Fetal alkoqol spektri pozğunluqları

Əsas məqamlar

• Fetal alkoqol spektri pozğunluqları (FASP) prenatal dövrdə alkoqol təsirinə məruz qalma ilə əlaqədar yaranan pozuntular spektrinin təsviri üçün istifadə edilən ümumiləşdirilmiş termindir.
• Alkoqol təsirinə məruz qalma ilə əlaqədar daimi funksional pozuntulara malik uşaq və yeniyetmələr, çox zaman uzunmüddətli, çoxprofilli tibbi nəzarət, müalicə və reabilitasiyaya, həmçinin birincili tibbi yardım sistemində dəstəyə ehtiyac duyacaqlar.
• FASP qarşısı alına bilən fetal zədələnmələrin ən geniş yayılmış növüdür.

Diaqnostik meyarlar

• FASP diaqnozunun qoyulması üçün, prenatal dövrdə əhəmiyyətli dərəcədə alkoqol təsirinə məruz qalmanın, bilavasitə bioloji ana ilə söhbət və yaxud digər güvənli mənbələr (məsələn, sosial xidmət işçisi və ya yaxın qohumlar) vasitəsilə təsdiqlənməsi tələb edilir.
  • Hamiləlik müddətində ananın əhəmiyyət kəsb edən dərəcədə alkoqol təsirinə məruz qalması, həftə ərzində 10 vahid alkoqoldan çox içilməsi və ya aşırı içki qəbul edilməsi (bir dəfəyə > 5 vahid alkoqol) kimi müəyyən edilmişdir. Bununla bərabər, hamiləlik ərzində alkoqolun təhlükəsiz hesab edilən miqdarı barədə məlumat yoxdur.
• İndiyədək bu sindrom üzrə vahid beynəlxalq diaqnostik meyarlar haqda yekun qərara gəlinməmişdir. Ən geniş istifadə edilən meyarlar toplusu Amerika Tibb İnstitutunun (Tİ) yenidən baxılmış meyarları, 4-Rəqəmli Diaqnostik Kod və bunların hər ikisini özündə cəmləşdirən Kanada diaqnostik tövsiyələridir. Almaniyada FAS diaqnostikası üzrə tövsiyə tərtib edilmişdir.
• FASP üçün aşağıdakı subtiplər ayırd edilmişdir:
  • FAS (fetal alkoqol sindromu): uşaq klassik sindrom meyarlarına uyğun gəlir, yəni böyümə defisiti, üz anomaliyalarının xarakter xüsusiyyətləri və mərkəzi sinir sisteminin (MSS) geniş spektrli geridönməz disfunksiyası və ya mikrosefaliya qeyd olunur
  • HFAS (hissəvi fetal alkoqol sindromu): üz anomaliyalarının xarakter xüsusiyyətləri ilə bərabər ya böyümə defisiti, və yaxud da MSS-in geniş spektrli disfunksiyası/mikrosefaliyanın qeyd edilməsi
  • AƏNP (alkoqol ilə əlaqəli neyrodavranış pozğunluğu): geniş spektrli MSS disfunksiyası, lakin üz anomaliyalarının xarakter xüsusiyyətləri qeyd edilmir
  • AƏAQ (alkoqol ilə əlaqəli anadangəlmə qüsur): struktur deformasiyası.
• Hazırda istifadə edilən diaqnostik meyarların bəziləri daha ətraflı şəkildə cədvəldə təsvir edilmişdir .
• Diaqnozun kodu Q86.00 (dölün alkoqol sindromu, dizmorfiya) həm FAS, həm də HFAS-ı əhatə edir. AƏNP üçün diaqnoz kodu DSM-5 əlavəsinə daxil edilmişdir, və XBT-11-də AƏNP-nin də qeyd olunacağı mümkündür.

Rast gəlinməsi

• İndustrial inkişaf etmiş ölkələrdə, ümumilikdə, yeni FASP hadisələri təxminən 1–5% təşkil edir.
  • ABŞ Tibb İnstitutunun (Tİ) yenidən baxılmış diaqnostik meyarlarının istifadə edilməsi ilə, FAS və HFAS-ın bütün hadisələrin təxminən 20-30%-ni təşkil etdiyi hesablanmışdır. Bu uşaqlar, yeniyetmələr və böyüklər həmçinin klinik olaraq da xarakterik üz görünüşlərinə görə ayırd edilə bilir.
  • AƏNP FASP-ın  ən geniş yayılmış subtipidir. AƏNP diaqnozunun qoyulması üçün neyropsixoloji müayinə, uşağın sosial vərdişlərinin dəyərləndirilməsi və hamiləlik müddətində ananın spirtli içkilərdən aşırı istifadəsinin güvənli olaraq təsdiqlənməsi tələb edilir. Loqoped və xüsusi təhsilli müəllim tərəfindən dəyərləndirmə dəstəkləyici tədbirlərin planlaşdırılması üçün əhəmiyyətlidir.
  • Məcmu mövhum olan FASP-ın müxtəlif alt qruplarının payı ölkədən-ölkəyə əhəmiyyətli dərəcədə fərqlənir, bu xüsusilə spirtli içki alışqanlıqlarındakı fərqlər, və eyni zamanda ananın qidalanma durumu ilə bağlı amillərlə izah edilə bilər.
• Yeni hadisələrin ölkələr üzrə dəqiq göstəriciləri mövcud deyil, çünki pozğunluqlar, xüsusilə AƏNP və AƏAQ bir çox hallarda diaqnostika olunmur.

Böyümənin ləngiməsi

• Xüsusilə FAS və HFAS zamanı
• Dölün böyümə defisiti hamiləliyin ortalarında ultrasəs müayinəsi vasitəsilə aşkarlanır. Böyümənin ləngiməsi daimidir və postnatal dövrdə boy artımında əhəmiyyətli dərəcəli "böyüməni yaxalama" (kompensator böyümə) qeyd olunmayacaq.
• Uşaqların çəkisi yalnız gestasion yaşlarına görə deyil, həmçinin doğum boyuna görə də aşağı olur. Çəki-boy nisbəti körpəlik dövründə də davam edəcək, bu da qismən qidalanma problemləri ilə izah edilə bilər.  Çəki-boy nisbəti çox zaman qızlarda cinsi yetkinlik dövründə normallaşır, lakin oğlanlar adətən zəif qalmaqda davam edir.
• Mikrosefaliya (başın çevrəsi < –2 SD (standart kənaraçıxma)) MSS inkişaf pozğunluğuna işarə edir.  FAS və HFAS zamanı  başın böyümə sürətinin aşağı olması çox hallarda postnatal dövrdə davam edəcək; ölçülərin –4 SD qədər aşağı olması mümkündür.

MSS disfunksiyasının təzahürləri

• FAS, HFAS və AƏNP zamanı
• Prenatal alkoqol təsirinə məruz qalmanın dərəcəsi və davametmə müddəti klinik təzahürlərin ağırlığını müəyyən edir .
• Uşağın yaşam şərtləri ilə əlaqədar risk amilləri, həmçinin diaqnoz, müalicə və reabilitasiyada gecikmə ikincili olaraq davranış və zehni sferada problemlərə yol aça bilər ki, bunlar böyük yaş dövrü proqnozuna bətndaxili alkoqola məruz qalma ilə müqayisədə daha böyük təsirə malik ola bilər. 
• Təsirə məruz qalmış uşaqlar körpəlikdə yuxu və qidalanma çətinlikləri yaşayır və adaptasiyalarının aşağı olması səbəbindən (xarici mühit qıcıqlandırıcıların tolerə edilməsində çətinliklər) çox zaman xüsusi qulluq tələb edir.
• Körpəlikdə hipotoniya və hərəki inkişafın ləngiməsi geniş yayılmışdır, lakin fərdi terapiyaya ehtiyac nadir hallarda yaranır.
• Nitqin inkişafının ləngiməsi tez-tez rast gəlinir, lakin bu ikincili amillərlə də əlaqədar ola bilər.  Loqoped müalicəsinə ehtiyacın olub-olmamasına hər bir uşaq üçün fərdi şəkildə qərar verilməlidir. Böyük və uşaq arasında qarşılıqlı münasibət nitqin inkişafına müsbət təsir göstərəcək və bununla əlaqədar təşviq edilir.
• Eşitmə və görmə defisiti FASP zamanı daha çox rast gəlinir, və bununla əlaqədar, eşitmə və görmənin diqqətli skrininqi tövsiyə edilir.
• Məktəbəqədər yaş dövründə, impulsivlik və diqqət defisiti sindromu, həmçinin öz hərəkətlərini tənzimləmək qabiliyyətinin olmaması uşağın gündəlik aktivliyi, öyrənmək qabiliyyəti və sosial vərdişlərinə arzuolunmaz təsir göstərməyə başlayacaq.
• İntellektual səviyyə normadan əqli geriliyə qədər variasiya edə bilər. Məktəb yaşlarında, bu uşaqlar öyrənmə ilə bağlı çətinliklər yaşayacaq, xüsusilə riyaziyyat və xarici dillərdə. Diqqət defisiti sindromu və icraedici funksiyalarda problemlər də ümumilikdə öyrənmək qabiliyyətinə təsir göstərə və tədrisdə zəif nəticələrə gətirə bilər.
• Yeniyetməlik dövründə sosial vərdişlərin aşağı səviyyədə olması və ümumi qaydalara riayət etmə ilə bağlı çətinliklərin, sosial izolyasiya və sərbəst yaşam vərdişlərinin yetərsizliyinə gətirəcəyi gözlənilir.
• Antisosial davranış (psixoaktiv maddələrdən istifadə, kriminal fəaliyyət, məktəb dərslərini qaçırmaq) ikincilidir və ətraf mühitin risk amilləri və müvafiq dəstəyin olmaması nəticəsində yaranır.
• Ürək, sidik-cinsiyyət orqanları, skelet sistemi, MSS və digər orqanların malformasiyaları tez-tez rast gəlinir, lakin körpəlikdə həmişə biruzə vermir.
• Bütün yaşlarda yuxu pozğunluqları geniş rast gəlinir.

Reabilitasiya və proqnoz

• Ətraf mühit amilləri proqnoza ciddi təsirə malikdir. Normal böyümə və inkişaf üçün şərait yaradan bir ortam təmin edilməlidir.
• FAS ilə olan uşaqların əksəriyyətinin uşaqlıq dövrünün müəyyən mərhələsində valideyn himayəsindən çıxarılması tələb olunur. Analoji olaraq, HFAS ilə olan uşaqların təxminən yarısının himayəyə götürülməsinə ehtiyac yaranır. Uşaqların qorunması tədbirləri çox zaman AƏNP ilə olan məktəb yaşlı uşaqlar üçün də  tələb olunur. Müxtəlif sosial himayə müəssisələrində təkrari epizodlar və həyatın erkən dövrlərində arzuolunmaz hadisələr, bu uşaqların və yeniyetmələrin psixoloji problemlərinə əlavə olunur və ikincili problemlər riskini artırır (məktəb dərslərindən yayınmaq, davranış problemləri, psixoaktiv maddələr istifadəsi, sosial izolyasiya).
• Qulluq və reabilitasiya fərdi tələblərə müvafiq planlaşdırılmalı və təşkil edilməlidir.
• Məktəbə qəbul yaşı və icbari təhsilin davametmə müddəti, həmçinin hər hansı korreksiyaedici tədbirlərə ehtiyacın olması barədə qərar hər bir uşaq üçün fərdi qaydada verilir  –   koqnitiv pozğunluqlar və ya davranış simptomlarının vahid tipik klinik mənzərəsi mövcud deyil.
• Tədris prosesi üçün assistentin köməyinə ehtiyacın olması dəyərləndirilməlidir. Diqqət əskikliyi şagirdin məktəbdəki müvəffəqiyyət göstəricilərinin zəif olmasına və ya sosial münasibətlərdə ciddi problemlərə yol açırsa, diqqət defisiti və hiperaktivlik sindromu (ing. ADHD) zamanı istifadə edilən dərman vasitələrinə ehtiyacın olması nəzərdən keçirilməlidir. Əqli sağlamlıq problemlərinin və davranış pozğunluqlarının qarşısının alınmasına mütləq diqqət edilməli və gərəkdikdə erkən müdaxilə təmin olunmalıdır.
  • Uğurlu yönətim üçün güvənli həyat şəraiti zəruridir, və çox zaman uşaqları qoruma sosial xidmətlərinə ehtiyac olur.
• Etioloji diaqnoz qulluğun təşkili, uşaq və onun ailəsinə nəzarət qaydasını müəyyən edir.
• Ananın/valideynlərin psixoaktiv maddələr istifadəsinə qarşı müalicəsinin aparılması, artıq mövcud olan və hələ dünyaya gəlməmiş uşaqlar üçün proqnozu yaxşılaşdıracaqdır.
• FASP diaqnostikası, müalicəsi və müşahidəsi müxtəlif ixtisaslı mütəxəssislərin iştirakını tələb edir.
• Bax həmçinin .

Landgraf MN, Nothacker M, Kopp IB et al. The diagnosis of fetal alcohol syndrome. Dtsch Arztebl Int 2013;110(42):703-10.