Narkolepsiya və digər mərkəzi mənşəli hipersomniyalar

EBM Klinik protokolları

28.08.2017 • Sonuncu dəyişiklik 28.08.2017

ChristerHublin

Əsas müdəalar

Bu vəziyyətlər həddindən artıq yuxululuğun çox nadir səbəblərindəndir, amma buna baxmayaraq onları vaxtında aşkarlamaq lazımdır, cünki dəqiq diaqnostika və müalicə əhəmiyyətli şəkildə xəstənin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdıra bilər.
Onlar adətən yeniyetmə və gənclik dövründə yaranır və tez-tez təhsilə və işləmək qabiliyyətinə mane olur.
Müalicə və müşahidə ixtisaslaşmış mərkəzlərdə yerinə yetirilir.

Epidemiologiya

Ədəbiyyat məlumatlarına əsasən katapleksiya olmayan narkolepsiya da təxminən eyni miqdarda rast gəlinir. Məsələn, Finlandiya əhalisində katapleksiya ilə birlikdə narkolepsiyanın ratsgəlmə tezliyi 0.026%-dir.Simptomatik narkolepsiya (digər tibbi vəziyyətlə əlaqəli narkolepsiya) çox nadir hallarda olur.
2010-cu ildə Pandemrix^® peyvənd kompaniyasından sonra Finlandiyada uşaq və yeniyetmələrdə narkolepsiya əvvəlki illərlə müqayisədə 10 dəfə artmışdır. Rastgəlmə tezliyi hal-hazırda əvvəlki səviyyələrə qayıtmağa başlayıb. Həmçinin 20-64 yaşlı peyvənd edilmiş şəxslər arasında narkolepsiyanın inkişaf riski peyvənd edilməmişlərə nisbətən 3-5 dəfə çoxdur. Haızrki qiymətləndirilmələrə əsasən narkolepsiyanın inkişaf riski peyvənd edildikdən sonra 2 il ərzində yüksəlir və İsveçdə də vəziyyət oxşardır.
Digər hipersomniyaların yayılma tezliyinə dair məlumatlar məhduddur, lakin onların çox az klassik formaları narkolepsiyaya nisbətən nadir hallarda rast gəlinir.

Yuxululluq və həddindən artıq yuxululluq

Gün ərzində müəyyən miqdarda yuxululuğun olması tez-tez rast gəlinən simptomdur: Finlərin hər on nəfərindən birində hər gün və ya demək olar ki, hər gün bu vəziyyət olur və əksər hallarda bunun səbəbi tibbi vəziyyətlə əlaqəli deyildir.
Yuxululluq o zaman həddindən artıq olur ki, o hər və ya demək olar ki, hər gün fiziki fəaliyyət və/və ya oyanıqlıq tələb edən şəraitlərdə baş verir.
Tez-tez rast gəlinən səbəblərə yuxunun deprivasiyası (xüsusilə o şəxslərdə hansılarda ki, irsi olaraq daha çox yuxuya tələbatları var), qeyri-adekvat yuxu gigiyenası, xüsusi dərman preaparatalrı, intoksikasiya yaradan maddələr, növbəli iş, digər yuxu-ayıqlıq siklinin və ya yuxu fazasının nöbələşməsinin qeyri-müntəzəm olması daxildir.
Hipersomniya ilə əlaqəli olan tez-tez rast gəlinən tibbi vəziyyətlərə psixi xəstəliklər (məsələn, depressiya), yuxu zamanı tənəffüs pozuntuları (məsələn, yuxu apnoesi sindromu) və yuxu ilə assosiasiya olunan hərəki pozuntular (məsələn, narahat ayaqlar sindromu) daxildir.
Mərkəzi mənşəli hipersomniyalar daha çox yorğunluqla assosiasiya olunur, yəni onlar yüksəlmiş yatmaq istəyilə (tendensiyası) assosiasiya olunmur.

Narkolepsiya

Həddindən artıq yorğunluq (yuxululluq) narkolepsiyanın əsas simptomudur: Ayıqlıq bir neçə saat davam edən dövrlərdə dəyişir və xəstə qeyri-normal vəziyyətlərdə hər gün və ya demək olar ki, hər gün yuxuya gedir. Narkoleptik yuxululuq 2-3 gün ardıcıl olaraq oyaq qalan sağlam insanın hiss etdiklərilə müqayisə olunur.
- Yuxuya getməzdən əvvəl artan yorğunluq hissi müşahidə olunur. Xəstə yuxuya getməmək üçün onunla mübarizə apara bilir, məsələn məqsədyönlü şəkildə gəzməklə onunla mübarizə apara bilər. Kifayət qədər qısa müddətli yuxudan (< 30 dəqiqə) sonra xəstə gümrah şəkildə oyanır.
- Yuxuya getmək sakit, qıcıqlandırıcı faktorlar olmayan şəraitdə və ya zəif stimullu şəraitlərdə gözlənilə bilər, lakin, tipik narkolepsiya zamanı sağlam şəxslərin yorğun olmasına baxmayaraq normal olaraq yatmadıqları gözlənilməyən vəziyyətlərdə (məsələn, danışan və ya qida qəbul edən zaman) xəstələr yuxuya gedə bilərlər.
Narkolepsityanın klassik formasının (1-ci tip) digər əsas simptomu katapleskiyadır, güclü (pozitiv) emosiyaların təsirindən adətən əzələ tonusunun itirilməsi mənasını verir, hansı ki, məsələn, vətər gərilmə reflekslərinin itirilməsilə müşayiət olunur. Bu tipin vacib təzahürü hipokretinin (oreksin) çatışmazlığıdır.
- Katapleksiya hissəvi (məsələn, üz əzələlərinin səyirməsi, boyun və/və ya yuxarı ətraflarda əzələ gücünün azalması) və ya postural kollapsa aparıb çıxaran skelet əzələsi tonusunun total itirilməsinə gətirib çıxara bilər. Əzələ gücünün itirilməsi tədricən baş verir və xəstənin özünə zərər verməsi nadir hallarda baş verir.
- Katapleksiya hücumları adətən bir neçə saniyədən bir neçə dəqiqəyə qədər davam edir, amma bəzi xəstələrdə ciddi şəkildə uzun ola bilər. Hücumların başvermə tezliyi bütün həyatı boyu bir neçə dəfə olmaqdan hər gün ərzində bir neçə dəfə olmağa qədər dəyişə bilər.
- Mülayim katapleksiyanı eyni zamanda sağlam şəxslərin məsələn gülüş krizisindən sonrakı hissiyatından fərqləndirmək asan deyildir.
2-ci tip narkolepsiyada katapleksiya və hipokretinin çatışmazlığı olmur.
Xəstələrin əksər hisssəsində gecə yuxusu vaxtının pozulması olacaq.
Yuxuyagetmə və ya yuxudan qalxma ilə assosiasiya olunan yuxu paralici və qorxulu hallüsinasiyalar tez-tez rast gəlinir, amma onların baş vermə tezliyində böyük şəxslərarası variasiyalar vardır.
Parasomniyalar tez-tez rast gəlinir və xəstələrin 1/4-də yuxu apnoesi inkişaf edir.
Sağlamlıq problemlərilə assosiasiya olunan depressiya və piylənməyə tez-tez rast gəlinir.

İdiopatik hipersomniya

İdiopatik hipersomniya istisna nəticəsində əldə edilən diaqnozdur və nevroloji, psixiatrik və digər hərtərəfli müayinələrdən sonra diaqnoz hədddindən artıq yuxululuq olan o xəstələrdə qoyulur ki, hansılarda ki, çoxsaylı yuxu gecikməsi testindən başqa bütün testlər normaldır.
Aşağıdakı təzahürlər digər vəziyyətləri narkolepsiyadan (katapleksiya olmadan) fərqləndirməyə kömək edir:
- gecə yuxu vaxtı arasıkəsilməzdir və tipik hallarda normadan nisbətən çoxdur
- ayılarkən (gündüz vaxtı olan yuxudan sonra həmçinin) xəstə bir qədər yuxulu olur və hətta huşu aydın olmur ("yuxu sərxoşluğu")
- hipersomniya olan xəstə gün ərzində tam oyaq olmur, amma narkolepsiya olan xəstələrdə ayıqlıqda güclü variasiyalar olmasına baxmayaraq ayıqlıq dövrləri (xüsusilə qısamüddətli mürgüləmədən sonra) olur.
- gündüz vaxtı yatmaq ehtiyacı narkolepsiyada olduğu kimi çox güclü deyildir və yuxu dövrləri nisbətən uzundur (1 saatdan çox)
İdiopatik hipersomniyada (klassik, polisimptomatik) əsas gecə yuxusu fazası 12-14 saat arasında dəyişir.
İdiopatik hipersomniyada gecə yuxusunun müddəti uzunmüddətli yuxu vaxtları olmadan 6-10 saat davam edir, lakin bu vəziyyətin ratsgəlmə tezliyi və detallı simptomları məlum deyildir. Bu diaqnozun təyin edilməsi xüsusilə diqqətli differensial diaqnostika və yuxu deprivasiyasının istisna edilməsini tələb edir.

Periodik hipersomniyalar

Həddindən artıq yorğunluq (yuxululuq) epizodlarının ildə ən azı bir dəfə baş verməklə 2 gündən 4 həftəyə qədər davam etməsilə xarakterizə olunur. Xəstənin funksional qabiliyyəti simptomatik epizodlar arasında normal olur.
Xəstələr 24 saatın 18 saatını yata bilərlər.
Ən geniş yayılmış periodik hipersomniya polisimptomatik tipdir (Kleine-Levin sindromu), hansı ki, huşun aydın olmaması, aqressiya, hiperseksuallıq və kompulsiv həddindən artıq qida qəbulu ilə assosiasiya olunur.

Diaqnostika

İxisaslaşmış yuxu pozuntuları klinikasında yerinə yetirilməlidir.
Diaqnoz adətən polisomnoqrafiya müayinəsinə və ondan 1 gün snora yerinə yetiriləən çoxsaylı yuxu gecikməsi (latentliyi) testinə əsaslanır.
Onurğa beyni mayesində hipokretin (oreksin) çatışmazlığı müəyyən edildikdə yuxu mayinələri etmədən narkolepsiya diaqnozunu qoymaq mümkündür.
Narkolepsiya və idiopatik hipersomniya tələbkar diaqnozlardır, hansı ki, həyati boyu dərman qəbulu və əmək fəaliyyətində ciddi tənzimlənmələri tələb edir.

Müalicə

Narkolepsiya

Müalicənin başlanması və montorinqi yuxu pozuntularında təcrübəli olan klinikalarda cəmlənməlidir.
qeyri-farmakoloji müalicə yanaşmalarına daxildir:
- müntəzəm yuxu-ayıqlıq rejimi
- 10-20 dəqiqə davam edən qısamüddətli günorta mürgüləmələri (narkolepsiya zamanı bir və ya daha çox)
- ayıqlığın minimal olan dövrlərində hər hansı bir fəaliyyətdən özünü saxlamaq
- trigger kimi təsir edə biləcək vəziyyətlərdən yayınmaq
- fiziki aktivlik
- piylənmədən yayınma
- pəhriz (qida qəbulu rejimi, kafein və karbohidratların az miqdarda qəbulu; xüsusilə narkolepsiyada)
- qəza yarana biləcək fəaliyyətlərdən çəkinmə
- xəstə, ailə üzvləri və həmkarlarını məlumatlandırmaq
- işlə bağlı məsləhət
- əgər göstəriş varsa, dəstəkləyici psixoterapiya
- müxtəlif xəstə assosiasiyaları.
Hazırda məsləhət görülən ilkin preparat modafinil (ayıqlığa kömək edən preparat) və natrium oksibatdır (böyüklərdə katapleksiyanın müalicəsi). Onların kompensasiya vəziyyəti üçün milli tənzimləmələr tətbiq edilir. Modafinilin istifadəsi təsdiqlənmiş narkolepsiya vəziyyətlərilə məhdudlaşdırıla bilər.
Ənənəvi müalicə aşağıdakılardan ibarətdir:
- yorğunluq və yuxuya getməyin qarşısını alan amfetamin və oxşar stimulyantlar
- katapleksiya, yuxu paralici və hipnoqoqik hallüsinasiyalar üçün trisiklik antidepressantlar, amma bu preparatların cari tələblərinə uyğun çox kontrollu tədqiqatlar yoxdur və kompensasiya mümkün olmaya bilər.

İdiopatik hipersomniya

İdiopatik hipersomniyanın müalicəsi natkolepsiyada istifadə olunan eyni stimulantlardan ibarətdir, amma klinik təcrübə və bir neçə tək-tək məqalələrə əsasən onların effekti ümumən zəifdir.
Mürgüləmək müalicə tədbiri kimi onların müddətinə (adətən saatlarla) və ardınca olan yorğunluğa görə uyğun deyildir.

İşləmək və fəaliyyət göstərmək qabiliyyəti

Klinik təcrübəyə əsasən şəxslər arasında simptomların şiddəti və eyni zamanda xəstənin vəziyyətlə bağlı yaranmış məhdudiyyətlərə uyğunlaşa bilməsində böyük müxtəliflik qeyd olunur.
Ən yaxşı xəstəlik senarisində effekt mülayimdir və xəstənin funksional qabiliyyəti normadan ciddi şəkildə fərqlənmir. Ən pis halda simptomlar funksional qabiliyyətə ciddi zədələyir, o yalnız periodik olaraq gündə bir neçə saat yuxudan və ya mürgüləmədən sonra normal olur.
Klinik təcrübələrə əsasən yetkin xəstələrin böyük əksəriyyətində funksional qabiliyyətin zədələnməsi xəstədən xəstəyə müalyim dərəcədən orta dərəcəyə qədər dəyişir. Narkolepsiya olan xəstə hətta çox çətin işlə bacara bilər, amma bir çox xəstələrdə xəstəlik işləmə qabiliyyətini müəyyən qədər zədələyir və karyera seçimi zamanı nəzərə alınmalıdır, xüsusilə təhlükəsizliyin vacib olduğu işlərdə.
Müxtəlif mənbələrdən olan məlumatlar göstərir ki, yuxu periodlarına əlavə olaraq, 20-80% xəstələrdə yuxululluğa görə ayıqlığın pozulması səbəbindən avtomatik davranışlar müşahidə olunur, hansı ki, bu zaman özünü idarə etmə azalır və ya itir və xəstənin funksionallığı qeyri-adekvat və ya çoxlu səhvlərlə dolu olur, lakin xəstə bu davranışları yadına sala bilmir.
Sürücülük vəsiqəsi: yerli tənzimləmələr tətbiq edilir.