Talassemiyalar

Əsas məqamlar

• Talassemiya (qlobin zəncirlərinin çatışmazlığı ) digər hemolitik xəstəliklərdən (böyük və arallıq formalı talassemiya )  və dəmir çatışmazlığından (kiçik  formalı talassemiya) differensasiya edilməlidir.
• Talassemiyalı xəstələrdə lazımsız müayinələrdən və dəmirlə müalicədən çəkinmək lazımdır.
• Reproduktiv yaşda olan talassemiya geni daşıyıcılarına genetik məsləhətləşmə aparılmalıdır.

Etiologiyası

• Hemoqlobini zədələyən genetik pozuntular qlobin geni mutasiyaları nəticəsində baş verərək qlobin molekullarının yaranma prosesinin tamamlanmamasına  (talassemiyalara) və ya  anormal quruluşuna (hemoqlobinopatiyalara) səbəb olur.

Epidemiologiyası 

• Talassemiyalar  irsi olaraq autosom-resessiv yolla ötürülür .Talassemiya ən çox Aralıq dənizi regionunda və Afrika, Hindistan və Uzaq Şərqin malyariyalı bölgələrində yayılmışdır. 
• Digər ərazilərdən olan  pasiyentlər adətən endemik bölgələrdən olan immiqrantlardır.
• Alfa-talassemiyalar alfa-qlobin zəncirlərinin produksiyasının azalması ilə xarakterizə olunur və pasiyentlər adətən Uzaq Şərqdəndirlər.
• Beta-talassemiyalar  beta-qlobin zəncirlərinin sintezinin azalması ilə xarakterizə olunur və pasiyentlər adətən Aralıq Dənizi bölgəsindəndirlər. 

Simptomlar

• Böyük və aralıq formalı talassemiya  eritrositlərin transfuziyasına tələbat yaradan orta və ağır dərəcədə hemolizə səbəb olur.
• Kiçik formalı talassemiya klinik olaraq simptomsuzdur, və xəstə şəxsin hemoqlobini normal və ya normala yaxın olur, lakin,eritrositlər ölçücə kiçik olur.Eritrositlərin  minimal sayı normal olur.
• Talassemiya minima isə  heç  bir klinik simptomlarla  və qanın klinik müayinəsində anormallıqlarla təzahür etmir.

Laborator müayinələrin nəticələri

•  Böyük və aralıq formalı talassemiyalar: xronik hemolitik anemiyaya xas dəyişikliklər aşkar olunur.
•  Kiçik formalı talassemiyada qanın klinik şəkli yüngül dəmir çatışmazlığını xatırladır: Eritrositlər hemoqlobin səviyyəsinə görə qeyri-mütənasib şəkildə kiçikdirlər  və eritrositlərin miqdarı dəmir çatışmazlığındakından yüksəkdir,  ferritinin konsentrasiyası normaldır və hətta yüksək ola bilər, transferrinin suda həllolunan reseptorlarının səviyyəsi artmır.
• Alfa-talassemiya zamanı eritrositlər doğum zamanı normaldan daha kiçikdir. Beta-talassemiyada isə döl hemoqlobininin (beta qlobin zənciri olmayan HbF) üstünlük təşkil etdiyi müddətdə, yəni həyatının ilk bir neçə ayı ərzində eritrosit ölçüləri normal olaraq qalır. "?>.
• Əksər hallarda diaqnoz pasiyent və onun valideynlərinin klinik qan şəkli əsasında qoyula bilər. Naməlum hallarda  isə beta-talassemiya zamanı A2 və F hemoqlobinin mövcudluğunu aşkar etmək üçün maye xromotoqrafiyası istifadə edilə bilər.
  • Alfa-talassemiya daşıyıcılarında bu müayinələr normal olur. Diaqnoz etnik mənşəyə və qan şəklinə əsasən ehtimal oluna bilər və  xəstəlik böyük mutasiya ilə əlaqədar olarsa, DNT testi ilə dəqiqləşdirilə bilər.
• İdentifikasiya  olunmuş  müxtəlif hemoqlobinlərin daha sonrakı differensiasiyasında və hemoqlobinopatiyaların,  başqa sözlə ,hemoqlobinin variantlarının -HbS, HbE, HbC və s-nin aşkar olunmasında hemoqlobinin  izoelektrik fokuslanmasından   istifadə olunur. Normadan fərqli hemoqlobinlərin miqdarı yüksək-effektiv maye xromotoqrafiyası ilə (YEMX) təyin olunur.

Müalicə və müşahidə 

• Dəmirlə müalicə dəmir yüklənməsini artıracaqdır və buna görə də əks-göstərişdir (əgər pasiyentin hər hansısa səbəbli mövcud dəmir çatışmazlığı müşahidə olunmazsa  (pis qidalanma, seliakiya və ya qanaxma)).
• Talassemiya daşıyıcılarına diaqnoz qoyulmalıdır, belə ki, tipik hallarda bu ilkin mərhələdə qoyula bilər (etnik mənşə, tipik qan mənzərəsi, dəmir çatışmazlığından sonra və  həyatın ilk bir neçə ayından sonra normal olmayan  MCV ( Trombositlərin Orta Həcmi ) və xronik hemoliz istisna olunmuşdur). Daşıyıcılar xəstəliyin irsi xarakterli olmasını  və dəmirlə müalicənin çox da əhəmiyyətli olmadığını bilməlidirlər.
•  Asimptomatik daşıyıcıların xüsusi müşahidəsinə ehtiyac yoxdur.
• Böyük və aralıq formalı talassemiyalı xəstələrin aparılması ixtisaslaşdırılmış mərkəzlər tərəfindən həyata keçirilməlidir.

Genetik məsləhətləşmə 

•  Reproduktiv yaşda olan talassaemiya geni daşıyıcılarına genetik məsləhətləşmə aparılmalıdır. Böyük və aralıq formalı  talassemiya ilə xəstə uşaq dünyaya gətirmə ehtimalı olan cütlüklərin aşkar olunması vacibdir.(məsələn, hər iki valideyn daşıyıcı olduqda ).
•  İlkin xidmət zamanı məsləhətləşmədə  talassemiyanın irsi və anadangəlmə patologiya olmasını izah edilə bilər. Xəstəliyin autosom-ressessiv ötürülməsi prinsipləri və həmçinin, uşağın ağır talassemiya ilə doğulma şansının  yalnız, hər iki valideynin daşıyıcı olduğu hallarda mümkün olması  izah olunmalıdır. 

Müvafiq mənbələr 

•  Koxran icmalları