Cinsi inkişaf və rast gəlinən pozğunluqlar

Əsaslar 

•  Cinsi inkişafın ilkin  əlamətləri oğlanlarda xayaların ,qızlarda isə süd vəzilərinin böyüməsidir  .
• Cinsi inkişaf başlayıbsa, normal şəkildə davam edir.
• Gecikmiş cinsi inkişaf zamanı inkişafın sürətlənməsinə   psixososial səbəblərə bağlı  bəzi seçilmiş  hallarda nail  oluna bilər  .

Cinsi inkişafın mərhələləri  (Tannerə görə )

Süd vəziləri

• M1 (uşaqlarda olduğu kimi ):  Gilələr bir qədər qalxır
• M2 (tumurcuqlanma mərhələsi):  Süd vəzisi və gilələr bir qədər qalxmışdır və palpasiya zamanı vəzli toxuma hiss olunur . Areola genişlənir .
• M3: Süd vəzisi və areola daha da genişlənir və yandan baxılanda onların konturu düz bir əyri formalaşdırır .
• M4: Areola onu əhatə edən süd vəzisindən çıxan təpəcik formalaşdırır.
• M5 (yetişmiş süd vəzisi ):Ancaq gilə qalxır və areola süd vəzisinin konturu ilə hüdudlanır  .
• Qasıq tükü
• P1 (uşaqlarda ):  Qasıq tükü qarındakı tüklərdən fərqlənmir 
• P2: Cinsiyyət dodaqlarında və penisin əsasında bəzi uzun, bir qədər piqmentasiyaya uğramış ,yumşaq ,düz və ya xəfifcə qıvrılmış tüklər olur  
• P3:Simfizə doğru yayılan  daha tünd, güclü və qıvrım tüklər  
• P4: Kiçik nahiyədə  yerləşmiş yetkin şəxslərə xas tük tipi .Hələ ki  budun daxili səthinə doğru uzanmır.  
• P5: Göbəyə doğru yayılmayan ,ancaq budun iç tərəfinə doğru yayılan horizontal üst kənarlara malik yetkin  şəxslərə xas tük tipi .

Kişi cinsi orqanları 

• G1: Erkən uşaqlıq dövründəki kimi xayalar ,xayalıq və penis təqribən  eyni ölçü və proporsiyalarda olur .
• G2: Xayalıq və xayalar genişlənir ,xayalığın dərisi eritematozlaşır və nazikləşir, ancaq penis hələlik genişlənmir  .
• G3: Penis uzunununa böyüyür, xayalıq və xayalar isə daha sonra genişlənir .
• G4:  Penisin  diametri də böyüməyə davam edir vəz inkişaf edir xayalar və xayalıqlar genişlənir xayalığın rəngi tündləşir
• G5: Yetkin insanlardakı kimi cinsi orqanlar eyni ölçü və formada olur 

Screening rules for pubertal development

• Valideynlərin cinsi inkişafı zamanı əhalinin ortalamasından ən azı 1 il kənaraçıxma halları  ( 13 yaşında menarx , atada ən sürətli  boy artımı  13–14 yaşında )  uşaqda  da eyni istiqamətdə 1 il kənaraçıxma ehtimalının mövcud olduğunu göstərir ,lakin yeniyetməni əvvəlcədən bu haqqda məlumatlandırmaq vacibdir .
• Övladlığa götürülmə erkən cinsi yetişkənlik riskini artırır .Amma,eyni skrininq qaydaları övladlığa götürülmüş uşaqlar üçün də istifadə olunur   

Cinsi yetkinlikdə normal boy artımı 

• Cinsi yetişkənlikdə 3 mərhələ ayırd edilir 
  •  Erkən cinsi yetişkənlik dövründə yavaş böyümə  
  • 2 il davam edən sürətli boy artımı 
  • Sonuncu böyümə və böyümənin dayanması 
• Ən sürətli sıçrayış qızlarda 11-12, yaşında oğlanlarda isə 13-14 yaşında əmələ gəlir  .
• qızlarda ən sürətli böyümə adətən M3 cü mərhələdə baş verir . Təxminən hər 4 qızdan birində sürətli böyümə qasıq tükü çıxmamış baş verir, lakin bu həmişə menarxdan öncə olur . .Menarxdan sonrakı dövrdə boy  ortalama 7 sm olmaqla 3-11 sm artır  
• Əgər oğlanda qasıq tükü hələ yoxdursa, sürətli boy artımı bir müddətdən sonra baş verəcəkdir .Bu adətən G4 -cü mərhələdə baş tutur .Əgər penisin ölçüsü artmayıbsa və ya vəz tam inkişaf etməyibsə sürətli boy artımı 12-30 cm arasında ola bilər 

Erkən cinsi inkişaf

Ilkin səhiyyə müəssisələrində müayinələr 

• İlkin xidmət kimi anamnez götürülməli , fiziki müayinə nəticəsində vəziyyətin normal olub olmadığı müəyyənləşdirilməli ,istiqamətləndirmə  üçün göstərişlərin mövcud olub olmadığı yoxlanılmalıdır .Daha sonrakı müayinələr ixtisaslaşmış bölmədə aparılmalıdır  tədqiqatlara  gecikdirilmədən başlanılmalıdır  .
•  Yaxın ailə üzvlərinin cinsi yetişkənlik dövrünün anamnezi müəyyənləşdirilməlidir
• Tibbi və digər şəxsi həyat anamnezi toplanmalıdır
  •  Xəstə gestasiya yaşına görə kiçik ölçüdə anadan olub? 
  •  Xəstədə mərkəzi sinir sisteminin zədələnməs olub və ya mərkəzi sinir sisteminə görə müalicə alıbmı? 
  •  Vaginal qanaxma barəsində soruşmalı .
  • Ailədə cinsi hormonların və ya təbii məhsulların istifadəsi haqqında soruşun (xüsusilə mərcan göbələk kapsulaları, çay ağacı, lavanda yağı )
  • Uşaq övladlığa götürülübmü ?
• 2 yaşdan aşağı olan qızlarda  akselerasiya və cinsi yetişkənliyin əlamətləri olmadan süd vəzisi və ya vəzilərinin (telarx)böyüməsi ilkin səhiyyə müəssisələrində izlənilə bilər .İxtisaslaşmış mərkəzlərlə də bu barədə konsultasiya edilməlidir  .
• Böyümənin normal  olub olmadığını ,sürətləndiyini (anadəngəlmə patologiya ola bilər) və ya dəyişdiyini qiymətləndirin .
• Pubertal vəziyyətin hərtərəfli müayinəsini aparın .
• Kəllədaxili təzyiqin artması ilə əlaqəli simptomların olub olmadığını müəyyənləşdirin .
• Skelet yaşını təyin etmək üçün rentgenoloji müayinə icra edilməlidir .

İxtisaslaşmış mərkəzlərdə müayinələr 

• Qızlarda sürətlənmiş  böyümə və skelet  yetkinləşməsi olmadan süd vəzisi və ya vəzilərinin(telarx) böyüməsi   Hər hansı   tələb olunan tədbirlərin və monitorinq təlimatlarının qiymətləndirilməsi üçün ixtisaslaşmış yardım xidmətinə müraciət edin .
• Xüsusi hormon testləri(GnRh testi, inhibin B ,cinsi hormon səviyyələri ) sümük yaşının müəyyənləşdirilməsi üçün rentgen və daha təkmilləşmiş görüntülü müayinələrdən(yumurtalıqların və uşaqlığın ultrasonoqrafiyası ,mərkəzi sinir sistemi görüntüləməsi) istifadə
• Uuznmüddətli təqib zamanı həqiqi erkən cinsi yetkinliyə çatan  8/10 qızda və 1/3 oğlanda etioloji faktor tapılmaya bilər  .
• Həqiqi erkən pubertlik qızlarda oğlanlardan daha çox rast gəlinir .Bunun səbəbi daim araşdırılmalıdır .
• İzolə olunmuş vaginal qanaxmalar zamanı  ixtisaslaşmış mərkəzlərdə yad cism və botiroid sarkomasını inkar etmək üçün kolposkopiya icra etmək lazımdır .

Adrenarx

• Adrenarx böyrəküstü vəzlər tərəfindən kişi cinsi hormonlarının ifraz olunmasına verilən addır.  Adrenarxın klinik əlamətlərinə qoltuqaltı və qasıq nahiyəsində tüklərin böyüməsi ,yetkinlərə xas qoltuq tərləməsi , saçların yağlanması, komedonlar və aknelər(sızanaqlar) aiddir  ş
• Erkən adrenarxda yuxarıdakı klinik əlamətlər qızlarda 8, yaşından oğlanlarda isə 9 yaşından öncə yaranır  P mərhələsi istisna olmaqla cinsi yetkinlik skrininqi zamanı  qalan digər mərhələrdə qeyri-normal bir nəticəyə rast gəlinmirsə  və inkişaf sürətlənməyibsə bir sonrakı müayinələrə ehtiyac qalmır ş
  • Əgər skrininq zamanı M və G mərhələsində normal inkişafdan fərqli nəsə  görürüksə və ya inkişaf sürətlənibsə müayinələr ixtisaslaşdırılmış mərkəzlərdə davam  etdirilməlidir,  çünki bu cür adrenarx süd vəzilərinin və xayaların böyüməsini təmin etməyəcək. Bunlar vaxtından əvvəl  cinsi yetkinliyin əlamətləridir 
• Adrenarx və vaxtından əvvəl cinsi yetkinlik eyni anda baş verə bilər .

Oğlanlarda cinsi inkişaf zamanı ginekomastiya

•  Ginekomastiya normal cinsi inkişafla  əlaqəli ola bilər və bu sürətli boy artımı cinsi orqanların sürətli böyüməsi zamanı bir çox oğlanda görülə bilən  naməlum etiologiyalı müvəqqəti haldır  .
• Bu süd vəzisinin həssaslığı ilə əlaqədardır və bəzi idman fəaliyyətlərinə mane ola bilər Areola piqmentləşməmiş olub palpasiya zamanı  diametri 3 smdən aşağı olan vəzli toxuma əllənə bilər  .
• Vəzli toxuma bir neçə aya yoxa çıxır lakin süd vəzisinin ölçüsü böyüdükcə reqressiya sürəti də bir o qədər yavaş olur .
•  Əgər cinsi inkişaf dövründə oğlanlarda ginekomastiya 2 ildən çox davam edərsə spontan sağalmalar nadir hallarda müşahidə edilir və belə olan təqdirdə plastik cərrahiyyə düşünülməlidir  .

Gecikmiş cinsi yetkinlik (puberta)

• Bir çox hallar normal variasiyanın geniş  diapazonuna daxil olsa da,(yeniyetmələrin 2,5%i öz yaşıdlarından 2 il sonra cinsi yetkinliyə çata bilər) yeniyetmələr üçün konsultasiya və dəstək hər zaman göstərişdir .İnkişafın sürətlənməsi üçün cinsi hormonoterapiya çox hallarda göstərişdir . 
• Hipoqonadik yeniyetmələr tez bir zamanda tapılmalı (aşağıda göstərilmişdir)və  yaşıdlarından açıq -aşkar fərqlənməyə başlamazdan əvvəl cinsiyyət hormonları qəbul etməlidirlər  .

Birincili müayinələr 

• İlkin səhiyyə müəssisələrində icra oluna bilər, ancaq lazım olduqda mütəxəssislə konsultasiya etmək lazımdır .
• Yaxın ailə üzvlərinin böyümə və cinsi yetkinlik haqqında anamnezlərini toplamaq  lazımdır (gec cinsi  yetkinliyə çatmış pasientlərin adətən ailə üzvlərində və ya yaxın qohumlarında da oxşar gecikmə olur)   Ailədə çölyak və ya iltihabi bağırsaq xəstəliyi kimi xronik xəstəliklər  varmı ?
• Hipoqonadizm ,qoxu hissinin təhrif olması, xeylopalatoşizis və ya sonsuzluq barəsində  ailədən anamnez götürülməlidir .
• Yeniyetmədə kriptorxizm, orxit, xayada keçirilmiş əməliyyat ,hipospadiya ,mərkəzi sinir sistemi zədələnməsi olubmu ?Pasient kortikosteroid ,şüa terapiyası ,sitotoksik dərmanlar və ya hormon müalicəsi alıbmı ?
• Xronik xəstəliyin hər hansı əlamətləri varmı(hipotiroidizm çölyak xəstəliyi iltihabi bağırsaq xəstəliyi) Qoxu hissi normaldırmı 
• Boyun bədənin proporsiyalarının ölçülməsi(oturaqlı vəziyyətdə boyun uzunluğu)Analysis of growth, body proportions (sitting height)
• Pubertal vəziyyət xayaların ölçümü lazım olduğu təqdirdə  fundoskopiya və görmə sahə testi Pubertal status, measurement of the testes; fundoscopy and visual fields, as necessary
• İlkin səhiyyə müəssisələrində situasiyanı daha da aydınlaşdırmaq üçün ümumi qan analizi EÇS tiroid funksiya testləri kreatinin və çölyak xəstəliyində informativ olan anticism testIləri də icra oluna bilər 

İxtisaslaşmış mərkəzlərdə  aparılan sonrakı müayinələr

• Əgər ilkin müayinələr normal gecikmiş cinsi yetkinlikdən fərqli bir hal  düşündürürüsə ,bir sonrakı araşdırmalar aparılmalıdır Sonrakı müayinələrin məqsədi  hər hansı bir xroniki xəstəliyə görə funksional pubertal gecikmə , konstitusional pubertal gecikmə (istisna yolu ilə diaqnoz tapılır ) yoxsa birincili və ya ikincili hipoqonadizmin olub olmadığını aydınlaşdırmağa yönəldilib  
• İxtisaslaşmış mərkəzlərdə aparılan müayinələrə  sümük yaşının müəyyənləşdirilməsi üçün rentgenoloji müayinə ,  fekal kalprotektin, serum inhibin B, testesteron /estradiol LH ,və FSH ,qonadotrop-rilizinq hormon(QRH) stimulasiya testi və ikincili hipoqonadizmə şübhə olduqda beynin MRT -si aiddir .
• Qızlarda hipoqonadizmin ən geniş yayılmış səbəblərindən biri Terner sindromudur .Bu sindrom davam edən yavaş böyümə fonunda, uşaqlıq vaxtından gec olmayaraq müəyyənləşdirilməlidir .Finlandiyada  hər il  Terner sindromu ilə  təxminən 10-12  qız dünyaya gəlir  .
•  Oğlanlarda birincili hipoqonadizmin ən geniş yayılmış səbəbi Klinefelter sindromudur  lakin bununla belə gecikmiş cinsi inkişafa səbəb olmur. Həmçinin  diaqnoz qoyula bilməyən hallarda  bu sindrom  tanınmalıdır   . Bu sindrom zamanı boy artımı, xüsusilə də cinsi yetkinliyə çatmazdan öncə ətrafların uzanması baş verir. (ətrafların uzunluğu oturaq haldakı boyla müqayisədə disproporsional olur). Xayaların ölçüsü  ilk vaxtlarda 30 mm-ə qədər arta bilər , lakin sonrakı illər ərzində ölçücə kiçilir Finlandiyada Klinefelter sindromu ilə  ildə 50 oğlan uşağı doğulur 
•  Qızlarda hipoqonadizmin ən çox rast əlinən səbəbi Terner sindromudur , yavaş böyümə fonunda uşaqlıq vaxtından gec olmayaraq müəyyənləşdirilir . Finlandiyada təxminən  ildə  10–12 Terner sindromlu qız doğulur 

Əlaqəli mənbələr 

• Ədəbiyyat