Alın-gicgah (frontotemporal) payının degenerasiyası

Əsas məqamlar

• Alın-gicgah payının degenerasiyası proqressivləşən yaddaş xəstəliyidir və tipik olaraq 3 simptomu vardır:
  • alın-gicgah demensiyası
  • proqressiv ekpressiv afaziya
  • semantik demensiya.
• Xəstələrin 30-40%-ində xəstəlik ailəvi xarakter daşıyır. 
• Alın-gicgah payının degenerasiyası ilə assosiasiya olunan ən tez-tez rast gəlinən genetik pozuntu C9ORF72 ( 9-cu xormosomun açıq-oxunan çərçivəsi 72) geninin kodlaşmayan təkrari genişlənməsidir. 
  • DNT diaqnostikası alın-gicgah demensiyasının bəzi psixi xəstəliklərdən diferensiyasiyası üçün faydalı ola bilər.
• Alın-gicgah payı degenerasiyasının bir neçə altda yatan neyropatoloji alttipləri ola bilər və buna görə də xəstəlik üçün spesifik biomarker yoxdur.

Alın-gicgah demensiyası

• Alın-gicgah degenerasiyası xəstəliyi hallarının təxminən yarısı, proqressivləşən yaddaş pozuntularının 5 %-i və əmək qabiliyyəti yaşında olan əhalidə yaddaş pozuntularının 20%-ni təşkil edir.  
• Xəstəliyin ortaya çıxması adətən 45-65 yaşlarında təsadüf edir. 
• Xəstəlik orta hesabla 8 il davam edir, amma xəstəliyin müddətində əhəmiyyətli dərəcədə variasiyalar vardır (2-20 il).
• Xəstələrin təxminən yarısında pozitiv ailə anamnezi vardır. 
• Tipik klinik təzahürlər:
  • hiss olunmadan başlayır və yavaş inkişaf edir
  • davranış və şəxsiyyətdə dəyişiklik (disinhibisiya, diqqətsizlik, tənqidin pozulması)
  • icraedici funksiyalarla bağlı problemlər (planlaşdırma, konsentrasiya qabiliyyəti, diqqət)
  • sosial bacarıqların erkən pozulması
  • məntiqli düşünmək və problem həll etmək qabiliyyətinin azalması
  • dilin ifadə edilə bilmə qabiliyyətinin (ekspressiyanın) zədələnməsi
  • xəstəliklə bağlı şəxsin özündə məlumatlığın azalması
  • məkan bacarıqları kimi yaddaş funksiyaları da erkən mərhələlərdə saxlanılır.
• Prefrontal sahələrdə atrofiya maqnit rezonans tomoqrafiya (MRT) vasitəsilə təyin edilə bilər və funksional radioloji metodlarla (PET, SPECT) pay hipofunksiyası və hipometabolizmini təyin etmək olar. Laborator analizlər spesifik məlumata malik deyil. EEQ adətən normaldır. 
• Yaddaş itirilməsinə görə istifadə edilən dərmanların təyininə göstəriş yoxdur.
• Əgər tələb olunarsa, psixi simptomların müalicəsi aparıla bilər.

Proqressiv ekspressiv afaziya

• Alzheymer xəstəliyinə nisbətən daha tez yaranır; xəstəlik hallarının yarısı adətən 65 yaşdan əvvəl başlayır. 
• Tipik klinik təzahürlər:
  • hiss olunmadan başlayır və yavaş inkişaf edir
  • nitq məhsuldarlığı, fonetik və qrammatik səhvlər, qısa cümlələr (adətən 4 sözdən artıq olan cümlələrin ifadə edilməsi mümkün olmur), sadə cümlə strukturu
  • sözləri və obyektlərin adını (anomia) tapmaq qabiliyyətinin itirilməsi
  • oxuma və yazma qabiliyyəti də pozula bilər
  • gündəlik ünsiyyətdə danışığı başa düşməsi normaldır
  • digər koqnitiv sahələr zədələnməmişdir.
• Beynin MRT-si adətən sol alın payı və gicgah payının ön hissəsində atrofiya göstərir. 

Semantik demensiya

• Xəstəliyin başlanğıcı adətən 50-70 yaş arası, adətən 65 yaşdan əvvələ təsadüf edir.
• Tipik klinik təzahürlər: 
  • hiss olunmadan başlayır və yavaş inkişaf edir
  • dili başa düşmək qabiliyyətinin itirilməsi: əşyaların adını demək və sözlərin mənasını başa düşmək qabiliyyətinin azalması 
  • nitq səlis və axıcıdır, lakin danışığın mənası yoxdur.
  • təkrarlama, oxuma və imladan yazma nisbətən yaxşı qorunub saxlanılıb.
  • üz və əşyaların zəif tanınması (assosiativ aqnoziya)
  • epizodik yaddaş nisbətən yaxşı qorunub saxlanılıb. 
• Beynin MRT-si orta və aşağı gicgah qırışı sahələrində atrofiya göstərir.