Lateral amiotrofik skleroz (ALS)

Əsas məqamlar

• ALS və motor neyron xəstəliyi (MND) terminləri çox vaxt bir-birini əvəz edir. ALS MND-nin ən çox yayılmış formasıdır.
• ALS, beyin və onurğa beynindəki motor neyronlarını əhatə edən proqressiv neyrodejenerativ xəstəlikdir və bu, hissiyyat pozuntuları olmadan skelet əzələlərin proqressiv zəifliyinə və atrofiyasına səbəb olur.
• Avtonom sinir sisteminin və sfinkterlərin funksiyaları zərər dəyməmiş qalır.
• Yüngül şüur pozğunluğuna xəstələrin 40% -də rast gəlinir.
• Diaqnoz digər xəstəliklər istisna olmaqla, bir nevroloji bölmədə aparılan araşdırmalara əsaslanmalıdır. "?>

Etiologiya

• ALS etiologiyası naməlum olaraq qalır.
• Xəstəlik yoluxucu deyil.
• Finlandiyada xəstələrin təxminən 20%-inin ailəsində bu xəstəlik var. Belə hallarda ailədən keçən lateral amiotrofik skleroz ( (FALS) termini istifadə olunur. Bu vəziyyət üçün ümumiyyətlə qəbul edilmiş bir tərif yoxdur. Ailə üzvlərindən birində xəstəliyə səbəb olan təsdiqlənmiş bir mutasiya varsa, həmin termin belə hal üçün istifadə oluna bilər. ALS nadir baş verirsə, nəvə-nəticənin və ya bacı-qardaşın xəstələnmə riski yalnız bir faiz təşkil edir.
• Əsasən irsən keçən C9ORF72 mutasiyası ən çox yayılmış halıdır. Bu mutasiya, həmçinin frontotemporal lobar degenerasiyasına (FTLD) səbəb olur. Diaqnostik məqsədlər üçün mutasiyanın müəyyən olunması yalnız müstəsna hallarda məqbuldur.
• Resessiv olaraq irsən keçən D90A / SOD1 mutasiyasının müəyyən olunması üçün proqnoz və genetik konsultasiya nəzərə alınmalıdır.

Epidemiologiya

• Baş vermə tezliyi: 1–2.5/100 000
• Yayılması: 2.5–8.5/100 000 (Qərbi Sakit okean hövzəsinin müəyyən bölgələrində daha yüksək yayılma).
• Xəstəliyin başladığı orta yaş 55 yaşdır.

Simptomlar

• Ən çox rast gəlinən əsas simptom normal əzələ gücü tələb edən işlərdə yuxarı və ya alt ekstremal distal zəiflikdir.
• Ayaq əzələlərinin qıcolması labüddür.
• Bulbar əzələlərin tutulması zamanı ilkin simptom nitqin və udmanın pisləşməsidir. Dilin atrofiyası və fəsadları görünə bilər. Dilin çölə çıxarıla bilməməsi və 'r' səsini tələffüz etməkdə çətinlik (alveolyar samit kimi 'r' səsinin tələffüz olunduğu dillərdə) ilk tipik əlamətlərdir.
• Xəstələrin 10-25% -i əsasən yüngül distal uyuşma, paraesteziya və ya yüngül ağrıdan şikayət edə bilər.

Xəstəlik dövrü

• Əzələ zəifliyi və atrofiya distal hissələrdə başlayaraq digər əzalara, tənəffüs əzələlərinə və bulbar bölgəsinə yayılır. Zəiflik, həmçinin bulbar bölgəsində başlaya və uzaqlaşa bilər.
• Yuxarı motor neyron zəifliyi spastikliyə (həmişə aşkar edilmir) və sürətlənmiş tendon reflekslərinə səbəb olur. Babinski əlaməti təxminən 50% -də müsbətdir.
• Aşağı motor neyron zədələnməsi əzələ tonusunu və refleksləri zəiflədir, buna görə də tonus insanlar arasında dəyişə bilər.
• Yuxarı motor neyronunun zədələnməsinin üstünlük təşkil etdiyi hal üçün birincili lateral skleroz (PLS) termini istifadə olunur.
• Xəstəlik irəlilədikcə əzələ atrofiyası və zəif əzələ tonu üstünlük təşkil etməyə  başlayır.
• Ürək əzələsini əhatə etmir.
• Göz əzələlərinin funksiyaları xəstəliyin son mərhələsinə qədər qalır.

Nəticələr

• Kiçik tenar və palmar əzələlərinin atrofiyası alınan ən əhəmiyyətli nəticədir (şəkil).
• Çəki itkisi əsasən əzələ atrofiyasından irəli gəlir.
• Əsasən ekstremitə əzələlərdə və dildə fasikulyasiyalar baş verir. Fasikulyasiyalar təkcə patoloji vəziyyətin əlaməti deyil.
• Həqiqi və davamlı hissiyyat simptomları olarsa, alternativ bir diaqnoz axtarmaq labüd olur.
• Bilinməyən frontal tipli demansiya ilk əlamət ola bilər.

Tədqiqatlar

• Laboratoriya testlərində konkret tapıntılar yoxdur. Plazma CK (Kreatin Kinazı) və CSF (Serebrospinal maye) protein konsentrasiyaları bir qədər arta bilər.
• ENMG (elektromiyografi və sinir keçiriciliyi tədqiqatları), adətən nevroloq tərəfindən tələb olunur.
  • Fasikulyasiyalar, polifaziya
  • Denervasiya olunmuş əzələlərdə fibrilasiyalar
  • Normal motor sinirinin keçirmə sürəti
  • Simptomsuz əzələlərdə də dəyişikliklər
  • Tez-tez ENMG nəzarəti tələb olunur.
• Baş və boyun CT (Kompüter Tomoqrafiyası) və ya MRİ (Maqnetik Rezonans Görüntüləmə) görüntüləməsi digər Mərkəzi sinir sistemi xəstəliklərini (CNS), servikal spondilotik mielopatiyanı və neoplazmanı istisna etmək üçün tövsiyə olunur.

Proqnoz

• Sağ qalma müddətini təxmin etmək çətindir.
  • Orta sağ qalma müddəti simptomların yaranmasından sonra təxminən 3,5 ildir, lakin 10% 10 ildən çox yaşaya bilər.
  • Qocalıqda başlaması və xəstəlik dövründə baş verən erkən bulbar və / və ya tənəffüs disfunksiyası daha pis proqnozdan xəbər verir.
  • Ölümün əsas səbəbi ALS-dir, lakin əksər hallarda bilavasitə səbəb sətəlcəm ilə əlaqəli olur.

Müalicəsi

• Terapiya simptomatikdir.
• Riluzolun (50 mq × 2) ömrü uzatdığı və ya mexaniki ventilyasiyaya başlamağı təxirə saldığı müəyyən olunmuşdur, ancaq ortalama bu müddət 3 aya qədərdir. Klinik simptomlara təsir göstərmir.
  • Paradoksal olaraq, əzələ zəifliyinə səbəb ola bilər, ancaq dərman dayandırıldıqda bu təbii səviyyəyə enəcəkdir. Ürək bulanması da yarada bilər.
  • Əsas qan sayı və plazma ALT konsentrasiyası riluzol terapiyasından əvvəl və müddətində təyin olunmalıdır. ALT səviyyəsi normanın yuxarı həddindən beş dəfə çox artarsa, müalicə dayandırılmalıdır.
  • Müalicə motor neyron xəstəlikləri üzrə həkim tərəfindən edilməlidir.

Asteniya

• Fizioterapiya əzələ vəziyyətini və hərəkətliliyini qorumaq məqsədi daşıyır. Məşqlər xəstənin fəaliyyətinə uyğunlaşdırılmalıdır. Məşqlərlə əzələləri gücləndirmək olmaz. Əzələ bərkiməsinin qarşısı alınmalıdır.
• Bu peşənin terapevti dəstək və köməkçi cihazların əldə edilməsinə kömək etməlidir.

Qıcolmalar və spastiklik

• Əzələ qıcolması üçün klonazepam və ya karbamazepin
• Spastikliyin müalicəsi.

Ağız suyu və seliyin yaranması

• Çənəaltı vəzi tərəfdə yerləşdirilən skopolamin yamaları
• Amitriptilin 25–50 mq × 2–3 ağızdan qəbul edilir (seçilə bilən dərmandır)
• Əvvəlcə Benzhexol (triheksifenidil) 2 mq × 1, daha sonra 2 mq-dək × 3–4"?>
  • ALS xəstələri nadir hallarda antitussivlərdən istifadə edirlər.
  • Postural terapiya və drenaj
  • Digər terapiya nəticəsiz qalarsa, Glikopyrronium 0.1-0.2 mq s.c. (dəri altına yeridilir) 
  • Evdə istifadəsi üçün portativ vakuum cihazı (istifadəsi üçün təlimat verilməlidir).
  • Botulinum toksini ultrasəs nəzarəti altında çənəaltı və qulaqaltı vəzilərə yeridilir. Dozaların məhsula görə dəyişdiyini unutmayın.

Nitq pozğunluqları

• Udma və kommunikasiya ilə bağlı yardım almaq üçün nitq terapevtinə erkən müraciət.
• Paroksismal qeyri-ixtiyari ağlama və gülməyə pseudobulbar palsiya səbəb olur. "Imipramine" törəmələri kömək edə bilər.
• Nitq pozğunluqları qismən frontotemporal demansiyadan qaynaqlana bilər.

Disfagiya

• Yarım bərk qida
• Nitq terapevtinin verdiyi təlimatlar
• Nazogastrik boru (NG) ilə yalnız müvəqqəti qidalanma
• Perkutan endoskopik gastrostomiya (PEG)
• Xəstəyə baxanlara Heimlich manevri öyrədilməlidir (şəkil).

Tənəffüs çatışmazlığı

• Yataq üçün yüksəklik həddi
• Oksigen burun kanalları
• Burun BiPAP (Bilevel Müsbət Hava Yolu Təzyiqi) və ya digər terapiya (evdə istifadə üçün)
• Traxeostomiya ilə köməkçi havalandırma yalnız ailə, həmçinin nevroloji və tənəffüs tibbi müayinə qrupunun üzvləri ilə ciddi müzakirə edildikdən sonra nəzərə alınır. Tənəffüs terapiyası əsas seçim olaraq tövsiyə edilməməlidir. Xəstə ilə birlikdə tənəffüs terapiyasının son istifadəsi ilə bağlı qəbul edilmiş qərarlar tibbi cədvəldə qeyd olunur və tibbi müayinə qrupu qərar barədə məlumatlandırılır. Xəstənin həyatı ilə bağlı qərarlarının yazılı tərtib edilməsi məqsədəuyğundur.
• Son mərhələdə palliativ müayinə üsulları

Oxşar mənbələr

• Cochrane rəyləri
• Ədəbiyyat