Sümüyün Pecet xəstəliyi (ostit deformasiya)

Əsasları

• Pecet xəstəliyi sümüklərə təsir edən, naməlum etiologiyaya malik xroniki metabolik bir pozğunluqdur. O, sürətlə gedən yerli sümük rezorbsiyası və ardından xaotik yeni sümük depozisiyalarının baş verməsilə və bunun da insan skeletinin bir ve ya bir neçə hissəsində anormal sümük quruluşunun yaranmasına səbəb olması ilə xarakterizə edilir. 
• Bu tip törəmələrin ən çox rast gəlindiyi səciyyəvi yerlərə kəllə, onurğa sütunu, çanaq və aşağı ətrafların uzun borulu sümükləri aid edilir.
• Yerli simptomlara ağrı, sınıqlar, sinirlərin sıxılması və sümük şişləri aid edilir. Plazma alkalin fosfatazanın konsentrasiyası yüksəlmiş olur.

Yayılma tezliyi

• Naməlum etiologiya
• Orta yaşlı və yaşlı populyasiyaya təsir edir; diaqnozun qoyulmasında həlledici rol oynayan simptomlar adətən 50 yaşdan aşağı şəxslərdə müşahidə edilmir.
• Patologiyanın həmçinin ciddi proqressiv sümük xəstəliyinə səbəb olan yuvenil forması da mövcuddur.
• Kişilərdə qadınlara nisbətən bir az daha çox rast gəlinir.
• Mərkəzi Avropa və Amerika Birləşmiş Ştatlarında geniş yayılmışdır (rastgəlmə tezliyi 55 yaşdan yuxarı şəxslər arasında 2-5% təşkil edir); çox nadir hallarda Skandinaviyada təsadüf edilir.
• Xəstələrin 15(-40)%-i ailə keçmişinə malik olur.

Əlamətləri və simptomları

• Uzun müddət simptomsuz inkişaf edir, adətən yüksəlmiş plazma alkalin fosfokinazanın səbəbini araşdırarkən və ya sümük rentgenoqrammasını interpretasiya edərkən təsadüf nəticəsində aşkar edilir.
• Sümük ağrısı, sümüklərin əyilməsi və patoloji sınıqlar müşahidə edilir
• Ciddi sinir sıxılmasına rast gəlmək mümkündür: eşitmənin itməsi, miyelopatiya və radikulopatiya müşahidə edilir

Diaqnozu

• Rentgenoqrammanın səciyyəvi nəticələri: osteoskleroz, qalınlaşma (şəkil) və sümüyün əyilməsi, mümkün patoloji sınıq və bəzən osteoparoz və ya osteoliz.
• Sümüyün vizualizasiyası xəstəliyin inkişafın hansı mərhələsində olduğunu göstərəcəkdir: adətən birdən çox bölgə müəyyən edilir.
• Plazma alkalin fosfataza adətən xəstəliyin aktiv fazasında yüksəlmiş olur.
• Bəzən xəstəliyi bədxassəli xəstəlikdən fərqləndirmək çətin ola bilir (məs. prostat və süd vəzisi xərçəngi metastazı, limfoma), xüsusilə onurğa törəmələrində.
  • Onurğada gedən dəyişikliklər KT və ya MRT vizualizasiya metodları vasitəsilə təstiq edilir.
• Bəzi hallarda sümük biopsiyasına göstəriş ola bilər.

Müalicəsi

• Müalicə vacibdir, effektivdir və ağırlaşmaların qarşısını alır.
• Bisfosfonatlar osteoklastların aktivliyini inhibə edir və həmçinin yenicə formalaşmış sümüyün strukturuna təsir edir. Onların infuziyası təyin edilir. Zoledron turşusu hazırda tətbiq edilən dərman hesab edilir.
  • Müalicənin təsiri adətən 12 ay və ya daha uzun çəkir. Zəruri hallarda müalicə təkrarlana bilər.
• Müalicə və təkrari müayinə adətən bu sahənin mütəxəssisi tərəfindən aparılır. Təkrari müayinə zamanı əsas diqqət simptomların meydana gəlməsinə və plazma alkalin fosfatazanın səviyyəsinə yönəldilir.
  • Bununla yanaşı, əgər plazma alkalin fosfatazanın konsentrasiyası aktiv xəstəliyə işarə edərsə və xəstəliyin təsadüf edildiyi nahiyyə (məs. onurğa və ya kəllə) ağırlaşma riskini artırarsa, hətta simptomsuz xəstələr də mütləq müalicə edilməlidir.

Adiyyatı mənbələr

• Ədəbiyyat

Reid IR, Miller P, Lyles K et al. Comparison of a single infusion of zoledronic acid with risedronate for Paget's disease. N Engl J Med 2005 Sep 1;353(9):898-908.