Ataksiya

EBM Klinik protokolları

28.08.2017 • Sonuncu dəyişiklik 28.08.2017

SeppoKaakkola

Əsasları

Ataksiya hərəkətlərin koordinasiya edilə bilinməməsi ilə xarakterizə olunur.
Ataksiya zamanı tarazlıq problemləri, yeriş və nitq pozğunluqları və eləcə də rabitəsiz hərəkətlər (qırıq-qırıq hərəkətlər) meydana gəlir.
Altda yatan patologiyaya adətən beyincik və onun birləşdirici yollarının disfunksiyası aid edilir, lakin ataksiya həmçinin onurğa beyinin arxa ciyəsi (eng. posterior funiculus of the spinal cord) və ya periferik sinir sisteminin hissi pozğunluqlarından da meydana gələ bilər.
Ataksiya müxtəlif nevroloji xəstəliklərin əlaməti ola bilər. Bu halda adətən klinik tabloya həmçinin digər nevroloji anormallıqlar da daxil edilir. Bununla yanaşı, ataksiyanın ən çox təsadüf edilən səbəbi alkoqoldan uzun müddət sui-istifadə etməkdir.
Həqiqi ataksiya beyinciyin və ya onun birləşdirici yollarının digər irsi və ya bilinməyən (idiopatik) etiologiyalı degenerasiyasından meydana gəlir.

Serebellar hemorragiya və ya infarkt
Serebellar zədə
Etanol həlledicilər və ya tibbi məhsullarla zəhərlənmək
- Xüsusilə antiepileptiklər, litium, benzodiazepinlər, hipnotiklər
İnfeksiya
- Serebellit (xüsusilə uşsalarda), absess, ensefalit.

Çoxsaylı skleroz (eng. Multiple sclerosis)
Beyinciyin və ya arxa kəllə çuxurunun (lat. posterior cranial fossa) şişi
Paraneoplastik və ya digər autoimmun etiologiya
- Xüsusilə ağciyər xərçəngi, yumurtalıq xərçəngi, süd vəzi xərçəngi və Hodjkin xəstəliyi
- GAD (qlutamik asit dekarboksilaza və ya qlutamat dekarboksilaza) antitelləri və qlutamat reseptor antitelləri
Miller Fişer sindromu (eng. Miller Fisher syndrome) (Giyen-Barre sindromu variantı; səciyyəvi əlamətlərə göz əzələlərinin paralizi, ataksiya və vətər reflekslərinin olmaması aid edilir)
Prion xəstəliyi (Kroytçvelt-Jakob (Creutzfeldt–Jakob) xəstəliyi)
Hidrosefaliya
Dərman maddələri
- 5-fluorourasil, sitarabin, metotreksat, litium.

Alkoqolizm
Seliak xəstəliyi (Çölyak, Seliakiya xəstəliyi)
Sporadik (idiopatik)
Çoxsaylı sistem atrofiyası (ÇSA) (eng. Multiple system atrophy (MSA))
- Parkinsonizm və avtonom disfunksiya ilə xarakterizə edilir.
İrsi
- Dominant
  - Spinoserebellar ataksiya (SSA)
- Resessiv
  - MİRAS (mitoxondrial resessiv ataksiya sindromu), Fridrix ataksiyası (eng. Friedreich’s ataxia), neyrometabolik xəstəlik, Körpəlikdən başlayan spinoserebellar ataksiya (KBSA), ataksiya-telangektaziya
- X-xromosomla ilişikli
  - Fragil-X ilə əlaədar tremor/ataksiya sindromu (FXTAS)
- Mitoxondrial
Vitamin çatışmazlığı
- B₁: alkoqoliklərdə
- B₁₂: əksər hallarda malabsorbsiya pozğunluqları səbəbindən
- E: irsi ola bilər və ya bağırsaq xəstəlikləri səbəbilə meydana gələ bilər
Fenitoinin uzun müddətli istifadəsi
Həlledicilərə və ya ağır metallara xroniki məruz qalma
Səthi sideroz
Arnold-Çiari malformasiyası.

Tibbi məhsullar və ya toksinlər, onların konsentrasiyasında baş verən fluktasiya səbəbilə yaranan ataksiya
TİH (Tranzitor İşemik Həmlə)
- Əksər hallarda beyin kökü simptomları ilə müşayiət olunur.
Fasiləli hidrosefaliya İrsi (dominant)''?>.
İrsi (dominant)

Böyüklərdə meydana gələn ataksiyanın ən geniş yayılmış səbəbi alkoqolun uzun müddətli istifadəsi və çoxsaylı sklerozdur (ÇS).
Sporadik və irsi ataksiyanın ümumi rast gəlmə tezliyi təxminən 10–15/100 000 kimi qiymətləndirilir.

Müayinə zamanı ataksiya ilə yanaşı digər əlamətlərin birlikdə müşahidə edilmə ehtimalına da fikir vermək lazımdır.
Alkoqol istismarı ilə əlaqəli olaraq meydana gələn ataksiya adətən geniş yeriş və müvazinət problemləri ilə təzahür edir.
Böyüklərdə sporadik və irsi ataksiyanın simptomları ümumilikdə bir neçə il və ya onilliklər ərzində yavaş-yavaş inkişaf edir.

Müayinələr, simptomların ümumi mənzərəsinə, simptomların meydana gəlmə sürətinə və ailə anamnezinə əsasən müəyyənləşdirilir. Əsasən yaxşı bir xəstəlik tarixi düzgün müayinə üsulunun seçilməsinə imkan verir.
Fiziki müayinələrdən başqa əksər hallarda təyin edilən müayinələr:
- Başın MRT müayinəsi (başın KT müayinəsi kəskin hallarda təyin edilən alternativ müayinə üsuludur)
- Serebrospinal mayenin (SSM) müayinəsi
- Müvafiq hallarda onurğa beyni MRT-si və ENMQ-si
- Ən vacib laborator analizlər:
  - ESR, qanın ümumi analizi, elektrolitlər, kalsium, qaraciyər və tiroid funksiyasının analizləri, seliak skrininq, vitamin B₁, B₁₂və E analizləri.
  - Genetik və digər xüsusi müayinələr ixtisaslaşmış tibbi baxışla həyata keçirilir.

Müalicə, əsas səbəbə bağlıdır. Əgər spesifik etiologiyası müəyyən edilə bilirsə, məsələn, çoxsaylı skleroz, seliak xəstəliyi, vitamin defisiti və ya şiş bu zaman vəziyyətin idarə edilməsi, bu halların müalicəsini izləmək üçün uyğunlaşdırılır.
Alkoqol mənşəli ataksiya zamanı spirt qəbulu tamamilə dayandırılmalıdır. Bu, qeyri-kəskin hallarda simptomların yaxşılaşmasına səbəb olur.
Xüsusilə ataksiyaya təsir edən bir simptomatik dərman məhsulu mövcud deyil.
- Bəzi hallarda amantadin, qabapentin riluzol, vareniklin və ya buspironla fayda əldə etmək mümkün olur.
Asetazolamid irsi xarakterli ataxsiyada faydalı ola bilər.
Fizioterapiya, peşə terapiyası və nitq terapiyası hər bir halda fərdi olaraq nəzərdən keçirilməlidir.
Mobil avadanlıqlardan adətən xəstənin ev şəraitinə uyğunlaşması məqsədilə istifadə edilir.
Genetik-həkim konsultasiyası genetik ataksiyaya malik pasiyentlərdə nəzərdən keçirilməlidir.