Gilbert sindromu
EBM Klinik protokolları
04.05.2018 • Sonuncu dəyişiklik 12.05.2017
Editors
Əsaslar
- Asimptomatik sarılıq kimi təqdim olunan bu ümumi pozğunluq müəyyən edilməli və lazımsız müayinələrdən və müraciətlərdən qaçınılmalıdır.
Epidamologiya
- Ağ və Asiya populyasiyalarında yayılmanın 3-7% olduğu təxmin edilir.
Etiologiya və nəticələr
- Gilbert sindromu, serum sərbəst bilirubinin və aralıq sarılığın artması ilə səciyyələnən bilirubin mübadiləsinin otosoma mənşəli bir xəstəlikdir.
- Pozuntu halı, qüsurlu birləşdirmə və qaraciyərdə bilirubinin təmizlənməsinin azalması ilə yaranır.
- Vəziyyət yaxşıdır.
- Sarılıq ümumiyyətlə 20-30 yaşlarında oruc və ya spirt istehlakı ilə müşahidə olunur.
Diaqnoz
- Klinik sarılıq və ya artan serum bilirubin konsentrasiyası (adətən 50 mkmol / l-dən aşağı). Birləşdirilmiş bilirubinin səviyyəsi normaldır və sərbəst bilirubinin səviyyəsi artır.
- Tipik pasiyent fit və yaxşı vəziyyətdə olan bir gəncdir. Digər qaraciyər funksiyası sınaqları (ALT, GGT) normaldır.
- Qaraciyər biopsiyasına və ya ultrasəsə ehtiyac yoxdur. Diaqnoz ilkin tibbi yardımda edilə bilər.
Differensial diaqnozlar
- Öd kisəsi yollarının xəstəlikləri (ümumiyyətlə qaraciyər funksiyası testində anormallıqlar); anormal qaraciyər funksiyası sınağının nəticəsi olan pasiyenti qiymətləndirmək.
- Hemoliz aşkar edilmir (plazma haptoglobin və qan retikulositləri normaldır)
- Təmin olunmamış hiperbilirunemiya üçün digər mümkün etiologiyalar
- Hematoma
- Tirotoksikoz
- Hepatotoksik dərmanlar
- Rhdomdomoliz
- Crigler-Najjar sindromu
Müalicə
- Pozuntu halı yaxşı təbiətə malikdir. Müalicəyə, yaşayış vərdişlərinə və ya izləmələrə dair məsləhətlərə ehtiyac yoxdur.
Fretzayas A, Moustaki M, Liapi O et al. Gilbert syndrome. Eur J Pediatr 2012;171(1):11-5.