Ataksiya

Əsasları

• Ataksiya hərəkətlərin koordinasiya edilə bilinməməsi ilə xarakterizə olunur.
• Ataksiya zamanı tarazlıq problemləri, yeriş və nitq pozğunluqları və eləcə də rabitəsiz hərəkətlər (qırıq-qırıq hərəkətlər) meydana gəlir.
• Altda yatan patologiyaya adətən beyincik və onun birləşdirici yollarının disfunksiyası aid edilir, lakin ataksiya həmçinin onurğa beyinin arxa ciyəsi (eng. posterior funiculus of the spinal cord) və ya periferik sinir sisteminin hissi pozğunluqlarından da meydana gələ bilər.
• Ataksiya müxtəlif nevroloji xəstəliklərin əlaməti ola bilər. Bu halda adətən klinik tabloya həmçinin digər nevroloji anormallıqlar da daxil edilir. Bununla yanaşı, ataksiyanın ən çox təsadüf edilən səbəbi alkoqoldan uzun müddət sui-istifadə etməkdir.
• Həqiqi ataksiya beyinciyin və ya onun birləşdirici yollarının digər irsi və ya bilinməyən (idiopatik) etiologiyalı degenerasiyasından meydana gəlir.

Ataksiyanın səbəbləri

Kəskin ataksiya (simptomlar, bir neçə saat və ya gün ərzində inkişaf edir)

• Serebellar hemorragiya və ya infarkt
• Serebellar zədə
• Etanol həlledicilər və ya tibbi məhsullarla zəhərlənmək
  • Xüsusilə antiepileptiklər, litium, benzodiazepinlər, hipnotiklər
• İnfeksiya
  • Serebellit (xüsusilə uşsalarda), absess, ensefalit.

Yarım-kəskin ataksiya (simptomlar günlər və ya aylar ərzində inkişaf edir)

• Çoxsaylı skleroz (eng. Multiple sclerosis)
• Beyinciyin və ya arxa kəllə çuxurunun (lat. posterior cranial fossa) şişi
• Paraneoplastik və ya digər autoimmun etiologiya
  • Xüsusilə ağciyər xərçəngi, yumurtalıq xərçəngi, süd vəzi xərçəngi və Hodjkin xəstəliyi
  • GAD (qlutamik asit dekarboksilaza və ya qlutamat dekarboksilaza) antitelləri və qlutamat reseptor antitelləri
• Miller Fişer sindromu (eng. Miller Fisher syndrome) (Giyen-Barre sindromu variantı; səciyyəvi əlamətlərə göz əzələlərinin paralizi, ataksiya və vətər reflekslərinin olmaması aid edilir)
• Prion xəstəliyi (Kroytçvelt-Jakob (Creutzfeldt–Jakob) xəstəliyi)
• Hidrosefaliya
• Dərman maddələri
  • 5-fluorourasil, sitarabin, metotreksat, litium.

Xroniki ataksiya (simptomlar, aylar və ya illər ərzində inkişaf edir)

• Alkoqolizm
• Seliak xəstəliyi (Çölyak, Seliakiya xəstəliyi)
• Sporadik (idiopatik)
• Çoxsaylı sistem atrofiyası (ÇSA) (eng. Multiple system atrophy (MSA))
  • Parkinsonizm və avtonom disfunksiya ilə xarakterizə edilir.
• İrsi
  • Dominant
    • Spinoserebellar ataksiya (SSA)
  • Resessiv
    • MİRAS (mitoxondrial resessiv ataksiya sindromu),  Fridrix ataksiyası (eng. Friedreich’s ataxia), neyrometabolik xəstəlik, Körpəlikdən başlayan spinoserebellar ataksiya (KBSA), ataksiya-telangektaziya
  • X-xromosomla ilişikli
    • Fragil-X ilə əlaədar tremor/ataksiya sindromu (FXTAS)
  • Mitoxondrial
• Vitamin çatışmazlığı
  • B₁: alkoqoliklərdə
  • B₁₂: əksər hallarda malabsorbsiya pozğunluqları səbəbindən
  • E: irsi ola bilər və ya bağırsaq xəstəlikləri səbəbilə meydana gələ bilər
• Fenitoinin uzun müddətli istifadəsi
• Həlledicilərə və ya ağır metallara xroniki məruz qalma
• Səthi sideroz
• Arnold-Çiari malformasiyası.

Epizotik ataksiya

• Tibbi məhsullar və ya toksinlər, onların konsentrasiyasında baş verən fluktasiya səbəbilə yaranan ataksiya
• TİH (Tranzitor İşemik Həmlə)
  • Əksər hallarda beyin kökü simptomları ilə müşayiət olunur.
• Fasiləli hidrosefaliya İrsi (dominant)''?>.
• İrsi (dominant)

Rastgəlmə tezliyi

• Böyüklərdə meydana gələn ataksiyanın ən geniş yayılmış səbəbi alkoqolun uzun müddətli istifadəsi və çoxsaylı sklerozdur (ÇS).
• Sporadik və irsi ataksiyanın ümumi rast gəlmə tezliyi təxminən 10–15/100 000 kimi qiymətləndirilir.

Klinik tablo

• Müayinə zamanı ataksiya ilə yanaşı digər əlamətlərin birlikdə müşahidə edilmə ehtimalına da fikir vermək lazımdır.
• Alkoqol istismarı ilə əlaqəli olaraq meydana gələn ataksiya adətən geniş yeriş və müvazinət problemləri ilə təzahür edir.
• Böyüklərdə sporadik və irsi ataksiyanın simptomları ümumilikdə bir neçə il və ya onilliklər ərzində yavaş-yavaş inkişaf edir.

Müayinələr

• Müayinələr, simptomların ümumi mənzərəsinə, simptomların meydana gəlmə sürətinə və ailə anamnezinə əsasən müəyyənləşdirilir. Əsasən yaxşı bir xəstəlik tarixi düzgün müayinə üsulunun seçilməsinə imkan verir.
• Fiziki müayinələrdən başqa əksər hallarda təyin edilən müayinələr:
  • Başın MRT müayinəsi (başın KT müayinəsi kəskin hallarda təyin edilən alternativ müayinə üsuludur)
  • Serebrospinal mayenin (SSM) müayinəsi
  • Müvafiq hallarda onurğa beyni MRT-si və ENMQ-si
  • Ən vacib laborator analizlər:
    • ESR, qanın ümumi analizi, elektrolitlər, kalsium, qaraciyər və tiroid funksiyasının analizləri, seliak skrininq, vitamin B₁, B₁₂ və E analizləri.
    • Genetik və digər xüsusi müayinələr ixtisaslaşmış tibbi baxışla həyata keçirilir.

Müalicə

• Müalicə, əsas səbəbə bağlıdır. Əgər spesifik etiologiyası müəyyən edilə bilirsə, məsələn, çoxsaylı skleroz, seliak xəstəliyi, vitamin defisiti və ya şiş bu zaman vəziyyətin idarə edilməsi, bu halların müalicəsini izləmək üçün uyğunlaşdırılır. 
• Alkoqol mənşəli ataksiya zamanı spirt qəbulu tamamilə dayandırılmalıdır. Bu, qeyri-kəskin hallarda simptomların yaxşılaşmasına səbəb olur. 
• Xüsusilə ataksiyaya təsir edən bir simptomatik dərman məhsulu mövcud deyil.
  • Bəzi hallarda amantadin, qabapentin riluzol, vareniklin və ya buspironla fayda əldə etmək mümkün olur.
• Asetazolamid irsi xarakterli ataxsiyada faydalı ola bilər.
• Fizioterapiya, peşə terapiyası və nitq terapiyası hər bir halda fərdi olaraq nəzərdən keçirilməlidir.
• Mobil avadanlıqlardan adətən xəstənin ev şəraitinə uyğunlaşması məqsədilə istifadə edilir.
• Genetik-həkim konsultasiyası genetik ataksiyaya malik pasiyentlərdə nəzərdən keçirilməlidir.

Adiyyatı mənbələr

• Koxran nəzəriyyələri
• Ədəbiyyat

Ramirez-Zamora A, Zeigler W, Desai N et al. Treatable causes of cerebellar ataxia. Mov Disord 2015;30(5):614-23. van de Warrenburg BP, van Gaalen J, Boesch S et al. EFNS/ENS Consensus on the diagnosis and management of chronic ataxias in adulthood. Eur J Neurol 2014;21(4):552-62.