Mielofibroz (MF)

EBM Klinik protokolları

21.06.2018 • Sonuncu dəyişiklik 25.04.2017

EevaJuvonen

Əsas məqamlar

Xəstəliyi sağaltmaq adətən qeyri - mümkündür və buna görə də müalicə simptomatikdir.
Anemiyanın digər potensial səbəbləri mümkün olduqca müayinə və müalicə edilməlidir.
Sitotoksik kimyəvi terapiya ifadə olunmuş leykositoz və trombositozu supressiya edə bilər.

MF hematopoetik hüceyrələrin, xüsusilə meqakariositlərin patoloji proliferasiyası nəticəsində yaranan və sümük iliyinin ikincili fibrozu ilə əlaqəli olan bir xronik mieloproliferativ xəstəlikdir.

Təxmini hesablamalara əsasən rastgəlmə tezliyi ilə hər 100000 nəfər üçün < 1 xəstəlik hadisəsidir.
Xəstəliyin ən çox rastgəlmə tezliyi 40 - 70 yaş arasındadır. Çox nadir hallarda gənc böyüklərdə və ya hətta uşaqlarda da qeyd edilir.
Cinsi fərq yoxdur.

Etiologiya naməlum olaraq qalmaqda davam edir.
JAK2-genində tək nöqtə mutasiyası və ya digər tək nöqtə mutasiyası pasiyentlərin təxminən 80%-də aşkar edilir.
Həqiqi polisitemiyanın və essensial trombositemiyanın irəliləmiş mərhələləri idiopatik mielofibroza bənzəyir.

Anemiya və qanın leykoeritroblastik mənzərəsi, göz yaşı damlasına bənzər hüceyrələr
Splenomeqaliya
Sümük iliyi aspirasiyasının uğursuz olması; sümük iliyinin histoloji xüsusiyyətləri tipikdir.
Sümük iliyinin histoloji müayinəsi diaqnoz üçün vacibdir.

Splenomeqaliynın digər səbəbləri
- Xronik mieloid leykemiya , həqiqi polisitemiya, essensial trombositoz
- Limfomalar
- Digər səbəblər
Qanın leykoeritroblastik mənzərəsinin digər səbəbləri
- Sümük iliyinə infiltrasiyalar (limfomalar, mieloma, leykemiyalar və metastazlar)
İkincili mielofibroz
- Bədxassəli şişlərin metastazları
- Vərəm
- Digərləri

Adətən, xəstəliyin inkişafı çox ləngdir.
Kəskin mielofibroz mümkündür, lakin çox nadirdir.
Ən erkən tapıntılar:
- anemiya simptomları
- dalağın böyüməsi səbəbindən olan simptomlar.
Gec simptomlar:
- çəkinin azalması
- ümumi pis vəziyyət, taqətsizlik
- qanaxmalar
- podaqra (hiperurikemiya)
- sümük ağrıları, aşağı ətraflarda qıcolmalar (kramplar).

Qan mənzərəsi
- Anemiya
- Leykoeritroblastik mənzərə
- Gözyaşı damlasına bənzər hüceyrələr
Sümük iliyi
- Aspirasiya zamanı quru punksiya
- Biopsiyada tipik histoloji mənzərə
Digər
- Çox zaman plazmada laktat-dehidrogenaza, bilirubin və urat miqdarının artması
- Bəzən fol turşusu çatışmazlığı

Morfologiya daxil olmaqla qan mənzərəsi
Abdominal ultrasonoqrafiya, dalaq ölçüsü
Sümük iliyi biopsiyası
Digər: plazmada urat və laktat-dehidrogenazanın, eritrositdə fol turşusunun miqdarı

Çox zaman ləng inkişaf
- Orta yaşama müddəti 5 - 7 il, < 1 il - > 20 il intervalında
Xəstəlik irəlilədikcə
- anemiya hemotransfuziya tələb olunmaqla dərinləşir
- sitopeniyalara, təzyiq və ağrı hislərinə səbəb olmaqla dalaq ölçüsü böyüyür
- sitopeniyalar qanaxma və infeksiyalara səbəb olur
- leykositoz və yaxud leykopeniya qeyd edilir
- trombositoz və yaxud trombositopeniya qeyd edilir
- təxminən 25% hallarda leykemiyaya transformasiya olunur.

Qanaxmalar, trombozlar, dalaq infarktları, böyümüş dalaq səbəbindən ağrı, infeksiyalar

Adətən müalicə simptomatikdir.
- Anemiya eritrositar kütlə transfuziyaları ilə müalicə olunur, lakin həmçinin eritropoetin ilə sınaq müalicəsi nəzərdən keçirilə bilər. Anemiyanın digər səbəblərini yadda saxlayın və müalicə edin.
- Leykositoz və trombositoz sitotoksik kimyəvi terapiya ilə supressiya oluna bilər.
- Bəzi hallarda splenektomiya nəzərdən keçirilə bilər, lakin cərrahi ağırlaşmaların riski yüksəkdir və əməliyyata cavab zəifdir.
- JAK inhibitorlarının ("ruxolitinib") istifadəsinə göstəriş dalağın böyüməsi və ümumi simptomlardır. Bu dərman müalicəsi pasiyentlərin təxminən 50%-də effektivdir.
Yaşı 60-dan az olan pasiyentlərdə allogenik kök hüceyrəsi transplantasiyasının mümkünlüyü qiymətləndirilməlidir.
Ümumi müalicə strategiyası daxili xəstəliklər üzrə mütəxəssis və ya hematoloq tərəfindən planlaşdırılır.