, sm	50–120	130–150	160–170
–	15	20	25
+	20	25	30

Boyun hündürlüyünün qiymətinə görə yolverilən həddlər (orta %-i)

Uzunluq, sm	5 sm həcmində əvvəlki böyümə zamanı	5 sm həcmində əvvəlki böyümə zamanı	20 sm həcmində əvvəlki böyümə zamanı	20 sm həcmində əvvəlki böyümə zamanı
Mənfi işarə ilə göstərilən sütunlar yolverilən yayınmanın həddini və müsbət işarəli sütunlar isə sıra üçün verilən uzunluqdan əvvəlki böyümə dövrü ərzində (5 yaxud 20 sm) yolverilən artımın həddini göstərir.
55	– 16	+ 18
60	– 14	+ 16
65	– 12	+ 14
70	– 12	+ 14	– 26	+ 28
75	– 12	+ 14	– 26	+ 28
80	– 10	+ 12	– 26	+ 26
90	– 10	+ 12	– 22	+ 22
100	– 10	+ 12	– 18	+ 20
110	– 10	+ 12	– 16	+ 18
120	– 12	+ 14	– 16	+ 18
130	– 14	+ 16	– 18	+ 20
140	– 14	+ 16	– 20	+ 22
150	– 14	+ 16	– 20	+ 22

Qısa boyluluq

Qısa boyluluğun səbəbləri  

• Qısa boyluluğun ən geniş yayılan amillərindən biri normadan geri qalmaqdır. Normal-variantda qısa boylu (ailəyə xas qısa boyluluq) uşaqlara qısa yetkin boyu miras olaraq verilib. Onların doğum ölçüsü kiçik, lakin böyümə modeli stabil və sümük yaşı normal aralıq daxilindədir.
• Normal variantda ləngimiş inkişaflı uşaqlar (böyümənin konstitusional ləngiməsi, BKL və ya böyümənin və cinsi yetkinliyin konstitusional ləngiməsi, BCKL) yavaş böyümə və yetişmə tempini miras almışdır. Bu şərtlər oğlanlar arasında daha geniş yayılmışdır və ləngimiş cinsi yetkinlikdə sıçrayışa gətirib çıxarır.  Adətən, eynilə bu halı yaşayan yaxın ailə üzvləri vardır. Bu cür hallarda inkişafa cinsi yetkinliyi farmakoterapiya vasitəsilə sürətləndirməklə təkan vermək olar. Əgər cinsi yetkinlikdə və böyümədə ləngimə oğlan üçün əhəmiyyətli dərəcədə sosial və psixoloji zərərə səbəb olursa, belə müalicə nəzərə alına bilər. Diferensial diaqnoz xroniki xəstəliklərin yaranmasının mümkünlüyünü istisna etməlidir.
• İkiqat minus variantları olan uşaqlara həm qısa yetkin boyu və həm də ləngiyən böyümə modelini miras kimi ötürüldü. 
• Dünya üzrə, düzgün qidalanmamaq böyümənin pozulmasının ən geniş yayılan səbəbidir. Sənayeləşmiş ölkələrdə düzgün qidalanmamağa səbəb, məsələn, qida rejiminin pozğunluğu, depressiya və ya xroniki xəstəliklər ola bilər.
• Raxitin müxtəlif formaları da böyüməni gecikdirə bilər. 
• Psixososial böyümənin geriləməsi (psixososial cırtdanizm), emosional məhrumiyyət və uşağa qayğı göstərilməməsi səbəb olur. Uşağın inkişafı yavaşlayır yaxud ən son halda inkişaf tamamilə dayanır. Bundan əlavə, uşaq xarakterik olaraq emosional və davranış pozğunluqlarından əziyyət çəkir.
• Ürək və ağ ciyər xəstəlikləri, kəskin böyrək xəstəlikləri, qlüten xəstəliyi, iltihablı bağırsaq xəstəliyi kimi xroniki xəstəliklər, əksər hallarda böyümə və inkişafa mane olur.  
• Qlükokortikoid artıqlığı ya xəstəliyin müalicəsi ya da endogen sekresiya artıqlığı ilə inkişafa mane olur. Məsələn, astmalı uşaqlarda boya görə çəkidə artım və eyni zamanda böyümənin yavaşlaması həddindən artıq müalicənin aparılmasını tələb edir. Belə vəziyyətdə qlükokortikoid müalicəsinin zərərləri və faydaları diqqətlə nəzərdən keçirilməlidir.
• Hipotiroidizm hər zaman böyümədəki geriləmə ilə əlaqələndirilir. Əgər uşağın böyüməsi aşağı doğru yerdəyişmə göstərirsə, o qız/oğlanın hündürlüyə görə çəkisi yuxarı doğru yerdəyişmə göstərəcəkdir (çarpaz yayınma). Skelet yetkinləşməsi nəzərə çarpacaq dərəcədə ləngimə göstərir. 
• Böyümə hormonunun çatışmazlığı beynin müxtəlif inkişaf anomaliyaları (məsələn, septo-optik displazi) yaxud perinatal pozğunluqlar (intrauterin hipoksiya, perinatal aspixiya) ilə əlaqələndirilə bilər. Çatışmazlıq, məsələn, beyin şişi (məsələn, kraniofarinqioma) və ya onun müalicəsinin (radiasiya terapiyası) nəticəsi kimi inkişaf edə bilər. Çatışmazlıq ya tam və ya qismən ola bilər və şiddəti yüngüldən sərtə doğru dəyişə bilər. Böyümə hormonunda çatışmazlıq digər hipofiz hormonlarının çatışmazlılqları ilə əlaqələndirilə bilər. 
  • Böyümə hormonunda çatışmazlıq olan pasientin inkişafı hər zaman yavaş gedir və onun Y/U göstəricisi proqressiv azalma göstərir. 
  • Böyümə hormonunda çatışmazlıq olan uşaqlar yaşıdı olduğu digər uşaqlardan daha cavan görünür. Baxmayaraq ki, onların fiziki görünüşü olduqca normaldır. 
• Skelet sisteminə təsir edən şərtlər (ostereoxondroplaziya), adətən, qeyri-mütənasib bədən proporsiyaları ilə inkişaf pozğunluğuna səbəb olur. Proporsional olaraq qısa ətraflar ən geniş yayılan əlamətdir: oturaq halda hündürlüyünü ölçmək vacibdir. Bu şərtlər, adətən, onların klinik və radioloji xüsusiyyətlərinə əsasən klassifikasiya olunur. Bu qrup  şərtlərin bir çoxu irsidir. Məsələn, Finlandiyada yetkin insanın boy hündürlüyünü 40–50 sm azaldan qısa-ətraflı cırtdanizmə səbəb olan üç ən geniş rast gəlinən şərt bunlardır: 
  • qığırdaq-saç hipoplaziyası (autosom resisiv); böyümədə pozuntudan əlavə digər əsas klinik əlamətlərə hipoplastik tüklər, artan liqamentoz uzanma, məhdud dirsək uzanması, nəzərə çarpan bel lordozu və yay şəkilli ayaqlar daxildir
  • skelet deformasiyasına görə, adətən, nəzərə çarpacaq dərəcədə fiziki qüsurla əlaqəli olan diastrofik displaziya (autosom resisiv)
  • böyük kəllənin dar əsası və çökmüş burun qabarması ilə xarakterizə olunan axondroplaziya (autosom dominant) 
• Böyümə pozğunluqlarını əhatə edən sindromlar pasientin görünüşünün xarakterik xüsusiyyətləri ilə tanına bilər. Onlar, adətən, prenatal mərhələdə böyümənin pozulmasına səbəb olur. Ən çox rast gəlinən autosom aberrasiyası Daun sindromudur və ən çox yayılan cinsi xromosom aberrasiyası Terner sindromudur.
  • Terner sindromunun (45, X və ya onun mozaik formaları) tipik kliniki göstəricilərinə kiçik doğum ölçüsü, yenidoğulan körpənin əl və ayaqlarında limfa şişkinliyi, geniş sinə, aralı yerləşmiş döş və hipoplastik döş, yüksək tağlı damaq, saç dibinin aşağı olması, hörgülü boyun, kubitus valqus (cubitus valgus) daxildir. Həmçinin nevi sayı da, adətən, normadan yüksək olur. Qızın görünüşü tamamilə normal və yeganə aşkar görünən əlamət isə boyun balacalığı ola bilər.
  • Mulibrey nanizmi (mu-li-br-ey = muscle (əzələ), liver(qaraciyər), brain (beyin), eyes (gözlər)) Fin xəstəlik irsinin şərtlərindən biridir. Boyun qısalığına səbəb olan autosom-resisiv sindromdur. Kliniki göstəricilərinə üçbucaq şəkilli üz quruluşu, çıxıntılı alın, həmçinin incə ətraflar və bədən daxildir. 
  • Silver-Rassel sindromunun klinik xarakteristikalarına kiçik üçbucaq şəkilli üz quruluşu, bədənin asimmetrik proporsiyası, qamətli bədən quruluşu və  beşinci barmağın klinodaktiliyası daxildir.
• Digər prenatal böyümə pozuntuları infeksiyalar, plasental disfunksiya, dərmanlar, genetik səbəblər, anadakı xəstəlik yaxud ananın alkoqol və ya digər maddə asılılığı səbəbindən ola bilər. 

Qısa boyluluğun araşdırılması

•  Tibbi tarixçə götürüldüyü əsas zaman, yaxın qohumların boy hündürlüyü və cinsi yetkinlik vaxtı, bacı və qardaşın inkişaf xarakteri, uşağın sosial mühiti və xəstəliyin mümükün simptomları nəzərə alınmalıdır.
• Ümumi kliniki vəziyyətə əlavə olaraq, mümkün struktur anormallıqları, məlum bir sindromu göstərən xüsusiyyətlər, bədən proporsiyaları (oturaq halda boy hündürlüyü) və cinsi yetkinliyin inkişaf mərhələsi qiymətləndirilməlidir. 
• Uşağın böyüməsinə aid hər hansı bir məlumat diqqətlə analiz edilməlidir (orijinal oxunuşları və ölçmə tarixlərini yoxla). Aşağıdakı suallara (şəklə) cavab almaq əsasdır: 
  • Uşaq həqiqətən qısadır? (<–2.5 SY)
  • Uşaq yavaş inkişaf edir?
  • İnkişafdakı çatışmazlıq prenatal dövrə təsadüf edir yaxud sonradan inkişaf edib? 
  • Hər hansı digər klinik xüsusiyyətlər varmı?
  • Böyümənin stabil modeli izlənib yoxsa aşağı doğru yerdəyişmə (sürüşmə) varmı?
• Boy hündürlüyündəki böyümə stabil bir modeli izləyir.
  • Uşağın fiziki görünüşü normaldırsa, təbii ki, boyun qısalığı o qədər də nəzərə çarpmırsa, bu cür boy qısalığı normal bir hal ola bilər.
  • Əgər uşağın fiziki görünüşü anadangəlmə sindromu xatırladırsa, o zaman görünüşün məlum olan sindromlarla uyğunlaşdığını təsdiqləmək üçün araşdırmalar aparılmalıdır. 
  • Əgər ətraflar/ bədən üzvləri qısa olarsa (yüksək nisbi oturma hündürlüyü), uşağın skeletinin inkişafında pozğunluq, yəni osteokondrodisplaziya ola bilər.
• Aşağı doğru yerdəyişmə ilə böyümə
  • Hündürlüyə görə çəki göstəricilərinin eyni vaxtda azalması düzgün qidalanmamağa, xroniki bir xəstəliyin olmasına (bağırsaq, böyrəklər, ürək, ağciyər) və ya emosional məhrumiyyətə işarə edir.
  • Hündürlüyə görə çəki göstəricilərinin eyni vaxtda çoxalması hipotiroidizm, hiperqlukokortikoidizm (adətən, yatrogen) yaxud hipofiz çatışmazlığına (böyümə hormonu çatışmazlığı) işarə edir.
  • Böyümə hormonunun sekresiyasının müəyyən edilməsi yalnız hipotiroidizm, qlüten xəstəliyi, raxit və digər xroniki xəstəliklər, habelə psixososial böyümənin geriləməsi istisna edildikdən sonra bu sahə üzrə ixtisaslaşmış bölmədə nəzərdən keçirilir.
• Pasientin tarixçəsində, boy hündürlüyünə və yaxın qohumlarının cinsi yetkinlik cədvəlinə, bacısı və ya qardaşının inkişaf xarakterinə, uşağ&#x2019ın sosial mühitinə və xəstəliyə yoluxmanın mümkün simptomlarına diqqət yetirilməlidir. Fiziki yoxlanış zamanı, ümumi vəziyyətə əlavə olaraq, quruluş anomaliyaları, məlum sindroma işarə edən xüsusiyyətlər, bədən proporsiyaları (oturaq halda hündürlük) və cinsi yetkinlik mərhələsi müşahidə olunmalıdır. "?>
• Xroniki xəstəliklərin qarşısını almaq üçün laboratoriya tədqiqatları:
  • trombositlərin sayı ilə əsas qan analizi, EÇS (eritrositlərin çökmə sürəti)
  • serumsuz tiroksin (T4) və TSH
  • qlüten xəstəliyi üçün skrininq testi 
  • plazmada kalsium, qeyri-üzvi fosfat, qələvi fosfataza
  • plazma kreatinin
  • ALT.

Mütəxəssis baxışı üçün məlumat və daxil ediləcək məlumatlar 

• Əgər təkrarlanan ölçmələr boy hündürlüyünə görə yoxlanış həddlərinin pozulduğunu təsdiq edirsə, müntəzəm araşdırmalar normal həddə olsa belə mütəxəssis müdaxiləsinə zəmanət verilir. 
• Qeyd! Körpənin inkişafı ehtiyatla şərh edilməlidir: bu yaşda,bir kəsin individual böyümə axarını axtarmaq üçün dalğalanma, yoxlanış həddlərinin pozulmasının ən çox yayılmış səbəbidir. Cinsi yetkinlik dövründə adi yoxlanış qaydaları tətbiq olunmur.  
• Göndəriş kağızına hər zaman uşağın inkişaf modelinin tarixi, həmçinin də yetkin şəxsin boyunun hündürlüyü və uşağın valideynlərinin inkişaf modelləri daxil olmalıdır. 

Qısa boyun müalicəsi 

• Qısa boyluluğun psixososial nəticələri ola bilər və özünə hörmətlə bağlı problemlərə səbəb ola bilər.
  • Uşaq əksər hallarda yaşına görə deyil, boyuna görə müalicə olunur. 
  • Dəstəyə ehtiyacın ən yüksək dərəcədə olduğu cinsi yetkinlik vaxtı problemlər daha qabarıq şəkildə görünür. Müalicənin məqsədi digərlərinin 
• Müalicənin məqsədi digərlərinin münasibətlərini həll etmək və uşaqa özünə hörməti aşılamaqla yanaşı inkişafını artırmaqdır. 
• Əsas xəstəliyin müalicəsi (məsələn, hipotiroidizm yaxud qlüten xəstəliyi), adətən, böyüməni növbəti bir neçə ay müddətində düzəldir. 
• Böyümə hormonu terapiyasının başlanması hərtərəfli araşdırma və bütün detalların nəzərə alınmasını tələb edir. Müalicə bahadır, müddəti uzundur və onun icra olunması o qədər də asan deyil (dərialtı inyeksiyalar gündə bir dəfə xüsusi qələmdən istifadə etməklə vurulur).
  • Müalicə üçün göstərişlər ölkədən ölkəyə dəyişir, lakin uşağın müalicə olunması üçün, adətən, təsdiqlənmiş böyümə hormonunun çatışmazlığı və ya qəbul olunan inkişafdan qalma sindromu olmalıdır.
  • Müalicə yalnız müvafiq mütəxəssis həkimlər tərəfindən təyin olunmalıdır. 

Uzun boyluluq

Uzun boylu olmağın səbəbləri və araşdırmalar 

• İrsi normal variant uzun boyluluğun ən ağlabatan səbəbidir. 
  • Uşağın genetik irsi diaqnozu qoyulduğu zaman son dərəcə vacibdir. 
  • Normal bir variantda böyümənin modelsi stabildir. 
  • Normal bədən proporsiyaları (oturaq haldakı hündürlük və qolların uzunluğu) və sümük yaşı, həmçinin görünüşdə tipik xüsusiyyətlərin çatışmaması patoloji halları istisna edəcəkdir.
• Normal piylənmə boyun artmasının və skeletin yetkinləşməsinin bir qədər sürətlənməsinə gətirib çıxarır. 
• Erkən cinsi yetkinlik inkişafda aydın sürətlənməyə və erkən skelet yetkinləşməsinə, həmçinin androgen və ya estrogen təsirlərin digər əlamətlərinə səbəb olur.
• Anadangəlmə adrenal hiperplaziyada, androgen artıqlığı sürətlənmiş böyüməyə səbəb olur. Bu halın mümkünlüyü xüsusilə sürətlənmiş böyümə göstərən oğlanlarda nəzərə alınmalıdır. 
• Hipertiroidizmdə boyun hündürlüyünün sürətlə artması və skelet yetkinləşməsi diaqnozdan bir neçə il əvvəl ola bilər. Boyun hündürlüyünə görə çəki, adətən, eyni vaxtda azalma göstərir.
• Uzun boyluluq sindromları çox vaxt görünüşdəki atipik xüsusiyyətlərlə əlaqələndirilir. 
  • Ətrafların həddən artıq böyüməsi ilə əlaqələndirilən (azalan nisbi oturma hündürlüyü) ən geniş yayılmış uzun boyluluq sindromlarına Marfan sindromu və Klaynfelter sindromu (47,XXY və variantlar) daxildir. Marfan sindromunun diaqnostik meyarı üçün, bax, məsələn, Orphanet ORPHA558.  Klaynfelter sindromunda karyotip təyini diaqnostikdir.
  • Məsələn, Sotos sindromu yaxud Bekvit-Videman sindromu normal proporsiyaya malik uzun boyda da aşkarlana bilər. Anomaliyalar və atipik xüsusiyyətlər etiologiyanı göstərə edə bilər.   

Uzun boy diaqnozu və həddindən hündür boyluluğun qarşısının alınması

• Yetkin şəxslər üçün proqnozlaşdırılan boy hündürlüyünə görə daha dəqiq araşdırmalar və hesablamalar ixtisaslaşdırılmış bölmələrdə mərkəzləşdirilməlidir. 
• Normal inkişafa hər hansı bir müdaxilə yalnız diqqətlə baxıldıqdan sonra aparılmalıdır. 
• Müalicə formaları hələ də təcrübi olaraq qalır və uyğunluq yalnız ciddi meyarlar daxilində nəzərə alınmalıdır. 

Əlaqədar mənbələr

• Koxran icmalları
• Digər sübutların xülasəsi
• Ədəbiyyat

Saari A, Sankilampi U, Hannila ML et al. New Finnish growth references for children and adolescents aged 0 to 20 years: Length/height-for-age, weight-for-length/height, and body mass index-for-age. Ann Med 2011;43(3):235-48.